הקדמה
המוכרומטוזיס היא מצב שבו הגוף סופג יותר מדי ברזל. לאחר זמן, מתחילים להיווצר משקעים של עודפי ברזל באזורים שונים בגוף, בדרך כלל סביב לאיברים כמו הלב והכבד.
כאשר הברזל מצטבר הוא גורם לסימפטומים המתבטאים באי נוחות כמו בחילות, כאבי בטן, עצירות וכאבי מפרקים. הוא עלול לגרום גם לנזק לכבד, לאי ספיקת לב ולסוכרת.
גברים מועדים יותר מנשים ללקות בהמוכרומטוזיס בגלל שנשים מאבדות דם המכיל ברזל באופן תדיר, במהלך המחזור החודשי.
המוכרומטוזיס יכולה להיגרם מסיבה תורשתית (המוכרומטוזיס ראשונית) או כתוצאה ממצב מתהווה דוגמת מחלת כבד כרונית, שגורם לגוף לספוג יותר ברזל מהנדרש.
אם הרופא חושד בקיום המוכרומטוזיס, על מנת לאשש את החשד הוא יפנה את המטופל לרופא מומחה לשם ביצוע בדיקות דם. כאשר יש לאדם מסוים המוכרומטוזיס ראשונית, ייתכן שגם בני משפחתו חולים במחלה.
חשוב להתחיל בטיפול מוקדם ככל האפשר כדי למנוע הצטברות ברזל נוספת.
הטיפול כולל הוצאת יחידת דם אחת (הכמות המוצאת בעת תרומת דם) בשיטה הדומה לתרומת דם, מגוף החולה. הטיפול יתבצע תחילה פעם בשבוע, עד שרמות הברזל תפחתנה ואז הטיפול יערך אחת לחודש או בתדירות נמוכה יותר.
לאנשים עם המוכרומטוזיס מומלץ להימנע מאכילת בשר אדום מאחר שהוא עשיר בברזל. עליהם גם להימנע מצריכת יותר מדי ויטמין C מאחר שוויטמין C מאפשר לגוף לספוג יותר ברזל. יש להימנע גם מתוספי מזון שמכילים ברזל ולהגביל את כמות האלכוהול הנצרכת, היות ואלכוהול עלול לפגוע בכבד.
סימפטומים
קשה מאוד לזהות המוכרומטוזיס מאחר שהסימפטומים קלים בדרך כלל וניתן לשייך אותם לגורמים אחרים.
הסימפטומים העיקריים הם:
- עייפות.
- חולשה.
- כאבי מפרקים.
- ירידה במשקל.
- האשכים נהיים קטנים יותר.
- כאבי בטן.
- שינוי בצבע העור (לצבע ברונזה).
גברים עלולים להפוך לחסרי אונות ולחוות קשיים בהשגת זיקפה ושמירה עליה. אצל נשים, הסימן הראשון להמוכרומטוזיס עלול להיות עצירה של המחזור החודשי.
עם התפתחות ההמוכרומטוזיס מחמירים הסימפטומים ועלולים להתפתח למצבים אחרים, כמו:
- סוכרת.
- דלקת מפרקים (ארתריטיס).
- מחלת לב.
- נזק לכבד (שחמת).
- הגדלה של הכבד.
- דלקת הלבלב (פנקראטיטיס).
גורמים
לרשות הגוף לא עומדות דרכים רבות להיפטר מעודפי ברזל ולכן הוא נוטה להצטבר.
גברים מועדים יותר מנשים ללקות בהמוכרומטוזיס בגלל שנשים מאבדות דם המכיל ברזל באופן תדיר, במהלך המחזור החודשי וכן מכלות מאגרי ברזל בעת ההריון.
קיימים שני סוגים של המוכרומטוזיס: ראשונית ומשנית.
המוכרומטוזיס ראשונית
המוכרומטוזיס ראשונית ידועה גם כהמוכרומטוזיס גנטית כיוון שהיא עוברת בתורשה, ונגרמת בשל פגם גנטי בגן המכונה HFE. המוכרומטוזיס ראשונית קורית כאשר הגן HFE הפגום מאפשר לגוף להמשיך בספיגת ברזל, אפילו כאשר הגוף אינו זקוק לברזל.
כול אדם יורש שני סטים של גנים, אחד מהאם ואחד מהאב. כאשר הוא יורש רק סט אחד בו הגן HFE פגום, הוא יהיה נשא של המחלה אך היא לא תתבטא אצלו.
אם האדם הנושא סט אחד פגום מוליד ילדים עם בת זוג הנושאת אף היא את הגן הפגום, הרי הסיכון של הצאצאים לחלות עולה.
הסיכוי שהצאצא של שני נשאים של גן פגום יהיה בריא, עומד על 25%, וכך אף הסיכון שיחלה. לעומת זאת קיים סיכון של 50% שהוא יירש
רק גן אחד פגום ויהיה נשא בלבד.
מדענים חוקרים כיום גורמים נוספים להמוכרומטוזיס ראשונית, אשר עלולים להיות מופעלים על-ידי גנים פגומים.
המוכרומטוזיס משנית
המוכרומטוזיס משנית קורית כתוצאה מנסיבות או ממצבים כגון:
- מחלות דם, כמו תלסמיה.
- כתוצאה ממחלה אחרת, דוגמת מחלת כבד כרונית.
- סוגים של אנמיה הדורשים עירויי דם.
- מחלות תורשתיות נדירות הפוגעות בתאי הדם האדומים, כמו אטרנספרינמיה (Atransferrinemia) או אסרולופלסמינמיה
- (Aceruloplasminaemia) המתבטאות באגירת ברזל ברקמות שונות.
- תופעת "עומס היתר של ברזל אפריקני", הנגרמת משתיית בירה שבושלה במיכלי ברזל.
- עירויי דם.
- צריכת ברזל עודפת כתוצאה מנטילת טבליות ברזל או זריקות ברזל.
- דיאליזה ארוכת טווח של הכליה.
אבחון
קשה לאבחן המוכרומטוזיס מאחר שרבים מהסימפטומים יכולים להצביע גם על מחלות אחרות. המצב אינו שכיח ולכן רופאי משפחה רבים אינם מכירים אותו.
ברוב המקרים, רופא המשפחה יפנה את המטופל למומחה למחלות כבד או לב, אשר יהיה מסוגל לאבחן את המחלה.
האבחנה מתבצעת על סמך תוצאות בדיקות דם, אף שלפעמים נדרשות בדיקות נוספות.
3 בדיקות הדם המומלצות כדי להעריך את מאגרי הברזל בגוף הן רמת הברזל החופשי בדם, רמת הפריטין ורמת סטורציית הטרנספרין. סטורציית טרנספרין גדולה מ-45% ורמת פריטין גדולה מ-300ng/ml אצל גברים ו-200ng/ml יתמכו באחבנת המוכרומטוזיס.
בדיקות גנטיות יכולות למצוא מוטציות בגן HFE או גנים אחרים הגשורים להמוכרומטוזיס.
במידת הצורך תתבצע בדיקת MRI כדי להריך את רמת משקעי הברזל באברים פנייים כמו הכבד והלב.
לעתים יש גם לבצע ביופסיית כבד (לקיחת דגימה קטנה מרקמת הכבד), כדי לאבחן את המצב באורח חד-משמעי, כמו גם כדי להעריך את מידת הנזק שנגרם לכבד בעקבות עודף הברזל.
סביר שבני משפחה קרובים של חולה בהמוכרומטוזיס, יצטרכו להיבדק כדי לגלות אם הם לוקים בהמוכרומטוזיס ראשונית גם כן.
טיפול
הטיפול בהמוכרומטוזיס נקרא פלבוטומיה או הקזת דם: שיטה להוצאת דם עשיר בברזל מהגוף.
הדם מוצא בשיטה דומה לזו של תרומת דם, אם כי הטיפול נדרש בתדירות גדולה הרבה יותר, בדרך כלל פעם בשבוע.
כמות הדם המוצאת היא בגודל יחידה אחת המוצאת לצורך תרומת דם. יחידת הדם תכיל בדרך כלל בסביבות רבע גרם של ברזל.
משך הטיפול אינו קבוע והוא עלול להתפרש על פני תקופה ארוכה. הוא תלוי בכמות הברזל שהצטברה בגוף. מאחר שהברזל ממשיך להצטבר בהדרגה, קרוב לוודאי שהמטופל יזדקק לאחר סדרת הטיפולים הראשונית, לעבור פלבוטומיה אחת לכמה חודשים כדי להפחית את רמות הברזל.
הטיפול יעזור להקל על מספר סימפטומים של המוכרומטוזיס, כמו עייפות, בחילות וכאבי בטן. לעומת זאת, סימפטומים חמורים יותר, כמו שחמת, אינם הפיכים ולא ניתנים לריפוי.
בהמוכרומטוזיס תורשתית ניתן גם לטפל באמצעות תרופה שקושרת ברזל וגורמת לו להיות מופרש מהגוף.
במידה שהמוכרומטוזיס מאובחנת לפני שאירעה הצטברות משמעותית של ברזל, ככל הנראה לא תהיה לה השפעה על תוחלת החיים.
מניעה
אם ירשתם את הגנים הפגומים להמוכרומטוזיס, אין ביכולתכם לעשות הרבה על מנת למנוע מברזל להצטבר.
לעומת זאת, קיימים מספר גורמים שנתונים לשליטתכם:
-
- להימנע מאכילת בשר אדום (כמו בקר וכבש) או איברים פנימיים (כמו כבד, כליות ולב).
- להימנע מנטילת תוספי ברזל (יכולים להיות כלולים במולטי-ויטמינים).
- הקטנת כמות הויטמין C שאתם צורכים, מאחר שזה מגביר את ספיגת הברזל בקיבה.
- הימנעות משתיית כמות גדולה של אלכוהול, העלולה לגרום למחלת כבד או להחמרה של בעיות כבד קיימות.
