מהו אוטיזם?

אוטיזם היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית הבאה לידי ביטוי בשני תחומים עיקריים:

• תקשורת חברתית ואינטראקציה הדדית
• התנהגות ותחומי עניין חזרתיים ומצומצמים
  
  

על אף שילדים ובוגרים עם אוטיזם יש מכלול קשיים בתחום תקשורת, חברה, דמיון או גמישות המחשבה, קיימת שונות בדרגת החומרה והתפקוד העתידי ולכן האבחנה מכוונת לקשת מצבים הנקראים "לקות על הרצף האוטיסטי"- Autistic Spectrum Disorder (ASD ).

בהתאם לספר האבחנות של אגודת הפסיכיאטרים האמריקאית (DSM 5 ), הקטגוריות שהיו בעבר ,PDD ,PDD NOS אוטיזם, אספרגר, תסמונת רט, מבוטלות וכל הילדים נמצאים ברצף האוטיסטי ברמות תפקוד שונות.

האבחנה נעשית על ידי חוות דעת משולבת של רופאים מתחומי נוירולוגיה והתפתחות הילד או פסיכיאטריה עם פסיכולוגים התפתחותיים או קליניים.

עד כה, לא נמצאה תרופה לאוטיזם, אולם מגוון רחב של טיפולים ממקצועות הבריאות והפסיכולוגיה יכול לקדם משמעותית את התפתחות הילדים בעתיד במטרה שיגיעו למימוש מלוא הפוטנציאל שלהם.

תחזית השיפור נקבעת בהתאם לחומרת הסימנים ומידת האינטליגנציה של כל ילד שמאובחן עם תסמונות על הקשת האוטיסטית. הצפי העתידי של ילדים עם אוטיזם המטופלים, טוב יותר ככל שהאינטליגנציה גבוהה יותר, והסימנים האוטיסטיים קלים יותר. מאידך לכל ילד עקומת התקדמות וקשה מראש לחזות לאן יגיע כל ילד.

אבחון אוטיזם

נעשית על פי כלי אבחון וקריטריונים שנקבעו על ידי משרד הבריאות עם הסכמה בין הרופא המאבחן והפסיכולוג לגבי האבחנה.

בתהליך האבחון נקבעת דרגת החומרה אשר קובעת את מידת הצורך בתמיכה לתפקוד והסתגלות, החל מצורך בתמיכה בכל תפקודי החיים ועד לצורך במצבים ובהקשרים מסוימים בלבד.

מאפיינים נוספים שיכולים למשל בוא לידי ביטוי:

• רגישות יתר חושית
• קשיים בתכנון ביוזמה ובקבלת החלטות
• קשיים בהכללה
• העדר ספונטניות
• רמות גבוהות של חרדה
• הפרעות בשינה ובאכילה
• הפרעות פסיכיאטריות ונוירולוגיות אחרת.

מהי שכיחות תסמונות הקשת האוטיסטית

השכיחות המקובלת כיום 10- 6 מקרים של תסמונות הקשת האוטיסטית לכל 1000 ילדים באוכלוסייה הכללית. התסמונות שכיחות יותר בקרב בנים בהשוואה לבנות (עד כדי פי 3-4).

האם שכיחות המקרים בעליה?

שכיחות המקרים שמאובחנים עלתה בשני העשורים האחרונים, אולם ככל הנראה חלק מהעלייה מיוחסת להרחבת הקריטריונים ודיוק באבחנה. חלק מהמחקרים מסבירים את העלייה בשכיחות בלקויות גנטיות, בגיל הורות מאוחר יותר, סכרת הריונית וגורמי סביבה אחרים, אך עדיין במקרים רבים, לא מוצאים את הסיבה לאוטיזם.

תסמונות הקשת האוטיסטית עלולות להתבטא במגוון רחב של סימפטומים, שניתן לקבץ בדרכים שונות. עבור הורים, הדרך הטובה ביותר להתייחס לסימפטומים אפשריים היא בהתאם ליכולות ההתפתחותיות שמצופות בכל טווח גיל וגיל.

סימפטומים מחשידים אצל תינוקות רכים, החל מגיל 3 חודשים

עד לאחרונה הייתה מקובלת הדעה שניתן לאבחן אוטיזם בסביבות גיל שלוש שנים, אך מחקרים עדכניים מצביעים על כך שניתן לזהות סימנים מחשידים כבר אצל תינוקות בגיל 3 חודשים. אבחון מוקדם בגיל רך מאד מעלה באופן משמעותי את הסיכוי לשיפור בחומרת התופעות ולשילוב מוצלח של הילד במסגרות רגילות כבר בגיל הגן.

בגיל 4 חודשים

• האם הוא עוקב ומגיב לתנועה, לצבעים עזים ולחפצים?
• האם הוא מפנה את ראשו בכיוון רעש או קול?
• האם הוא מגלה עניין בפרצופים של אנשים?
• האם הוא מחייך חזרה כשמחייכים אליו?

בגיל 6 חודשים

• האם הוא שמח לראות אתכם?
• האם הוא מחייך הרבה תוך כדי משחק?
• האם הוא ממלמל או הומה כשהוא מרוצה?
• האם הוא בוכה כשאינו מרוצה?

מחקר שנערך בישראל במהלך העשור האחרון על ידי מרכז 'מפנה' מצביע על שמונה סימנים מחשידים בקרב תינוקות רכים:

• העדר ענין בסביבה או חוסר בכי (תופעה שמוגדרת כפאסיביות יתר).
• חוסר רוגע פיזי, בכי מתמיד, או פעילות מוגזמת.
• חוסר רצון או התנגדות לאכול או לינוק (העדר מציצה).
• חוסר תגובה לקול או לנוכחות ההורה (תינוק שאינו מפנה את ראשו, אינו מחייך, או אינו ממלמל).
• רתיעה ממגע של הורה (או מטפל עיקרי אחר).
• היעדר קשר עין ישיר עם אדם נוסף, על אף שקיימת אצל התינוק יכולת לעקוב אחר חפצים.
• עיכוב בהתפתחות התנועתית ולאחר מכן מתח (טונוס) שריר גבוה ונוקשה.
• גדילה מואצת של היקף הראש (ביחס לנקודת ההתחלה).

בהתאם לתוצאותיו של מחקר זה, הופעה רציפה של שני סימנים מתוך השמונה במשך שלושה שבועות ומעלה עלולה להחשיד בקיום הפרעה מתסמונות הקשת האוטיסטית שדורשת אבחון מסודר.

אבחון אוטיזם יערך לאחר בדיקה של רופא ילדים ושלילה של מצבי מחלה או ליקויים, כגון הפרעות שמיעה או ראייה, או בעיות במערכת העיכול.

בגיל 9 חודשים

• האם התינוק מחייך וצוחק כשהוא מתבונן בכם?
• האם אתם מחייכים זה לזה, מתבוננים זה בזה, ועושים פרצופים זה לזה?
• האם אתם 'משוחחים' והתינוק 'עונה' לכם תוך השמעת קולות?
• האם התינוק מגיב לפעולות על ידי פעולה נגדית מצדו? לדוגמה, אם תושיטו אליו ידיים, האם יושיט חזרה אליכם?

בגיל 12 חודשים

• האם התינוק מצביע, מנופף בידיו או מושיט אותן על מנת להשיג דברים שהוא רוצה?
• האם התינוק משחק משחקי 'קו-קו', מוחה כפיים, ומשחק משחקים חברתיים נוספים?
• האם התינוק משמיע הברות כגון 'מה', 'נה', 'בה', 'דה', 'גה'?
• האם התינוק פונה או מסובב את ראשו לעבר אדם שקורא לו בשמו?

בגיל 18 חודשים

• האם התינוק משתמש במגוון רחב של תנועות ומחוות גוף וידיים? האם הוא יכול לקחת את ידכם כדי להוביל אתכם למטבח אם הוא רעב?
• האם התינוק מסוגל להשתמש בלפחות ארבעה עיצורים (למשל, 'נ', 'ג', 'ד', 'ת') כשהוא מקשקש או מדבר?
• האם התינוק מסוגל להשתמש ולהבין לפחות 10 מילים?
• האם התינוק מכיר את שמותיהם של אנשים קרובים או את שמות חלקי הגוף אם תראו לו אותם בהצבעה?
• האם התינוק מסוגל לשחק משחקי דמיון פשוטים, כגון האכלת בובה או 'הכנת קפה' בעזרת צעצועיו?

סימפטומים אצל ילדים בגילאי הגן

ככל שהילד יגדל כך יתחזקו ויתבררו הסימפטומים. מרבית הילדים שמאובחנים כלוקים באוטיזם יתנהגו בצורה חריגה שתעורר את חשד הוריהם. בעיקר יבלטו בעיות שפתיות וקשיי דיבור, ויתכן קושי לקיים קשר חברתי.

בגיל 36 חודשים

• האם הילד נהנה להעמיד פנים תוך כדי משחק?
• האם הילד נהנה לשחק עם ילדים בני גילו ומשתף ילדים נוספים בצעצועיו האהובים?
• האם הילד מסוגל להסביר את מחשבותיו ומעשיו במילים? לדוגמה, לאמר 'רעב, רוצה בקבוק'?
• האם הילד עונה לשאלות 'מה', 'מי', 'היכן' בקלות?
• האם הילד מסוגל להביע את רגשותיו ורצונותיו בזמן עבר ובזמן עתיד?

התפתחות שפתית

חלק מהילדים אינם מדברים כלל, חלקם סובלים מעיכוב בהתפתחות השפתית, אך מרביתם מסוגלים לבנות משפטים בני שתי מילים, כגון 'רוצה...כדור' או 'אני...לשתות'. ילדים עם תסמונת אספרגר בדרך כלל לא יסבלו מעכוב בהתפתחות השפתית אולם יכולת הדיבור שלהם עלולה בכל זאת להיות חריגה. הם ידברו בקול מונוטוני מאד או בקצב מהיר מאד.

משחק

הילד עלול שלא לגלות כל ענין, או שיגלה ענין מועט בלבד במשחקי דמיון אך ישחק משחקים שכוללים חזרות מרובות. לדוגמה, במקום לדחוף מכונית על הרצפה ברחבי החדר יבלה הילד שעות בסיבוב של אחד הגלגלים באויר. כמו כן, במקום לבנות מגדל מקוביות, יעדיף הילד האוטיסט לסדר את הקוביות לפי גודל או צבע.

ילדים שלוקים באוטיזם יעדיפו לשחק עם כלים מוכרים כגון כלי בית, מפתחות, או עטים, ולא עם צעצועים. הם מסוגלים לשחק לבדם במשך שעות ללא כל צורך בחברה, תשומת לב, או מעורבות פעילה של הורה או אח בוגר.

קשר חברתי

לעתים נדמה שילדים שלוקים באוטיזם מסתכלים 'דרך מישהו' ולא אליו, וכמעט שאינם ערים לאנשים בסביבתם. לפיכך, עלול הילד לגלות ענין מועט בלבד בילדים אחרים בני גילו ויימנע מפעילויות משותפות עם ילדים נוספים.

חלק מהילדים שלוקים באוטיזם ירצו ליצור קשר חברתי אולם התנהגות חריגה כגון דחף לנשק או להכות בפתאומיות עלולה להרחיק ילדים אחרים. במקרים מסוימים עלול הילד להתקשות בהבנת כללי המשחק, בצורך לחלוק בצעצוע, או בצורך להמתין לתורו במשחק.

התנהגות

ילדים רבים שלוקים באוטיזם מפתחים דפוסים של התנהגות חוזרת, כגון:

• הקפצה או הצלפה באצבעות.
• נפנוף הזרועות.
• נדנוד הגוף קדימה ואחורה.
• רחרוח בלתי מוסבר ומתמשך (באף).
• ליקוק חפצים.

חלק מהילדים מפתחים שגרה קפדנית שעשויה לכלול צפיה בתוכנית מסוימת בטלוויזיה בשעה מסוימת בלבד או צפיה בסרט מסוים שוב ושוב, כולל צפיה קפדנית ברשימת המשתתפים. הפרעה או הפסקה של שגרה זו עלולה לגרור אחריה התקף זעם או חבלה עצמית של הילד (למשל, הטחת ראשו בקיר או נשיכה). חלק מהלוקים באוטיזם אינם מודעים לכאב ולכן אינם מתלוננים על פציעות בפני הוריהם. על אף שההורים שמים לב שהילד נחבל, נדמה כי לא אכפת לו בכלל.

ילד שלוקה באוטיזם עלול להילחץ או להתעצב בהישמע קולות מסוימים, לרבות רעש של שואב אבק או של אופנוע, וכך גם בעקבות הופעת אורות בוהקים. חלק מהילדים מפתחים סלידה עמוקה ממזונות מסוימים, בדרך כלל לפי מרקמו של המזון ולא לפי טעמו. הם עלולים לסרב לאכול מזונות רכים שנמסים בפה, או מזונות קשים שדורשים לעיסה נמרצת.

סימפטומים בילדים בגילאי בית הספר

עם ההתבגרות, אצל חלק מהילדים שלוקים באוטיזם קל עד בינוני ייתכן שיפור מה בסימפטומים. לעתים, מסגרת בית הספר עשויה לתת לילדים הזדמנות לפתח מיומנויות חברתיות ותקשורתיות שמתפתחות באופן טבעי אצל ילדים בני גילם.

ילדים שלוקים באוטיזם חמור יותר עלולים לחוות את סביבת בית הספר דווקא כסביבה עוינת ומלחיצה, שעלולה לגרום להתפרצויות זעם ולהתנהגות בלתי נשלטת.

הסימפטומים שלהלן עלולים להתפתח בקרב ילדים בגילאי בית הספר ובקרב מתבגרים.

התערות חברתית

ילדים בוגרים שאובחנו כלוקים באוטיזם סובלים בדרך כלל מבעיות שונות בסביבת בית הספר מאחר שהם חסרים את היכולת להתערות בסביבה החברתית. חוסר יכולת זו עלולה להתבטא בדרכים שונות. לדוגמה, הם אינם מבינים שיש להתייחס למורה בצורה שונה מאשר לחברים.

חלק מהילדים מציגים ענין מועט בלבד בפעילויות ובנושאים שמעניינים ומעסיקים מאד ילדים אחרים, כגון מוזיקה, אופנה, ספורט, סרטים או בילויים.

ילדים רבים שלוקים באוטיזם אינם שמים לב לכך שהם חודרים לפרטיותם של אחרים אולם ייפגעו מאד אם יסברו שזר חדר למרחב הפרטי שלהם.

סיבות אלו עלולות להקשות מאד על הילד ליצור קשרים חברתיים עם ילדים אחרים בני גילו. יחד עם זאת, חלק מהילדים מצליחים בכל זאת להתחבר וליצור קשרים משמעותיים, בדרך כלל עם ילדים צעירים יותר, או עם מבוגרים.

התנהגות

ככל שהילד הלוקה באוטיזם ילך ויתבגר הוא עשוי להזדקק לשגרת יום קפדנית. ילדים רבים שלוקים באוטיזם מפתחים עניין מיוחד (עד כדי אובססיה) בפעילות או בנושאים מסוימים. בדרך כלל מדובר באיסוף, עריכת רשימות, או מספור של חפצים. פעילויות אלו יכולות לכלול פעילויות האופייניות לילדים, כגון איסוף מדבקות לאלבום כדורגל (ילדים שלוקים באוטיזם יגלו ענין רב יותר מילדים אחרים באוסף), וכן פעילויות ונושאים שאינם אופייניים לילדים, דוגמת ספרות אנגלית או היסטוריה.

ניתן להתייחס לגורמים לתסמונות הקשת האוטיסטית בשני אופנים:

• אוטיזם ראשוני (אידיופתי, שסיבתו אינה ידועה): אין סיבה רפואית ברורה שעשויה להסביר את הסימפטומים שמיוחסים לאוטיזם.
• אוטיזם משני: אוטיזם בעקבות מצב רפואי אחר שעשוי לגרום, ולו באופן חלקי, לסימפטומים אופייניים.

90% מהמקרים הם ראשוניים ו- 10% בלבד משניים.

אוטיזם ראשוני

ידועים ארבעה גורמים עיקריים לאוטיזם ראשוני:

• גורמים גנטיים. מוטציות גנטיות מסוימות (שינויים ברצף הדנ"א) עלולות להגביר את הסיכון של הילד ללקות באוטיזם.
• גורמים סביבתיים. חשיפה של העובר במהלך ההריון לגורמים סביבתיים מסוימים עלולים להגביר את הסיכון ללקות באוטיזם.
• גורמים פסיכולוגים. דרך המחשבה של ילדים שלוקים באוטיזם עלולה לגרום להתבטאות הסימפטומים האופייניים.
• גורמים נוירולוגים. בעיות מסוימות בהתפתחות המוח ומערכת העצבים המרכזית עלולות להגביר את הסיכון ללקות באוטיזם.

גורמים גנטיים

קיימת תמימות דעים בין החוקרים שגנים מסוימים אשר יורש הילד מהוריו עלולים להגביר את הסיכון לאוטיזם. יתר על כן, קיימת נטיה משפחתית לאוטיזם. במשפחות בהן ישנו ילד שלוקה באוטיזם הסיכון ללידת תינוק נוסף שילקה אף הוא באוטיזם עומד על כ- 5-6%. אם תאום זהה לוקה באוטיזם קיים סיכון של 60% שגם התאום השני יפתח את אחת התסמונות.

למרות האמור טרם זוהו גנים שניתן לקשור באופן בלעדי לאוטיזם. לפיכך אין אפשרות לבצע בדיקות גנטיות שתשלולנה את הבעיה עוד לפני הכניסה להריון או במהלכו.

גורמים סביבתיים

חלק מהחוקרים סבורים כי אוטיזם אינו על רקע גנטי בלבד אלא שקיימים גם גורמים סביבתיים התורמים לתופעה. סברה זו גורסת כי הילד נולד עם רגישות קיימת ללקות באוטיזם אך התסמונות עצמן מתפרצות אך ורק בעקבות חשיפה לגורם סביבתי מסוים שמעורר אותן.

גורמים סביבתיים אפשריים כוללים:

• חשיפה של האם לזיהום חיידקי או נגיפי במהלך ההריון.
• אם המעשנת במהלך ההריון.
• גיל האב.
• זיהום אוויר.
• חשיפה לקוטלי חרקים.

כיום, קיימות עדויות תומכות בשלושת הגורמים הראשונים בלבד.

לנשים הנחשפות לזיהום באדמת במהלך ההריון קיים סיכון של 7% ללדת ילד שילקה באוטיזם. מחקר רחב היקף שבוצע בארצות הברית בשנים 1995-1999 וכלל כ- 90,000 ילדים שלל כל קשר סטטיסטי בין מחלות אמהיות כגון אסטמה, אלרגיה, ומחלות אוטו-אימוניות (מחלות במהלכן מערכת החיסון תקופת את הגוף) דוגמת זאבת (לופוס), טרשת נפוצה או דלקת פרקים, לבין סיכון מוגבר ללידת ילד שלוקה באוטיזם.

נשים שמעשנות מדי יום במהלך ההריון, ובעיקר בתחילתו, נמצאות בסיכון גבוה ללידת ילד שילקה באוטיזם, בהשוואה לנשים שאינן מעשנות.

מחקר שבחן את הרשומות הרפואיות של 240,000 ילדים שנולדו בארצות הברית בשנת 1994 מצא קשר בין גיל האב וגיל האם לבין תסמונות הקשת האוטיסטית. הסבר אפשרי נעוץ ככל הנראה בעליית הסיכון למוטציה גנטית עם עליית גיל ההורים. לטענת החוקרים, אמהות שגילן 35 ומעלה היו בסיכון גבוה ב- 30% ללדת ילד שלוקה באוטיזם בהשוואה לאמהות שגילן 25-29. אבות לאחר גיל 40 היו בסיכון גבוה ב- 40% בהשוואה לאבות בני 25-29.

יחד עם זאת לא ניתן להסיק מסקנות חד משמעיות באשר למידת החשיבות של גורם הגיל בהשוואה לגורמים אפשריים אחרים ללידת ילד שלוקה באוטיזם.

מחקר בשם CHARGE נערך בימים אלו על מנת לבחון אם זיהום אוויר או חשיפה לקוטלי חרקים מהווים אף הם גורמי סיכון לאוטיזם. יעברו עוד מספר שנים בטרם ניתן יהיה להסיק מסקנות משמעותיות.

גורמים פסיכולוגים

מרבית המחקר שעוסק בגורמים הפסיכולוגים מבוסס על תיאוריה המכונה 'תיאוריית הדעת' (TOM, Theory of Mind) . מדובר ביכולתו של אדם להבין את מצבו הנפשי של זולתו ולזהות כי לאדם אחר רצונות, כוונות, אמונות, רגשות, זויות ראייה, אהבות ושנאות משלו. דהיינו, TOM היא היכולת להתבונן בעולם דרך עיניו של אדם אחר.

מניחים שמרבית הילדים הבריאים מסוגלים לתפוס את רעיון ה- TOM בסביבות גיל ארבע שנים. ילדים שלוקים באוטיזם הם בעלי יכולת מוגבלת או בלתי קיימת להבין את משמעות ה- TOM.

גורמים נוירולוגים

המחקר שעוסק בגורמים הנוירולוגים מתרכז באזור במוח שנקרא אמיגדלה (amygdale). האמיגדלה מתפקדת כגורם מקשר בין קליפת המוח (Cerebral cortex) והמערכת הלימבית (Limbic system).

קליפת המוח היא החלק במוח שאחראי על עיבוד מידע תחושתי כגון ראיה, הרחה, ושמיעה. קליפת המוח אחראית גם על תהליכים מורכבים כגון חשיבה, דיבור והיכולת לפתור בעיות. המערכת הלימבית אחראית על ויסות הרגשות.

האמיגדלה 'בוחרת' תגובות רגשיות מהמערכת הלימבית ומעבירה אותן לקליפת המוח. בדרך זו, הרגשות שאנו חשים תואמים את המצב בו אנו נמצאים.

אצל אנשים הלוקים באוטיזם, דימות בתהודה מגנטית (MRI) של פעילות המוח מצביעה על ערבול הקשרים בין קליפת המוח, האמיגדלה והמערכת הלימבית. אנשים אלו עלולים לחוות תגובה רגשית מוגזמת גם בעקבות ארוע זניח ולכן יעדיפו לדבוק בשגרות התנהגותיות נוקשות וידועות מראש. סטיה מהשגרה תגרור בדרך כלל התפרצות רגשית וכעס.

בלבול התגובות הרגשיות עשוי להסביר מדוע ילדים שלוקים באוטיזם מתעניינים בנושאים שמרבית הילדים 'הרגילים' בני גילם מגדירים כמשעממים, דוגמת לוחות זמנים של תנועת הרכבות.

מחקרים אחרים בתחום תסמונות הקשת האוטיסטית התמקדו בתאי מוח ייחודיים שמכונים 'נוירוני מראה' (mirror neurons). אלו נחקרו לראשונה בשנות ה- 90 של המאה הקודמת. נוירוני מראה הם תאי עצב שככל הנראה מאפשרים חיקוי של פעולות שמבצעים אנשים בסביבתנו, ובקרב תינוקות למשל, הם מאפשרים לתינוק לחקות את חיוכה של אימו.

ככל שאנו מתבגרים נוירוני המראה סוללים נתיבים מורכבים במוח שמשתתפים כנראה גם בפעילויות מורכבות יותר, לרבות שפה, למידה מאחרים ומהסביבה והיכולת לזהות ולהבין את המצב הרגשי של הסובבים (תיאוריית הדעת, Theory of Mind).

דימות פעילות המוח של אנשים הלוקים באוטיזם מעלה כי נוירוני המראה באוכלוסייה זו אינם מגיבים בדרך שאופיינית לאוכלוסייה בריאה. יתכן שנוירוני המראה גורמים (כאשר לא נסללו הנתיבים הנכונים) לקשיים ביכולות השפתיות, החברתיות, והלימודיות של ילדים הלוקים באוטיזם.

אוטיזם משני

מצבי מחלה מסוימים עלולים לגרום לסימפטומים אופייניים לאוטיזם:

• תסמונת ה- X השביר (Fragile X syndrome). תסמונת גנטית ששכיחה יותר בקרב בנים. לילדים שלוקים בתסמונת זו מבנה פנים מוארך, אוזניים גדולות, ומפרקיהם גמישים במיוחד.
• Tuberous Sclerosis. מחלה גנטית נדירה (1 מכל 6000 ילדים יחלה במחלה) שמאופיינת בגידולים שפירים בעור, בעיניים, במוח ובמערכת העצבים המרכזית, בלב, בריאות, בכליות, בשרירים ובעצמות.
• תסמונת רט (Rett syndrome). מחלה גנטית נדירה שפוגעת כמעט אך ורק בבנות (1 מכל 20,000 ילדות), ומאופיינת בסימני אוטיזם ובקשיים תנועתיים והתפתחותיים.

במרבית המקרים יבחינו ההורים בסימפטומים אופייניים לתסמונות הקשת האוטיסטית בסביבות גיל שנתיים, אך יתכנו סימנים מחשידים כבר בגיל 3 חודשים. מקרים קלים מאד עלולים שלא להיות מאובחנים כלל או שיאובחנו אך ורק בגיל מבוגר.

אבחון ראשוני

אם אתם מוטרדים באשר להתפתחותו של ילדכם, פנו להתייעצות ראשונית עם רופא הילדים. רופא הילדים יבדוק את הילד בהתאם לנקודות אבחנתיות המעוגנות ברשימת CHAT

(Checklist for Autism Disorders), כדלהלן:

• האם הילד מגלה עניין בילדים אחרים?
• האם הילד משחק משחקי דמיון (לדוגמה, מדמה שהוא שותה תה מספל צעצוע)?
• האם הילד מביא אליכם חפצים כדי להראות?

כמו כן יבקש הרופא מהילד לבצע מספר תרגילים ומטלות, דוגמת הצבעה על חפצים מסוימים או לשחק משחק דמיוני.

במידה שרופא הילדים יחשוב כי תוצאות ה- CHAT מעלות חשד שילדכם לוקה באוטיזם תופנו למרכזים ייחודיים להתפתחות הילד ולאבחון הפרעות תקשורת בגיל הרך, לצורך בדיקה מעמיקה יותר. מרכזים אלו מופעלים על ידי צוותי מומחים שכוללים בדרך כלל פסיכולוג, פסיכיאטר (רופא מומחה בפסיכולוגיה) ורופא ילדים.

קחו בחשבון כי תהליך האבחון עלול להיות ארוך, מייגע ומתיש, ובדרך כלל יורכב ממספר שלבים ופגישות, שיכללו:

• מסירת מידע לגבי הילד, התפתחותו, מצבו הבריאותי ומצבו ההתנהגותי. חשוב לקבל כל מידע בנושא מטיפת החלב, רופא הילדים, ומהמסגרת החינוכית בה שוהה הילד (גן, מעון, בית ספר).
• סדרת ראיונות במהלכם תתארו את ההיסטוריה המשפחתית הכללית ואת מהלך ההתפתחות של הילד.
• סדרת פגישות עם הילד למטרת בדיקת יכולותיו וצפיה בהתנהגותו, כישוריו השפתיים, דרך מחשבתו, חומרת הסימפטומים מהם הוא סובל ויכולותיו החברתיות.
• בדיקה גופנית מדוקדקת של הילד וכן בדיקות דם שמטרתן לשלול תסמונות גנטיות שעלולות להתבטא כאוטיזם.

בסיום תהליך הבדיקה וההערכה תתקבל אבחנה סופית. לעתים אבחנה זו מתקבלת על דרך השלילה.

לאחר קבלת האבחנה

הורים שונים מגיבים בדרכים שונות לקבלת האבחנה שילדם לוקה באוטיזם. חלק מההורים חשים הקלה מאחר שכעת יש בידיהם דרך וכלים להבין ולהתמודד עם הצרכים של ילדם, ואילו אחרים חשים הלם עמוק ופחד ולעתים אף מסרבים כלל להשלים עם האבחנה.

חשוב להבין כי האבחנה שילדכם לוקה באוטיזם אינה תווית אלא אמצעי להבנת אישיותו וצרכיו הייחודיים של הילד. פעמים רבות, עצם האבחנה מאפשרת קבלת הדרכה מתאימה וכלים שיסייעו לילד לגדול ולהתפתח באופן מיטבי.

טרם נמצא מרפא לתסמונות הקשת האוטיסטית. יחד עם זאת קיים מגוון רחב של תוכניות חינוכיות, התנהגותיות וטיפוליות (נהוג לכנות תוכניות אלו 'התערבויות טיפוליות') שנמצאו יעילות ביותר לשם שיפור היכולות של ילדים הלוקים באוטיזם. כיום מוצעות התערבויות מסוגים שונים ולעתים קשה לקבוע מראש איזו תתאים ביותר.

האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים (The American Academy of Pediatrics) פרסמה לאחרונה רשימת נקודות ('צ'קליסט') שמפרטת את העקרונות והמרכיבים החשובים ביותר בכל התערבות טיפולית, על מנת שזו תהיה יעילה ומשמעותית:

• ההתערבות צריכה להיות מרוכזת וממוקדת. על הילד להיות מטופל במשך לפחות 25 שעות מדי שבוע, במשך כל השנה.
• יש צורך במסגרות קטנות בעלות יחס גבוה של מורים לתלמידים, על מנת להבטיח יחס אישי. המסגרת המומלצת היא 'אחד-על-אחד' עם המורה או המדריך.
• בני המשפחה צריכים אף הם להיות מעורבים ולפיכך חשובה הדרכתם של ההורים.
• במסגרת ההתערבות על הילד להיות בסביבת ילדים שאינם לוקים באוטיזם, כדי לעודד אותו ולדחוף אותו קדימה מבחינה התפתחותית והתנהגותית.
• ההתערבות צריכה להיות מובנית ומסודרת. רצוי שההתערבות תטמיע בילד נוהלי שגרה שיתאימו לו ולצרכיו.
• רצוי שבמסגרת ההתערבות תינתנה לילד הזדמנויות להשתמש ביכולות חדשות שרכש, הן בסביבות חדשות והן במסגרת אירועים שונים. חשוב שהילד יבקר במקומות חדשים ויכיר אנשים וחברים חדשים.
  
  

כל התערבות טיפולית צריכה להתמקד בהיבטים שונים אשר חיוניים להתפתחותו של הילד לרבות:

• מיומנויות תקשורת (לדוגמה, פתיחה בשיחה).
• מיומנויות חברתיות (יכולת להבין את רגשותיו של הזולת ולפעול בהתאם).
• מיומנויות תפיסתיות (דהיינו, שימוש בדמיון לצרכי משחק).
• מיומנויות למידה (הקניית הרגלי למידה כגון קריאה, כתיבה ופתרון בעיות בחשבון).

שיטות התערבות טיפולית

(ABA (Applied Behavioral Analysis

התערבות טיפולית זו מבוססת על השגת שתי מטרות:

1. פריטה של מיומנויות עיקריות (כגון מיומנויות תקשורת או מיומנויות תפיסתיות) למטרות פשוטות ולימוד מטרות אלו בצורה מובנית וחזרתית.
2. עידוד ותגמול של התנהגות טובה והוקעה של התנהגות שאינה מקובלת או רצויה.
   
   

התערבות מסוג זה תבוצע בדרך כלל במסגרת הבית. מדובר בכ- 40 שעות מדי שבוע, במשך שנתיים עד שלוש.

הפעילות תבוצע על ידי צוות שכולל יועץ ראשי ומפקח וכן מטפלים (לפחות שלושה) שיעבדו לסירוגין ישירות עם הילד. העבודה עם הילד נעשית על בסיס פרטני, במהלך פגישות שנמשכות שעתיים-שלוש.

התוכנית תתחיל בדרך כלל עם מטרות פשוטות, כגון מחיאת כף. תגובה חיובית של הילד תענה על ידי מילות עידוד או מתן פרס קטן (לדוגמה, משחק עם צעצוע אהוב). במשך הזמן תתווספנה מטלות מורכבות יותר בהתאם ליכולותיו וקצב התפתחותו.

TEACCH

זוהי שיטת התערבות טיפולית שעושה שימוש נרחב בעזרים חזותיים (ויזואליים) והיא נשענת על מחקרים לפיהם ילדים שלוקים באוטיזם מגיבים טוב יותר למידע שמוצג להם באופן חזותי. שיטה זו מוצעת בדרך כלל במסגרת מרכזים לטיפול יום, אולם ניתן לקבל הדרכה להורים כדי להמשיך וליישם את השיטה בבית.

טיפול בדיבור ובשפה

מטרת הטיפול הוא לשפר את הכישורים השפתיים של הילד, ובדרך זו לשפר את יכולותיו החברתיות. טיפול זה ניתן במסגרת של פגישות, כשהמטפל משתמש בשיטות שונות שכוללות עזרים חזותיים, סיפורים, צעצועים, ותרגילים בפיתוח קול כדי לשפר יכולות כגון:

• הקשבה.
• ריכוז.
• הבנת מצב חברתי או רגשי לפי טון הדיבור.
• הבנת ביטויים או דימויים.

תרופות

נכון להיום אין טיפול תרופתי להקלה על הסימפטומים האופייניים לאוטיזם, אולם במקרים מסוימים ניתן ליטול תרופות כדי להקל על סימנים שנגזרים מהתסמונות, כגון מחשבות והתנהגויות חוזרות או התנהגות תוקפנית, פגיעה עצמית והתקפי כעס.

התרופות השכיחות ביותר לטיפול בילדים שלוקים באוטיזם הן ממשפחת ה-serotonin reuptake inhibitors) SSRIs) . אלו הן תרופות נוגדות דיכאון שפועלות דרך ויסות רמות הסרוטונין במוח. רמות הסרוטונין במוח משפיעות על מצב הרוח וההתנהגות. תרופות שכיחות הן :

פלואוקסטין (פרוזאק, פריזמה).

פרוקסטין (סרוקסאט).

חלק מהילדים שמטופלים בתרופות אלו עלולים לחוות עליות חדות ופתאומיות של רמות הסרוטונין. תופעה זו מכונה 'סינדרום הסרוטונין' ועלולה לגרום לתופעות לוואי כגון:

• בלבול.
• עצבנות.
• התכווצויות שרירים.
• הזעה.
• רעד.
• שלשול.
  
  

במידה שמופיעות תופעות לוואי יש להפסיק את השימוש בתרופה ולהתייעץ בדחיפות עם הרופא המטפל.

במקרים חמורים במיוחד, שימוש בתרופות אלו עלול לגרום לתופעות כגון:

• חום גבוה (מעל 39.4 מעלות צלזיוס).
• פרכוסים ועוויתות.
• דופק בלתי סדיר.
• אובדן הכרה.
  
  

אם ילדכם סובל מתופעות אלו בעקבות נטילת התרופות, הזעיקו אמבולנס בדחיפות ופנו אותו לחדר המיון הקרוב!

מחקרים שנערכו בקרב הורים לילדים שלוקים באוטיזם מעלים כי מרבית ההורים ניסו לפחות סוג אחד של טיפול משלים על מנת להשיג שיפור ביכולות של הילד. טיפולים משלימים שנחשבים כמועילים לטיפול בתופעות אופייניות לאוטיזם כוללים:

• תזונה מיוחדת נטולת גלוטן.
• ויטמינים.
• תרופות לוכדות מתכות (chelation therapy).
• טיפולים אנטי-פטרייתיים.

חשוב לציין שאין הוכחות מדעיות באשר ליעילותם של טיפולים אלו וחלקם אף עלולים להיות מסוכנים לבריאותם של הילדים. בנוגע לתזונה, לא מומלץ לערוך כל שינוי טרם התייעצות עם רופא הילדים או עם תזונאית מומחית לילדים.

הטיפול בתרופות לוכדות מתכות מבוסס על סברה לפיה עודפי כספית (סוג של מתכת) גורמים לסימנים שאופייניים לאוטיזם. חשוב להדגיש כי מרבית המומחים בתחום מתנגדים לגישה זו והיא אף עלולה להיות מסוכנת.

מחקר שנערך בחסות ה- (CDC (Center for Disease Control האמריקאי לא מצא כל קשר סטטיסטי בין החומר המשמר Thimerosal, שמכיל כספית ושנמצא בחיסונים לבין אוטיזם. תוצאותיו של מחקר זה התפרסמו בספטמבר 2010 בכתב העת של האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים Pediatrics.

תופעות לוואי אפשריות בעקבות טיפול בתרופות לוכדות מתכות כוללות:

• חום גבוה.
• כאב ראש.
• בחילה.
• הקאה.
• נזק כלייתי.
• כשל של הכבד.
• דווח על ילד אחד שנפטר לאחר טיפול בתרופות לוכדות מתכות.

חלק מהלוקים באוטיזם מגיעים לבגרות מבלי שאובחנו מעולם, אולם חשוב להבין שאף פעם לא מאוחר מדי לעבור אבחון ולהתאים את שגרת החיים לממצאיו.

בוגרים אוטיסטים והוריהם צריכים לשקול היכן ירצו להתגורר, כיצד ינהלו את חייהם והאם נדרשת תמיכה ועזרה עבורם במסגרת הבית.

היכן להתגורר

בהתאם למצבם, בוגרים אוטיסטים יכולים לבחור היכן ובאיזו מסגרת יתגוררו. חלקם יעדיפו להתגורר בדיור מוגן ואילו אחרים יעדיפו להתגורר בדירה משלהם ולקבל סיוע חיוני. חלק מהבוגרים האוטיסטים מסוגלים לקיים שגרת חיים עצמאית לגמרי, בדירות משלהם.

עבור חלק מהבוגרים האוטיסטים דיור מוגן במסגרת הקהילה עשוי להוות פיתרון מצוין. חלק מפתרונות הדיור המוגן מציעים דיור משותף וכן סיוע במסגרת המעון. בחלק מהמקרים יהיה צורך לקבל סיוע במשך כל שעות היממה, ואילו במקרים אחרים יהיה די במספר שעות סיוע במהלך השבוע, בעיקר כדי לבצע מטלות יומיומיות חיוניות, או כדי לצאת למסגרות תעסוקתיות מתאימות.

לעתים יעדיפו הבוגרים האוטיסטים להמשיך להתגורר עם הוריהם. סקר שנערך בבריטניה בשנת 2001 העלה כי כמחצית מהבוגרים האוטיסטים מתגוררים בבית. הטיפול בבוגר האוטיסט עלול להיות קשה ומתיש, ולכן על ההורים לשקול אם הם עצמם זקוקים לעזרה חיצונית או להדרכה.

חיפוש ומציאת עבודה

חיפוש ומציאת תעסוקה מתאימה עלולים להיות בעייתיים עבור בוגרים אוטיסטים מאחר שסביבות עבודה מסוימות עלולות להיות רועשות מדי, צפופות מדי, או שאינן נגישות. ברחבי הארץ קיימים מרכזי תעסוקה ייעודיים עבור בוגרים אוטיסטים. מסגרות אלו מציעות קשת רחבה של מוקדי תעסוקה ופעילויות שהותאמו במיוחד ליכולותיהם של הבוגרים האוטיסטים, תוך התחשבות במגבלות שייחודיות להם.

במסגרת מתאימה, תוך ליווי ותמיכה נאותים, יוכל הבוגר האוטיסט להשתלב היטב ואף לתרום. בוגרים אוטיסטים רבים הם דייקנים, אחראיים, ובעלי טביעת עין מצוינת לפרטים קטנים. השהיה במסגרת עבודה מתאימה יכולה להיטיב מאד עם הבוגר האוטיסט אך חשוב לוודא שהיא מתאימה עבורו, ובמידת הצורך לבצע התאמות ושינויים לפי יכולותיו וצרכיו.

מידע נוסף על מרכזי תעסוקה ניתן למצוא באתר אלו"ט, אגודה לאומית לילדים אוטיסטים ובאתר 'מקום מיוחד: מאגר מידע להורים ומשפחות של ילדים עם צרכים מיוחדים' (האתרים יפתחו בדפדפן נפרד).