מבט כללי
מטרת הבדיקה
אבחון חסר בקרניטין.
סקירה
קרניטין הוא חומצה אמינית החיונית לפירוק השומנים והפקת האנרגיה בגוף. רוב הקרניטין מיוצר בכבד ומיעוטו מתקבל מאכילת בשר.
ריכוזו הגבוה ביותר של הקרניטין בגוף מצוי בתאי שריר, שכן תפקידו של הקרניטין הוא לסייע בפירוק חומצות שומן בתאי השריר, המשמשות ליצירת האנרגיה החיונית לפעילות השריר.
חוסר בקרניטין גורם לכך שהגוף אינו יכול לפרק שומנים לצורך ניצול אנרגיה. חוסר כזה מוגדר כמחלה ועלול להיווצר עקב פגם בייצור קרניטין בכבד או בשל הפרשה מוגזמת שלו בכליה.
סימני המחלה מופיעים בדרך כלל בינקות. נזקי המחלה כוללים שינויים מבניים במוח, פגיעה בשריר הלב, חולשת שרירים ורמות נמוכות של סוכר בדם.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
- לא נדרשת הכנה מיוחדת.
