מבט כללי
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
מטרת הבדיקה
זיהוי נושאי הגן למחלת ניוון שרירים - נמלין.
סקירה
ניוון שרירים - נמלין הוא מחלה תורשתית שמתקדמת לאורך זמן ומתבטאת בדרגות שונות של חולשת שרירים. הצורה הקשה של המחלה, בה חולשת השרירים קיימת כבר בלידה, שכיחה בקרב אוכלוסיית היהודים ממוצא אשכנזי.
החולשה העיקרית היא בשרירי הפנים, הצוואר, הדיבור, הגפיים ומערכת הנשימה. בהמשך יכולים להתפתח שינויים בשלד, בעיקר בעמוד השדרה ובית החזה. חלק קטן מהחולים מאבד את יכולת הניידות.
מכיוון שהפגם הגנטי הגורם למחלה אינו מאוד שכיח, הבדיקה לזיהויו אינה מומלצת באופן גורף. עם זאת, זוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהן ממוצא אשכנזי יכולים לבחור לבצעה.
הורשת הגן לצאצאים
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
