מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נושאי הגן למחלת סירופ מייפל.
סקירה
בדיקה זו מזהה את הגן הגורם למחלה תורשתית, שהשפעותיה מופיעות אצל יילודים מיד לאחר הלידה. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית, התפתחות איטית, קשיי אכילה והשפעה על השתן של ילדים חולים, שמקבל ריח של סירופ מייפל.
המחלה ניתנת לטיפול אם היא מאובחנת מיד לאחר הלידה. עם זאת, לרוב המחלה מתגלית באיחור בשלב שבו כבר ייתכן נזק מוחי בלתי הפיך. בדיקת הנשאות של ההורים מאפשרת טיפול יעיל מיד לאחר הלידה ומניעת נזק ליילוד.
שכיחות הנשאים של המחלה גבוהה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. ניתן לאתר את הרוב הגדול של הנשאים מאוכלוסייה זו.
בדיקת הפגם למחלה זו אינה מומלצת כבדיקת סקר, אך יכולה להיערך על פי בקשתם של זוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהן ממוצא אשכנזי.
הורשת הגן לצאצאים
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
- לביצוע הבדיקה יש צורך בהפניית רופא.
- במהלך הבדיקה תידרש למלא שאלון, בבדיקה עבור בן/ת זוג של נשא יש להביא את היעוץ הגנטי ולקבוע תור במעבדה.
