המוכרומטוזיס - מידע רפואי

Haemochromatosis

מעודכן לתאריך 13.05.2021 | באדיבות ה

גורמים של המוכרומטוזיס

לרשות הגוף לא עומדות דרכים רבות להיפטר מעודפי ברזל ולכן הוא נוטה להצטבר.

גברים מועדים יותר מנשים ללקות בהמוכרומטוזיס בגלל שנשים מאבדות דם המכיל ברזל באופן תדיר, במהלך המחזור החודשי וכן מכלות מאגרי ברזל בעת ההריון.

קיימים שני סוגים של המוכרומטוזיס: ראשונית ומשנית.

המוכרומטוזיס ראשונית

המוכרומטוזיס ראשונית ידועה גם כהמוכרומטוזיס גנטית כיוון שהיא עוברת בתורשה, ונגרמת בשל פגם גנטי בגן המכונה HFE. המוכרומטוזיס ראשונית קורית כאשר הגן HFE הפגום מאפשר לגוף להמשיך בספיגת ברזל, אפילו כאשר הגוף אינו זקוק לברזל.

כול אדם יורש שני סטים של גנים, אחד מהאם ואחד מהאב. כאשר הוא יורש רק סט אחד בו הגן HFE פגום, הוא יהיה נשא של המחלה אך היא לא תתבטא אצלו.

אם האדם הנושא סט אחד פגום מוליד ילדים עם בת זוג הנושאת אף היא את הגן הפגום, הרי הסיכון של הצאצאים לחלות עולה.

הסיכוי שהצאצא של שני נשאים של גן פגום יהיה בריא, עומד על 25%, וכך אף הסיכון שיחלה. לעומת זאת קיים סיכון של 50% שהוא יירש רק גן אחד פגום ויהיה נשא בלבד.

מדענים חוקרים כיום גורמים נוספים להמוכרומטוזיס ראשונית, אשר עלולים להיות מופעלים על-ידי גנים פגומים.

המוכרומטוזיס משנית

המוכרומטוזיס משנית קורית כתוצאה מנסיבות או ממצבים כגון:

מחלות דם, כמו תלסמיה.
כתוצאה ממחלה אחרת, דוגמת מחלת כבד כרונית.
סוגים של אנמיה הדורשים עירויי דם.
מחלות תורשתיות נדירות הפוגעות בתאי הדם האדומים, כמו אטרנספרינמיה (Atransferrinemia) או אסרולופלסמינמיה
(Aceruloplasminaemia) המתבטאות באגירת ברזל ברקמות שונות.
תופעת "עומס היתר של ברזל אפריקני", הנגרמת משתיית בירה שבושלה במיכלי ברזל.
עירויי דם.
צריכת ברזל עודפת כתוצאה מנטילת טבליות ברזל או זריקות ברזל.
דיאליזה ארוכת טווח של הכליה.