27 אוקטובר 2021 כ"א חשון תשפ"ב
עדכון אחרון:  23.05.2021 

סרטן השד - נשאות של BRCA1, BRCA2 (בדם)

BRCA1, BRCA2 mutation (קוד בדיקה: 3906)

עדכון אחרון:  23.05.2021 

תחומים:

מחלות גידוליות

נושאים:

בדיקות גנטיות

מבט כללי

מטרת הבדיקה

זיהוי נטיית יתר לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלה וכן סרטן ערמונית ולבלב, בקרב נשים וגברים.

סקירה

BRCA 1 ו- BRCA 2 הם שני גנים אשר מוטציה תורשתית באחד מהם מגבירה את הנטייה לתחלואה, בעיקר בסרטן שד ובסרטן השחלות.
נשאיות של מוטציות בגנים אלו נמצאות בסיכון גבוה משמעותית לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה, בהשוואה לאחוזי התחלואה בקרב נשים בכלל. הסיכון של נשים אלו לחלות הוא גבוה בכל גיל, אך בממוצע הן תחלינה בגיל צעיר ביחס לנשים שאינן נשאיות. הדבר נכון כאשר מדובר בסרטן השד ובסרטן השחלה באחד. אישה נשאית נמצאת בסיכון יתר לפתח סרטן שד דו-צדדי או סרטן שד וסרטן שחלה משולבים.
ישנו סיכון של 50% כי המוטציה בגנים אלו תעבור לצאצאיה של הנשאית.
גברים נשאים של מוטציה בגנים BRCA 1 ו- BRCA 2 נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן ערמונית בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. סרטן זה גם עלול להיות אלים יותר.
כמו כן, קיים סיכון גבוה יותר לפתח סרטן לבלב, סרטן דרכי מרה וסרטן קיבה, בעיקר לנשאים של מוטציות בגן BRCA2. השיעור המדויק של הסיכון לפתח סוגי סרטן נוספים אלה אינו ידוע ותלוי בסיפור המשפחתי הייחודי.
מוכרות מספר מוטציות השכיחות בעדות מסוימות בישראל, בעיקר אצל אשכנזים ואצל יוצאי עיראק, אולם בדיקה של מוטציות שכיחות אלו אינה מאתרת את כל המקרים. ידועות מוטציות רבות נוספות בגנים אלו שאינן נבדקות באופן שגרתי.
במקרה שישנו חשד גבוה לקיומה של מוטציה והבדיקות השגרתיות אינן מזהות אותה, ניתן לבצע סריקה מלאה ("ריצוף") של שני הגנים לחיפוש מוטציות נדירות יותר.
במסגרת סל הבריאות הממלכתי זכאיות נשים אשכנזיות לבדיקת 3 מוטציות בגנים BRCA 1,2.
במקרים שבהם יש "סיפור" משפחתי, גברים ונשים יכולים להיבדק למוטציות השכיחות או מוטציות "פרטיות" הידועות בהיסטוריה המשפחתית.
הבדיקות מבוצעות לאחר המלצה של יועץ  גנטי. ניתן לבצע בדיקה זו גם בתשלום – בסבסוד השב"ן.
(סריקה מלאה של שני הגנים לחיפוש מוטציות נדירות מתבצעת בארץ ובחו"ל וכרוכה בתשלום.  . יחד עם זאת, ניתן לבצע בדיקה זו גם בתשלום).
המידע הגנטי הינו חסוי. תוצאות הבדיקה נמסרות לנבדקים בלבד.

ניתן לפנות באופן עצמאי לייעוץ הגנטי במסגרת הקופה (ללא תשלום וללא המתנה לתור), על ידי מילוי ושליחה של טופס שאלון בירור נטייה גנטית מוגברת לסרטן משפחתי>  לכתובת לדוא"ל oncogen@mac.org.il
 

תוצאות הבדיקה

ערכים תקינים

Negative (שלילי) - היעדר מוטציה באחד משלושה אתרים גנטיים שנבדקו בגנים BRCA 1,2.

ערכים שאינם תקינים

Positive (חיובי) - קיום פגם גנטי בגן BRCA.

הסבר לתוצאות

פגם גנטי בגן BRCA 1 או BRCA 2 קשור בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד או השחלה בהשוואה לכלל הנשים באוכלוסייה.
ההסבר נלתוצאות ינתן ע"י היועץ הגנטי המפנה לבדיקה.