פורפרינים - איסוף שתן במשך 24 שעות - מקבץ בדיקות

Porphyrins (U)/24h Battery (קוד בדיקה: 4120)

עדכון אחרון 06.07.22

מבט כללי

מטרת מקבץ הבדיקות

בדיקות אלו מבוצעות למטרת אבחון סוגים שונים של פורפיריה.

הבדיקות הכלולות במקבץ זה הן:

פורפיריה הוא שם כללי לקבוצת מחלות תורשתיות הנגרמות בעקבות הפרעה ביכולת הגוף לייצר חומר הנקרא הם (בלעז, heme). הם הוא מרכיב חשוב בחלבון שנקרא המוגלובין, שתפקידו לשאת את החמצן מהריאות אל כול האיברים והרקמות בגוף.

הגוף מייצר הם מחומרים שנקראים פורפירינים. מדובר בתהליך רב שלבי, כאשר בכל שלב פועל אנזים (חלבון שתפקידו לזרז תהליכים כימיים) מסויים. בסיום כל שלבי התהליך מתקבל הם.

אצל חולים בפורפיריה קיים פגם בחומר הגנטי המכיל את המידע התורשתי הדרוש ליצירת הם. פגם זה עלול להתבטא בחסר של אחד או יותר מהאנזימים החיוניים לתהליך שגורם להצטברות פורפירינים בגוף ללא יצירת הם. הצטברות פורפירינים גורמת נזקים למערכות שונות בגוף.

מקובל לסווג את סוגי הפורפיריה לשתי קבוצות עיקריות, פורפיריה חריפה ופורפיריה עורית. הסימנים והסימפטומים תלויים בסוג המחלה.

פורפיריה חריפה מתייחסת לארבע מחלות דומות המאופיינות בהתקפים של המחלה וביניהם תקופות ללא סימפטומים. מחלות אלו פוגעות בעיקר במערכת העצבים והסימפטומים האופייניים להן כוללים כאב בטן, דיכאון, הזיות ופרכוסים. גורמים סביבתיים רבים יכולים לעורר התלקחות של הסימפטומים לרבות תרופות מסויימות, צום ומתח נפשי.

חולים הלוקים בפורפיריה עוריות סובלים מרגישות גבוהה לאור השמש ולכן חשיפה לשמש גורמת אצלם לסימפטומים עוריים הכוללים אודם, נפיחות תחושת שריפה ושלפוחיות על פני העור.

הטיפול בפורפיריה תלוי בסוג המחלה. במרבית המקרים לא ניתן להשיג ריפוי מוחלט אולם ניתן להתאים את אורח החיים על מנת להקל את ההתמודדות עם המחלה.

במסגרת מקבץ זה תימדדנה רמתם של חומרי מוצא שונים מהם מייצר הגוף פורפירינים. סוגים שונים של המחלה יבדלו באמצעות נוכחותם בשתן של חומרי המוצא השונים. תוצאות הבדיקה ישתנו במהלך התקף של המחלה בהשוואה לתקופות בין התקפי מחלה פעילה.

חומצה אמינולוולינית ופורפובילינוגן הם חומרי מוצא מהם הגוף מייצר פורפירינים. ניתן למדוד את רמתם בשתן ובדם. קופרופורפירין ואורופורפירין הם פורפירינים שניתנים למדידה בשתן, בדם ובצואה.

קריאטנין מופרש מהדם לשתן על ידי הכליות. ניתן למדוד את רמתו בדם ובשתן.

בדיקת נפח שתן מודדת את כמות השתן שהופרש במשך 24 שעות. בדיקה זו מבוצעת בכל פעם שנמדדת כמות של חומרים שונים שמופרשים בשתן במשך 24 שעות.

גורמים שעלולים להסיט את תוצאות הבדיקה

נטילת תרופות מסוימות עלולה להשפיע על תוצאות הבדיקה. אלו כוללות:

    • תרופות שמכילות חומצה אמינוסליצילית כמו רפאסל. תרופות אלו משמשות בעיקר לטיפול במחלות מעי דלקתיות.
    • גלולות למניעת הריון.
    • בארביטוראטים (לדוגמה, פנובארביטל). משפחת תרופות המשמשת בעיקר לטיפול באפילפסיה.
    • כלוראל הידראט. תרופה המשמשת להרגעה והשראת שינה (בעיקר אצל ילדים לפני בדיקות רפואיות).
    • כלורפרופמיד (דיאבטיקס). התרופה משמשת להורדת רמת הסוכר בדם במקרה של סוכרת.
    • אתיל אלכוהול, אתנול. זהו הכוהל הנמצא בשתיה חריפה.
    • גריזאופולבין (גריפולין פורטה). תרופה המשמשת לטיפול בזיהומים פטרייתיים.
    • מורפין. תרופה לשיכוך כאב עז.
    • פנזופירידין (סדורל). תרופה המשמשת לטיפול במצבי צריבה וכאב בזמן מתן שתן.
    • פרוקאין. תרופה לשיכוך כאב.
    • תרופות שמכילות סולפונאמידים.

אודות הבדיקה

בבדיקה זו מתבקש הנבדק לאסוף את כל כמות השתן שהפריש במשך 24 שעות.

הנחיות לנבדק

הכנות לבדיקה

    • הבדיקה היא בחינם.
    • הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
    • לביצוע הבדיקה נדרשת הפניית רופא.
    • לא נדרשת הכנה מיוחדת.

משך הבדיקה

24 שעות.

הנחיות לנבדק בעת ביצוע הבדיקה

    • יש לבקש מהרופא טופס עם מידע קליני ותרופתי.
    • יש להגיע למעבדה עם ההפניה והטופס מהרופא, לקבלת דף הנחיות ומיכל לאיסוף השתן.
    • יש לבצע את האיסוף רק במיכל נקי הניתן במעבדה או בתחנת האיסוף.
    • את השתן הראשון בבוקר יש להטיל לאסלה ולהתחיל את האיסוף רק לאחר מכן. יש לאסוף לתוך המיכל את כל השתן במשך כל היום והלילה (במהלך 24 שעות). את מנת השתן הראשון בבוקר למחרת יש לאסוף גם כן לכלי האיסוף. בכך מסתיים האיסוף.
    • במשך כל תהליך האיסוף יש לשמור את מיכל השתן בקירור.
    • יש להביא את מיכל השתן למעבדה מיד לאחר סיום תהליך האיסוף, כשהוא סגור היטב.

תוצאות

ערכים תקינים

נמצאים בטווח התקני.

ערכים שאינם תקינים

ערכים גבוהים או נמוכים מהרמה התקנית.

הסבר לתוצאות

פורפירינים ופורפובילינוגן

ערכים גבוהים (שאינם תקינים) ייתכנו במקרים הבאים:

רמתו של פורפובילינוגן עולה בעיקר בזמן התקף של פורפיריה חריפה אך תיתכן רמה גבוהה גם במקרה של פורפיריה עורית.

חומצה אמינולוולינית

ערך גבוה (שאינו תקין) ייתכן במקרים הבאים:

    • פורפיריה.
    • הרעלת עופרת.
    • מחלות כבד כרוניות כתוצאה מצריכת אלכוהול מופרזת.
    • חמצת סוכרתית (סיבוך של סוכרת סוג 1).

קריאטינין

ערך גבוה (שאינו תקין) ייתכן במקרים הבאים:

    • נזק לשרירים.
    • אצל ספורטאים והעוסקים בפיתוח הגוף (Body builders).
    • ענקוּת (Giantism)
    • פעילות גופנית מוגברת.
    • תזונה עשירה בבשר.

ערך נמוך (שאינו תקין) ייתכן במצבים הבאים:

    • אי-ספיקת כליות ומחלות כליה נוספות.
    • עקב נטילת תרופות מסוימות.
    • מחלות שרירים ניווניות.
    • מסת שריר נמוכה בגיל מבוגר או אצל ילדים קטנים.

נפח שתן

נפח שתן מועט ייתכן במצבים הבאים:

    • התייבשות.
    • צריכה מועטה של נוזלים.
    • מחלות כליה מסויימות.

נפח שתן גבוה ייתכן במצבים הבאים:

    • סוכרת תפלה (Diabetes Insipidus) ממקור כלייתי או מרכזי.
    • סוכרת.
    • צריכת נוזלים מוגברת.
    • מחלות כליה מסויימות.
    • שימוש בתרופות משתנות.

מועד קבלת תוצאות הבדיקה

תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך 15 ימי עבודה מיום ביצוע הבדיקה.

ניתן לצפות בתוצאות הבדיקה באתר מכבי Online, באפליקציית מכבי, או בעמדות מכבילי.

צפייה בתוצאות בדיקות online