מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת על שם קוסטף.
סקירה
תסמונת על שם קוסטף היא תסמונת תורשתית הגורמת לפגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית.
בגיל מוקדם יחסית מופיע אצל הלוקים בתסמונת ניוון של עצב הראייה. בהמשך מופיעה אצלם נוקשות של השרירים וחוסר יציבות מסוימת בהליכה. יתכנו גם סימנים נוירולוגים נוספים, בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות השכלית, אשר השפעתם היא קלה על פי רוב.
שכיחות הנשאים גבוהה במיוחד בקרב יהודים ממוצא עיראקי. הבדיקה הגנטית מגלה מעל 95% מהנשאים מקרב אוכלוסיה זו.
הורשת הגן לצאצאים
מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא עיראקי לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
