11 דצמבר 2017 כ"ג כסלו תשע"ח
עדכון אחרון:  09.08.2010 

סרטן השד - נשאות של BRCA1, BRCA2 (בדם)

BRCA1, BRCA2 mutation

תחומים:

מחלות גידוליות

נושאים:

בדיקות גנטיות

מבט כללי

מטרת הבדיקה

זיהוי נטיית יתר לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלה בקרב נשים וגברים.

סקירה

BRCA 1 ו- BRCA 2 הם שני גנים אשר מוטציה תורשתית באחד מהם מגבירה את הנטייה לתחלואה, בעיקר בסרטן שד ובסרטן השחלות.
נשאיות של מוטציות בגנים אלו נמצאות בסיכון גבוה משמעותית לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה, בהשוואה לאחוזי התחלואה בקרב נשים בכלל. הסיכון של נשים אלו לחלות הוא גבוה בכל גיל, אך בממוצע הן תחלינה בגיל צעיר ביחס לנשים שאינן נשאיות. הדבר נכון כאשר מדובר בסרטן השד ובסרטן השחלה באחד. אישה נשאית נמצאת בסיכון יתר לפתח סרטן שד דו-צדדי או סרטן שד וסרטן שחלה משולבים.
ישנו סיכון של 50% כי המוטציה בגנים אלו תעבור לצאצאיה של הנשאית.
מוכרות מספר מוטציות השכיחות בעדות מסוימות בישראל, בעיקר אצל אשכנזים ואצל יוצאי עיראק. בדיקתן של מוטציות שכיחות אלו אינה מאתרת את כל המקרים. ידועות מוטציות רבות נוספות בגנים אלו שאינן נבדקות באופן שגרתי.
במקרה שישנו חשד גבוה לקיומה של מוטציה והבדיקות השגרתיות אינן מזהות אותה, ניתן לבצע סריקה מלאה של שני הגנים לחיפוש מוטציות נדירות יותר.
מטעמים טכניים, כלכליים ומשפטיים, נבדקות היום במסגרת הקופה רק המוטציות השכיחות או מוטציות פרטיות הידועות בהיסטוריה המשפחתית. הבדיקה כלולה בסל הבריאות רק לאחר המלצה של יועץ במרפאת ייעוץ גנטי. יחד עם זאת, ניתן לבצע בדיקה זו גם בתשלום.
סריקה מלאה של שני הגנים לחיפוש מוטציות נדירות מתבצעת בארץ ובחו"ל וכרוכה בתשלום. המלצה על עריכת בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות בגנים BRCA 1 ו- BRCA 2 תינתן במסגרת ייעוץ גנטי. הייעוץ הגנטי ניתן בהמלצת רופא או בהפניה עצמית, כאשר בהיסטוריה המשפחתית קיימים מקרים של סרטן שד או סרטן שחלה. הייעוץ הגנטי כלול בשירותי הקופה וניתן ללא תשלום.
הבדיקה חשובה לצורך הערכת הסיכון לתחלואה בסרטן שד או שחלה. בהתאם למצב הנבדקת, תוצאות הבדיקה יאפשרו מתן המלצות בנוגע לבדיקות נוספות, מעקב וטיפול מונע במידת הצורך.
המידע הגנטי הינו חסוי. תוצאות הבדיקה נמסרות לנבדקת בלבד ואינן נשמרות בתיק הרפואי שלה.

אודות הבדיקה

בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.