מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן למחלת אגירת גליקוגן מסוג 1.
סקירה
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 היא הפרעה תורשתית בחילוף החומרים. המחלה פוגעת ביכולת של הגוף לפרק רב סוכר (גליקוגן) למולקולות סוכר פשוט הנדרשות לשם הפקת אנרגיה. רב הסוכר שמצטבר נאגר בכבד.
המחלה מתחילה להשפיע בגילאים צעירים וגורמת לירידה משמעותית ברמת הסוכר בדם, הגדלה של הכבד, עיכוב בגדילה ובעיות בכליות.
המחלה שכיחה בקרב יהודים אשכנזים באופן יחסי לאוכלוסיות אחרות.
הורשת הגן לצאצאים
מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא אשכנזי לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לביצוע הבדיקה
- הבדיקה כרוכה בתשלום ותבוצע לבעלי מכבי זהב או מכבי שלי בלבד. במהלך הבדיקה ימולא שאלון. בבדיקה עבור בן/ת זוג ינשא נדרש להביא את מכתב הנשאות של בן/ת הזוג (המשמש כהפנייה לבדיקה);
- במהלך הבדיקה ימולא שאלון.
- בבדיקה עבור בן/ת זוג ינשא נדרש להביא את מכתב הנשאות של בן/ת הזוג (המשמש כהפנייה לבדיקה); ולקבוע תור במעבדה ולא באמצעות זימון תורים.
- יש לתאם תור מראש במכבי ללא הפסקה 3555*.
