22 נובמבר 2017 ד' כסלו תשע"ח
עדכון אחרון:  29.07.2010 

פרותרומבין 20210 - מוטציה (בדם)

Prothrombin 20210 (קוד בדיקה: 5619)

תחומים:

קרישת הדם

נושאים:

המטולוגיה (דם) | בדיקות גנטיות

תוצאות הבדיקה

יש לפנות אל הרופא המטפל ולדון עמו בתוצאות שהתקבלו. משמעות התוצאות תלויה בסיבות בגינן הופנה המטופל לביצוע בדיקה זו.

ערכים תקינים

Normal - לא נמצאה מוטציה בגן.

ערכים שאינם תקינים

נמצאה מוטציה בגן. סוגי המוטציה:
  • הטרוזיגוטית (Heterozygote) - רק גן אחד שאחראי לייצור פרותרומבין פגום.
  • הומוזיגוטית (Homozygote) - שני הגנים שאחראיים לייצור פרותרומבין פגומים.
 

הסבר לתוצאות

המצב ההומוזיגוטי הוא מצב נדיר ביותר וחמור יותר מהמצב ההטרוזיגוטי. מוטציה בפרותרומבין גורמת למצבי קרישות יתר של הדם.