הפרעה או מחלה הנובעת מפגיעה בחומר התורשתי (גן, מקטע מהחומר הגנטי). תיתכן פגיעה בגן יחיד או במספר גנים.
כאשר אחד ההורים נושא גן פגום עלול הפגם הגנטי לעבור בתורשה. לחילופין, עלול פגם גנטי להיווצר בעקבות שינויים בחומר הגנטי (מוטציות). פגם גנטי עלול להיגרם גם על ידי גורמים סביבתיים.
