מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נטיית יתר לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלה וכן סרטן ערמונית ולבלב, בקרב נשים וגברים.
סקירה
BRCA 1 ו-BRCA 2 הם שני גנים אשר מוטציה תורשתית באחד מהם מגבירה את הנטייה לתחלואה, בעיקר בסרטן שד ובסרטן השחלות.
נשאיות של מוטציות בגנים אלו נמצאות בסיכון גבוה משמעותית לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה, בהשוואה לאחוזי התחלואה בקרב נשים בכלל. הסיכון של נשים אלו לחלות הוא גבוה בכל גיל, אך בממוצע הן תחלינה בגיל צעיר ביחס לנשים שאינן נשאיות. הדבר נכון כאשר מדובר בסרטן השד ובסרטן השחלה באחד. אישה נשאית נמצאת בסיכון יתר לפתח סרטן שד דו-צדדי או סרטן שד וסרטן שחלה משולבים.
ישנו סיכון של 50% כי המוטציה בגנים אלו תעבור לצאצאיה של הנשאית.
גברים נשאים של מוטציה בגנים BRCA 1 ו- BRCA 2 נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן ערמונית בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. סרטן זה גם עלול להיות אלים יותר.
כמו כן, קיים סיכון גבוה יותר לפתח סרטן לבלב, סרטן דרכי מרה וסרטן קיבה, בעיקר לנשאים של מוטציות בגן BRCA2. השיעור המדויק של הסיכון לפתח סוגי סרטן נוספים אלה אינו ידוע ותלוי בסיפור המשפחתי הייחודי.
מוכרות מספר מוטציות השכיחות בעדות מסוימות בישראל, בעיקר אצל אשכנזים ואצל יוצאי עיראק, אולם בדיקה של מוטציות שכיחות אלו אינה מאתרת את כל המקרים. ידועות מוטציות רבות נוספות בגנים אלו שאינן נבדקות באופן שגרתי.
במקרה שישנו חשד גבוה לקיומה של מוטציה והבדיקות השגרתיות אינן מזהות אותה, ניתן לבצע סריקה מלאה ("ריצוף") של שני הגנים לחיפוש מוטציות נדירות יותר.
במסגרת סל הבריאות הממלכתי זכאיות נשים יהודיות ממוצא אשכנזי שלא חלו ואינן חולות בסרטן השד/שחלה/לבלב לבדיקת סקר של 3 מוטציות בגנים BRCA 1,2.
נשים אלו יכולות לגשת למעבדה הסניפית ולבצע את הבדיקה ללא הפניה וללא תשלום.
במקרים אחרים בהם ישנה זכאות לבדיקה מורחבת, כולל חולים מאובחנים (נשים וגברים) - יש למלא ולשלוח שאלון יעוץ אונקו-גנטי דיגיטלי, או לפנות לייעוץ גנטי במכבי, בבית חולים או באופן פרטי. הבדיקות מבוצעות לאחר המלצה של יועץ גנטי. ניתן לבצע בדיקה זו גם בתשלום – בסבסוד השב"ן.
(סריקה מלאה של שני הגנים לחיפוש מוטציות נדירות מתבצעת בארץ ובחו"ל וכרוכה בתשלום. יחד עם זאת, ניתן לבצע בדיקה זו גם בתשלום).
המידע הגנטי הינו חסוי. תוצאות הבדיקה נמסרות לנבדקים בלבד.
הכנות לבדיקה
הבדיקה מבוצעת על ידי לקיחת דם ורידי. לא נדרשת הכנה מיוחדת.
