תסמונת גנטית הנובעת משינויים בכרומוזום X ומתבטאת במגוון סימפטומים גופניים, שכליים (אינטלקטואליים), רגשיים והתנהגותיים בטווח שנע בין מתון ועד חמור. הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר האם נשאית.
לתסמונת ה- X השביר מאפיינים שכליים והתנהגותיים לרבות פיגור התפתחותי נרחב (מוטורי ושפתי), פיגור שכלי, הפרעות קשב וריכוז והתנהגות אימפולסיבית. לתסמונת סימפטומים גופניים לרבות גמישות יתר של המפרקים, טונוס שרירים נמוך וכן מאפיינים יחודיים של תווי הפנים.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר האם נשאית של הגן הפגום (FMR1) בכרומוזום ה- X שלה עצמה.
