מבט כללי
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן לניוון שרירים מסוג SMA.
סקירה
מחלת ניוון שרירים מסוג SMA הינה מחלה תורשתית, הגורמת לרפיון של השרירים עד כדי שיתוק. עם התקדמות המחלה היא משפיע גם בדרך כלל גם את שרירי הנשימה.
המחלה מופיעה לרוב בינקות או בילדות המוקדמת. ככל שגיל ההופעה מוקדם יותר, כך גדלות חומרתה והסכנה כי היא תידרדר למוות מאי ספיקה נשימתית. הבדיקה האמינה היחידה לאיבחון SMA היא הבדיקה הגנטית.
הפגם הגנטי ל-SMA אינו מוגבל לעדה מסויימת. ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (95%) באמצעות הבדיקה הגנטית.
הורשת הגן לצאצאים
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
