18 ספטמבר 2021 י"ב תשרי תשפ"ב
מעודכן לתאריך  13.05.2021  באדיבות ה 

המוכרומטוזיס - מידע רפואי

Haemochromatosis
מעודכן לתאריך  13.05.2021  באדיבות ה 

אבחון של המוכרומטוזיס

קשה לאבחן המוכרומטוזיס מאחר שרבים מהסימפטומים יכולים להצביע גם על מחלות אחרות. המצב אינו שכיח ולכן רופאי משפחה רבים אינם מכירים אותו.
ברוב המקרים, רופא המשפחה יפנה את המטופל למומחה למחלות כבד או לב, אשר יהיה מסוגל לאבחן את המחלה.
האבחנה מתבצעת על סמך תוצאות בדיקות דם, אף שלפעמים נדרשות בדיקות נוספות.
3 בדיקות הדם המומלצות כדי להעריך את מאגרי הברזל בגוף הן רמת הברזל החופשי בדם, רמת הפריטין ורמת סטורציית הטרנספרין. סטורציית טרנספרין גדולה מ-45% ורמת פריטין גדולה מ-300ng/ml אצל גברים ו-200ng/ml יתמכו באחבנת המוכרומטוזיס.
בדיקות גנטיות יכולות למצוא מוטציות בגן HFE או גנים אחרים הגשורים להמוכרומטוזיס.
במידת הצורך תתבצע בדיקת MRI כדי להריך את רמת משקעי הברזל באברים פנייים כמו הכבד והלב.
לעתים יש גם לבצע ביופסיית כבד (לקיחת דגימה קטנה מרקמת הכבד), כדי לאבחן את המצב באורח חד-משמעי, כמו גם כדי להעריך את מידת הנזק שנגרם לכבד בעקבות עודף הברזל.
סביר שבני משפחה קרובים של חולה בהמוכרומטוזיס, יצטרכו להיבדק כדי לגלות אם הם לוקים בהמוכרומטוזיס ראשונית גם כן.