סיסטיק פיברוזיס - מידע רפואי

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית רב מערכתית, המתבטאת בהפרעה לכניסה ויציאה של יוני כלור ונתרן מתאי הגוף. יונים אלו מרכיבים למעשה את המלח שאותו אנו אוכלים. התוצאה היא שההפרשות הופכות להיות סמיכות וצמיגות וגורמות בשל כך לחסימה של צינורות מסוימים בגוף דוגמת מערכת הנשימה, מערכת העיכול (לבלב ודרכי מרה) ובלוטות הזיעה.

החסימה בדרכי הנשימה גורמת לזיהומים חוזרים ולהרס התאים בריאות ואילו החסימות במערכת העיכול גורמות לירידה בספיגת רכיבי מזון חיוניים לגוף, לפגיעה בתאים בלבלב המפרישים אינסולין וכתוצאה מכך לסכנה להתפתחות מחלות דוגמת סוכרת ואוסטיאופורוזיס.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית, במובן שנגרמת בשל גן פגום, השכיחה למדי ובישראל אחד מתוך כ – 5000 ילודים חולה בה. שיעור הנשאים באוכלוסיה, היינו אלו הנושאים את הגן הפגום הגורם למחלה אך לא חולים בה, עומד על 5%. שכיחות המחלה אינה שונה בין יהודים לבין ערבים אך יש הבדל בשכיחות המחלה בין העדות השונות. בקרב יוצאי הבלקן השכיחות היא הגבוהה ביותר ואילו בקרב יוצאי מרוקו, עירק ואיראן השכיחות היא הנמוכה ביותר.

החוקרים זיהו את הגן הגורם לסיסטיק פיברוזיס ומסתבר שלכל עדה יש את המוטציות בגן האופייניות לה.

המחלה נובעת כתוצאה מפגם גנטי הגורם להיווצרות "ווסת" לא תקין בגוף אשר מכונה CFTR. ווסת זה הוא חלבון שאי תקינותו גורמת להפרעה בכניסת ויציאת יוני מלחים ומים מתאי הגוף. במצב נורמלי עוברים למשל יוני המלחים מהתאים אל צינורות המעבר והפינוי של הגוף, ובעקבות מעבר זה נוצר ריכוז גבוה של יונים בצינורות. ריכוז גבוה זה מניע תהליך בו מתרחש מעבר מיידי של מים לצינורות ובכך מתאפשרת זרימה תקינה של חומרים דרכם.

כאשר הווסת שאחראי על תקינות התהליך אינו פועל כהלכה הרי מעט מדי יוני כלור ונתרן עוברים לצינורות הגוף, אין מעבר מספק של מים אליהם ותכולת הנוזלים שבם הופכת לריר סמיך. ריר זה סותם את צנורות הגוף באופן לא יעיל וגורם לנטייה לפתח דלקות באיברים שונים.

הגן אשר גורם למחלה הינו רצסיבי, כלומר עובר בתורשה רק כאשר שני ההורים נושאים אותו. במצב ששני ההורים לא רק נושאים את הגן אלא חולים במחלה, הצאצאים ילקו בה אף הם. כאשר נולד תינוק ששני הוריו הם נשאים של הגן הפגום אך לא חולים, יש סיכוי של 25% שהתינוק ייוולד חולה.

הסימפטומים של המחלה מתבטאים בשיעול ובצפצופים בנשימה עקב זיהומים חוזרים בריאות, תת משקל וגדילה מועטה למרות שהתיאבון של הילדים תקין, התבגרות מינית מאוחרת, שלשולים כרוניים, טעם מלוח של העור. סיבוכים של המחלה המופיעים בגילאים מבוגרים יותר כוללים חוסר פוריות בנשים ובגברים והתפתחות מחלות כמו סוכרת, אוסטיאופורוזיס ומחלת כבד.

כיום אין עדיין ריפוי למחלה אבל מאז שזוהה הגן הפגום הגורם למחלה נערכים מחקרים רבים בתחום. הטיפולים המוצעים כיום לחולי סיסטיק פיברוזיס כוללים תרופות וכן טיפולים לא תרופתיים אשר מקלים על הסימפטומים של המחלה ומאפשרים הארכת תוחלת החיים ושיפור איכות חיים.