מבט כללי
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן למחלת נימן פיק.
סקירה
נימן פיק מסוג A היא מחלה תורשתית אשר יכולה להופיע ברמות חומרה שונות. סוג A הוא הצורה החמורה ביותר, אשר מופיעה בגיל המוקדם ביותר.
מדובר במחלת אגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין (Sphingomyelin) בכבד ובמוח. חולים במחלה סובלים מניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור וניוון מוחי, הגדלה של הכבד והטחול ושינויים אופייניים בקרקעית העין. המחלה מביאה למוות, בדרך כלל עד גיל 4 שנים.
המחלה נפוצה בקרב יהודים אשכנזים. באמצעות בדיקה לארבע מוטציות שכיחות ניתן לגלות מעל ל- 97% מהנשאים מקרב אוכלוסיה זו.
הורשת הגן לצאצאים
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
