סיסטיק פיברוזיס - מידע רפואי

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית רב מערכתית, המתבטאת בהפרעה לכניסה ויציאה של יוני כלור ונתרן מתאי הגוף. יונים אלו מרכיבים למעשה את המלח שאותו אנו אוכלים. התוצאה היא שההפרשות הופכות להיות סמיכות וצמיגות וגורמות בשל כך לחסימה של צינורות מסוימים בגוף דוגמת מערכת הנשימה, מערכת העיכול (לבלב ודרכי מרה) ובלוטות הזיעה.

החסימה בדרכי הנשימה גורמת לזיהומים חוזרים ולהרס התאים בריאות ואילו החסימות במערכת העיכול גורמות לירידה בספיגת רכיבי מזון חיוניים לגוף, לפגיעה בתאים בלבלב המפרישים אינסולין וכתוצאה מכך לסכנה להתפתחות מחלות דוגמת סוכרת ואוסטיאופורוזיס.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית, במובן שנגרמת בשל גן פגום, השכיחה למדי ובישראל אחד מתוך כ – 5000 ילודים חולה בה. שיעור הנשאים באוכלוסיה, היינו אלו הנושאים את הגן הפגום הגורם למחלה אך לא חולים בה, עומד על 5%. שכיחות המחלה אינה שונה בין יהודים לבין ערבים אך יש הבדל בשכיחות המחלה בין העדות השונות. בקרב יוצאי הבלקן השכיחות היא הגבוהה ביותר ואילו בקרב יוצאי מרוקו, עירק ואיראן השכיחות היא הנמוכה ביותר.

החוקרים זיהו את הגן הגורם לסיסטיק פיברוזיס ומסתבר שלכל עדה יש את המוטציות בגן האופייניות לה.

המחלה נובעת כתוצאה מפגם גנטי הגורם להיווצרות "ווסת" לא תקין בגוף אשר מכונה CFTR. ווסת זה הוא חלבון שאי תקינותו גורמת להפרעה בכניסת ויציאת יוני מלחים ומים מתאי הגוף. במצב נורמלי עוברים למשל יוני המלחים מהתאים אל צינורות המעבר והפינוי של הגוף, ובעקבות מעבר זה נוצר ריכוז גבוה של יונים בצינורות. ריכוז גבוה זה מניע תהליך בו מתרחש מעבר מיידי של מים לצינורות ובכך מתאפשרת זרימה תקינה של חומרים דרכם.

כאשר הווסת שאחראי על תקינות התהליך אינו פועל כהלכה הרי מעט מדי יוני כלור ונתרן עוברים לצינורות הגוף, אין מעבר מספק של מים אליהם ותכולת הנוזלים שבם הופכת לריר סמיך. ריר זה סותם את צנורות הגוף באופן לא יעיל וגורם לנטייה לפתח דלקות באיברים שונים.

הגן אשר גורם למחלה הינו רצסיבי, כלומר עובר בתורשה רק כאשר שני ההורים נושאים אותו. במצב ששני ההורים לא רק נושאים את הגן אלא חולים במחלה, הצאצאים ילקו בה אף הם. כאשר נולד תינוק ששני הוריו הם נשאים של הגן הפגום אך לא חולים, יש סיכוי של 25% שהתינוק ייוולד חולה.

הסימפטומים של המחלה מתבטאים בשיעול ובצפצופים בנשימה עקב זיהומים חוזרים בריאות, תת משקל וגדילה מועטה למרות שהתיאבון של הילדים תקין, התבגרות מינית מאוחרת, שלשולים כרוניים, טעם מלוח של העור. סיבוכים של המחלה המופיעים בגילאים מבוגרים יותר כוללים חוסר פוריות בנשים ובגברים והתפתחות מחלות כמו סוכרת, אוסטיאופורוזיס ומחלת כבד.

כיום אין עדיין ריפוי למחלה אבל מאז שזוהה הגן הפגום הגורם למחלה נערכים מחקרים רבים בתחום. הטיפולים המוצעים כיום לחולי סיסטיק פיברוזיס כוללים תרופות וכן טיפולים לא תרופתיים אשר מקלים על הסימפטומים של המחלה ומאפשרים הארכת תוחלת החיים ושיפור איכות חיים.

הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס מופיעים לרוב בשנת החיים הראשונה של התינוק למרות שלפעמים הם יכולים להתפתח מאוחר יותר. דרגת החומרה של הסימפטומים שונה מאדם לאדם ועלולה להחמיר אצל חלק מהילדים.

הסימפטומים העיקריים:

• שיעול טורדני וצפצופים בנשימה הנגרמים כתוצאה מהריר הסמיך שבריאות אותו הגוף מנסה לפלוט החוצה.
• זיהומים חוזרים של בית החזה והריאות דוגמת דלקת הסימפונות ודלקת ריאות הנגרמים עקב ייצור מתמיד של ריר סמיך בריאות אשר מהווה מצע לגדילת חיידקים. על מנת להימנע מסיכון של זיהומים חוזרים, מומלץ לחולי סיסטיק פיברוזיס לא להיות במגע הדוק עם חולים אחרים במחלה.
• חוסר ספיגה של רכיבי תזונה חיוניים דוגמת חלבונים, שומנים, וויטמינים ומינרלים. הריר שנוצר ומצטבר חוסם את התעלות בלבלב ומונע מעבר של אנזימי לבלב למעי לצורך פירוק המזון למרכיבים חיוניים. במקרה זה מתקשים הילדים להגיע למשקל גוף תקין. המחלה מעכבת התפתחות מינית אצל ילדים עם תת משקל.
• התעבות של הרקמות בבסיסי הציפורניים והבהונות עד כדי מראה דמוי אלה המכונה התאלות. מצב זה מאפיין גם חולים במחלת לב כלילית ובמחלות ריאה כמו סיסטיק פיברוזיס כאשר המחלה במצב מתקדם. הסיבה לכך אינה ידועה.
• פוליפים (גידולים) קטנים בנחיריים הנוצרים בעקבות דלקת, כאשר זו מתרחשת עקב הייצור המתמיד של הריר באף או בסינוסים.
• יציאות נפחיות עם שאריות מזון לא מעוכל, שמנוניות המפיצות ריח רע, בתדירות גבוהה. לעיתים מדובר בשלשולים כרוניים.
• טעם העור מלוח. ריכוז גבוה של מלח מצטבר בזיעה וגורם לעור להיות בעל טעם מלוח. הסכנה בהפרשה המוגברת של הזיעה היא התייבשות עקב איבוד נוזלים ומלחים.

סיסטיק פיברוזיס עלול לגרום להופעת המחלות הבאות:

• סוכרת.
• פגיעה כבדית.
• עקרות.
• אוסטיאופורוזיס.

השיפור שחל בהבנת המחלה ובטיפול במחלה גורם לתחזית אופטימית לגבי תוחלת החיים של ילדים שנולדו עם ציסטיק פיברוזיס. כיום, 75% מהילדים עם סיסטיק פיברוזיס מצליחים לחיות עד גיל 30-40. התחזית היא שהגיל יעלה הודות למחקר בתחום הריפוי הגנטי (gene therapy).

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מפגם גנטי בתוכנית לייצור החלבון ,CFTR שהוא "ווסת" המפקח על תעבורת היונים כלור ונתרן מתאי הגוף פנימה והחוצה. התוצאה היא שאצל חולי סיסטיק פיברוזיס מתרחשת הפרשה מועטה יחסית של יונים מתאי הגוף אל צינורות המעבר, דבר שגורם לחסימתם. הפגיעה החמורה מתרחשת בריאות ובמערכת העיכול.

ילד שנולד עם סיסטיק פיברוזיס יורש את הגן הפגום משני הוריו. בישראל, אחד מתוך 20 נושא את הגן הפגום לסיסטיק פיברוזיס. נשא של הגן יכול להיות אדם בריא לחלוטין ללא כל סימפטום של המחלה היות שיש לו רק עותק אחד מהגן הפגום.

כאשר שני בני זוג הם נשאים של הגן הפגום, הסיכוי שייולד להם ילד חולה הוא כדלקמן:

• סיכוי של 25% שהילד לא יירש את הגנים הפגומים ולכן כמובן שלא יחלה במחלה.
• 50% סיכוי שהילד יירש רק עותק אחד של הגן הפגום מאחד ההורים. הוא יהיה נשא של הגן אבל לא יחלה במחלה.
• 25% סיכוי שהילד יירש שני עותקים של הגן הפגום, אחד מכול הורה, ולפיכך יחלה בסיסטיק פגיברוזיס.

רוב המקרים של סיסטיק פיברוזיס מתגלים בגיל צעיר מאוד, בשנות החיים הראשונות של החולה וזאת בעקבות הופעת סימפטומים אופייניים. לעיתים המחלה מאובחנת מאוחר יותר, אצל ילדים ובוגרים צעירים. ככל שמאבחנים מוקדם יותר כך ייטב.

ניתן לאבחן סיסטיק פיברוזיס באמצעות:

• תבחין זיעה. הבדיקה הראשונה המועדפת לשם אימות נוכחות המחלה. אצל אדם חולה כמות הזיעה תקינה אך רמות היונים נתרן וכלור שבה גבוהים יותר. בחלק מהמקרים תבחין הזיעה אינו יעיל כיוון שהפגם הגנטי אשר גרם למחלה לא משפיע על מליחות הזיעה. הבדיקה אינה מיועדת לאבחן נשאים של המחלה וכן לא ניתן להיעזר בה כדי להעריך את חומרתה. במהלך הבדיקה מגרים את בלוטות הזיעה באמצעות שילוב של מריחת חומר כימי על העור ולאחר מכן מעבירים באזור המריחה זרם חשמלי חלש שאינו מכאיב, אך גורם לתחושה של חום בעור. לאחר כ-30 דקות נאספת דגימה של זיעה היא ונשלחת לבדיקה במעבדה.
• בדיקה גנטית. נלקחת דגימת רוק מהחלק הפנימי של דופן הלחי וזו נשלחת לבדיקת נוכחות הגן הפגום.
• בדיקת פוטנציאל הממברנה ברירית האף (NPD - Nasal Potential Difference). הבדיקה מתאימה במיוחד לאנשים שתבחין הזיעה יצא תקין או שתוצאות הבדיקה הגנטית שלהם לא הראו את כול המדדים הנדרשים לאבחון מוחלט. אחד הסימפטומים של מחלת סיסטיק פיברוזיס הוא הווצרות של פוליפים (גידולים קטנים) בתוך האף. כאשר מדובר בחולה, הרי מדידה חשמלית מסוימת המתבצעת באזור תראה ערכים חריגים ביחס לאדם בריא.

אבחון מוקדם בזמן ההריון ובילודים

• איתור ילודים החולים במחלה לאחר הלידה מתבצע באמצעות בדיקת דם הנקראתIRT . בבדיקה נבדקת דגימת דם הנלקחת מעקב התינוק שבעזרתה ניתן לאבחון סיסטיק פיברוזיס ומחלות נוספות כגון אנמיה חרמשית ופנילקטונוריה. הבדיקה אינה נמנית על שיגרת הבדיקות המתבצעות בישראל.
• בדיקת סיסי שליה (CVS)לנשים הנמצאות בסיכון גבוה ללדת ילד חולה בסיסטיק פיברוזיס (שני בני הזוג נשאים של הגן הגורם למחלה). הבדיקה מתבצעת בשבוע ה- 10 להריון. במהלך הבדיקה נלקחת דגימה מרקמת השליה ונבדקת בתאיה נוכחות הגן הפגום הגורם לסיסטיק פיברוזיס. כאשר מתקבלת תשובה חיובית, כלומר שהעובר חולה במחלה יש אפשרות לסיים את ההריון כתלות בהחלטת ההורים.

בדיקת נשאות לסיסטיק פיברוזיס

• בדיקת דם לגילוי נשאות לסיסטיק פיברוזיס מתבצעת אצל זוגות הנמצאים בסיכון ללדת תינוק חולה. תשובה שלילית אצל אחד מבני הזוג שנבדק אינה מדויקת ב- 100% כיוון שלא כל המוטציות הגורמות למחלה זוהו. יחד עם זאת היא מורידה באופן משמעותי את הסיכון שלזוג יוולד תינוק חולה בסיסיטיק פיברוזיס. אם נמצא שהנבדק נשא של הגן למחלה, מומלץ לבן הזוג להבדק להימצאות הגן הפגום. כאשר התשובה חיובית אצל שני בני הזוג הם מופנים לייעוץ גנטי. הסיכוי של שני בני זוג הנושאים את הגן למחלה ללדת תינוק חולה עומד על 25%. בחודש 12/08 הוכנסה לסל הבריאות הבדיקה לאבחון נשאות של המחלה אצל זוגות הנמצאים בסיכון ללדת תינוק חולה. המלצת משרד הבריאות היא לבצע את הבדיקה עוד לפני ההריון.
• בדיקה לנשאות הגן הגורם למחלה באמצעות שימוש בשטיפת פה מיוחדת.

לסיסטיק פיברוזיס טרם נמצא מרפא. הטיפול במחלה מתמקד כיום בהקלה על הסימפטומים ובשיפור איכות החיים של החולה. הטיפול גם מסוגל למנוע או להפחית את הנזק לטווח הארוך הנגרם כתוצאה מזיהומים חוזרים או מסיבוכים של המחלה. על הטיפול להיות מותאם אישית לכל חולה היות ואצל כל אדם המחלה מתבטאת באופן שונה. הטיפול בסיסטיק פיברוזיס כולל הן טיפול תרופתי והן טיפול שאינו תרופתי דוגמת פיזיותרפיה, פעילות גופנית ותזונה מתאימה.

טיפול תרופתי

הטיפול התרופתי בסיסטיק פיברוזיס נועד לרסן ולצמצם את הזיהומים החוזרים בריאות ובמערכת העיכול ולטפל בבעיות רפואיות הקשורות למחלה. התרופות העיקריות לטיפול בסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס הן:

אנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים בריאות

התרופות ניטלות באמצעות משאף, או על ידי שימוש בנבולייזר (מיועד לילדים המתקשים להשתמש במשאף) או בהזרקה, במקרים של זיהומים חמורים. נבולייזר הוא מכשיר המאפשר נטילת תרופה בצורת תרסיס, כאשר לצידו האחד מתחבר משאף הפולט את החומר ולצידו השני מתחברת מסכה המוצמדת לפנים.

תרופות מרחיבות סימפונות

משמשות להרפיית השרירים העוטפים את קנה הנשימה ולהפחתת הכיח בריאה ובכך מאפשרות נשימה קלה יותר. התרופות ניתנות במשאפים או באינהלציה. לילדים קטנים אשר אינם מסוגלים להשתמש במשאף מומלץ השימוש בספייסר שהוא דומה בעיקרון פעולתו לנובלייזר. מדובר במיכל קטן שלתוך פתח בצד אחד שלו מכניסים את המשאף ומהצד השני שואף המטופל את התרופה באמצעות פיה או מסיכה.

במקרים בהם נדרשת תחילת פעולה מהירה של התרופה, ניתנות תרופות המשמשות לטיפול בהתקפי אסתמה דוגמת ונטולין (סאלבוטמול) או

בריקלין (טרבוטאלין). חלק מהתרופות לא ניתנות בעת התקפים חריפים היות שתחילת הפעולה שלהן איטית אבל הן בעלות משך פעולה ארוך, למשל סרבנט (סאלמטרול), אוקסיס, פוראדיל או סימביקורט (פורמטרול).

קיימת קבוצה נוספת של תרופות להרחבת סימפונות אשר ניתנת לרוב כתוספת לטיפול באינהלציה או במשאפים כמו אירובנט או אפוונט (איפרטרופיום).

סטרואידים

מפחיתים את הנפיחות סביב דרכי הנשימה שבריאות ובכך מקלים על הנשימה. ניתנים במשאפים דוגמת בודיקורט (בודסוניד) ופליקסוטייד (פלוטיקזון). טיפות ותרסיסי אף המכילים סטרואידים משמשים לטיפול בפוליפים שבאף.

קיימים תכשירים המשלבים מרכיב מרחיב סימפונות עם מרכיב סטרואידי. בעזרתם ניתן לשפר את ההיענות לטיפול של המטופלים הזקוקים לשני המרכיבים. דוגמאות לתרופות משולבות הן סרטייד דיסקוס (שילוב של סרבנט ופליקסוטייד) או סימביקורט טורבוהיילר (שילוב של פורמוטרול ובודיקורט).

תרופות מכייחות

אלו גורמות לליחה להיות פחות צמיגה ומאפשרות לה לצאת בקלות מהגוף. התרופות חשובות בעיקר כשיש כיח צמיג. תכשיר נפוץ בשימוש הוא המוקוליט (קרבוציסטאין).

אנזימי לבלב

כמוסות או גרנולות המכילות אנזימים אשר ניטלות לפני כל ארוחה, כולל ארוחות קטנות. הן מסייעות למערכת העיכול לפרק את המזון ובעיקר את השומן שבמזון, כך שהחולה יהיה מסוגל לעכל את רכיבי התזונה הדרושים לו. אצל חולה בסיסטיק פיברוזיס, הלבלב אינו מסוגל לייצר מספיק אנזימים היות והריר הסמיך שנוצר חוסם את המעבר למערכת העיכול.

סוגי אנזימי הלבלב הקיימים הם קראון ופנקריאז. משך הפעילות של האנזימים בקיבה ובמעי הוא 20 דקות בלבד. כאשר רואים שאין שמירה על משקל תקין אצל מבוגר, או שאין עלייה במשקל אצל ילדים, או שיש ריבוי יציאות מימיות או רכות המפיצות ריח רע יש ליידע את הרופא המטפל כדי שישקול העלאת המינון של האנזימים.

תרופות לטיפול במחלות הנגרמות עקב מחלת הסיסטיק פיברוזיס:

• ביספוספונטים. מיועדים לטיפול באוסטיאופורוזיס, שהיא ירידה קבועה בצפיפות העצם הגורמת לעצם להיות חלשה ודקה ומגבירה את הסיכון לשברים. אוסטיאופורוזיס אצל חולי סיסטיק פיברוזיס עלול להיווצר כתוצאה מאי ספיגה של סידן, ויטמין D וחלבונים הנחוצים לבנייה ולשמירה על עצם דחוסה. התרופות מסייעות בשמירה על צפיפות העצם ובהפחתת מספר השברים האוסטיאופורוטים העלולים להתרחש כתוצאה מהמחלה.
• אינסולין. ניתן לחולי סיסטיק פיברוזיס המפתחים את מחלת הסוכרת.
• חיסונים. חשוב לוודא שחולי סיסטיק פיברוזיס מקבלים את כל החיסונים הדרושים להם ובמיוחד חיסון נגד מחלת השפעת, היות שחולים אלו חשופים יותר לסיבוכים כתוצאה מהזיהום.

השתלת ריאות

במידה שיש כשל נשימתי והטיפולים התרופתיים נכשלים, יתכן שיומלץ על השתלת ריאות כדי להקל על הנשימה. ההשתלה תבוצע בשתי הריאות היות ששתיהן נפגעות ממחלת הסיסטיק פיברוזיס. למרות שמדובר בניתוח מורכב הנושא לא מעט סיכונים, הכף נוטה לטובת ביצועו מאחר שהוא מסוגל לשפר במידה ניכרת את תוחלת החיים ואיכותם של חולה בדרגה חמורה. על פי הספרות הרפואית מדווחים מקרים של חולי סיסטיק פיברוזיס שעברו השתלת ריאות ועדיין בחיים כבר למעלה מ-15 שנים.

טיפול לא תרופתי

הטיפול הלא תרופתי כולל פיזיותרפיה, תזונה ופעילות גופנית. אלו מסייעים בהקלת הסימפטומים של המחלה ויש בכוחם להשפיע על הארכת תוחלת החיים של החולה, באמצעות מניעה או הפחתה של סיבוכים.

פיזיותרפיה

לפיזיותרפיה תפקיד טיפולי מרכזי התורם לשיפור איכות החיים של אנשים הלוקים בסיסטיק פיברוזיס. היא מסייעת בניקוי הכיח המצטבר בריאות על ידי גרימת שיעול ופליטה של הכיח ובכך משפרת את יכולת חילוף הגזים בתהליך הנשימה ותורמת להפחתת הישנות של זיהומים בריאות הנגרמים עקב הכיח.

הטיפול מתבצע כאשר המטופל נמצא במצב שכיבה באמצעות טפיחות על הגב ועל בית החזה אשר מניעים את פליטת הכיח מהריאות.

מאובחנים כחולי סיסטיק פיברוזיס צריכים לקבל טיפול פיזיותרפי מוקדם ככול האפשר. הטיפול מותאם לגיל המטופל, לחומרת המחלה ולמצב החולה. כאשר לחולה אין בעיתוי מסוים זיהום, והריאות אינן חסומות מהרגיל, הרי תספיק סדרה יומית אחת או שתיים של טיפולים פיזיותרפיים במשך 15 -10 דקות.

לעומת זאת כאשר החולה סובל מזיהום והריאות חסומות במידה ניכרת לעומת המצב הרגיל, הוא יזדקק ל- 4 סדרות יומיות במשך 60 דקות בכל פעם.

הפיסיותרפיסט יכול להדריך ולהנחות את החולה או את הוריו כיצד לבצע את התרגילים בעצמם ולמשך כמה זמן לבצע אותם בכול פעם.

הטיפול הפיזיותרפי עשוי לסייע במניעת הרס רקמת הריאה עקב הפחתה במספר הזיהומים החוזרים, ובמניעת שינויים במבנה בית החזה המקבל צורת חבית עקב הנשימה המאומצת.

ריפוי גנטי של סיסטיק פיברוזיס

בגרעין של כל תא מתאי גופנו (פרט לתאי הדם האדומים שהם חסרי גרעין) יש מכלול של גנים המכילים את המידע הדרוש ליצירת חלבונים הדרושים לתפקודו התקין של הגוף. למשל אנזימים המהווים "מיני מכונות" הם חלבונים שכאלו.

הגנים "יושבים" על 46 מבנים המכונים כרומוזומים ועל כל כרומוזום "יושבים" כ- 30,000 גנים. הגן הפגום אשר גורם למחלת הסיסטיק פיברוזיס נמצא על כרומוזום מספר 7.

המשמעות של תינוק שנולד חולה בסיסטיק פיברוזיס היא ששני הוריו נשאו את הגנים הפגומים והוא ירש משניהם "דווקא" את הגן הפגום. אם היה יורש את הגן הפגום רק מאחד מההורים המחלה לא הייתה מתבטאת אצלו.

מאז שזוהה הגן הפגום הגורם למחלת סיסטיק פיברוזיס, מבצעים מדענים מחקרים שמטרתם תיקון הפגם הגנטי על ידי החלפת הגן הפגום בגן תקין. שיטת ריפוי זו מכונה ריפוי גנים (therapy gene).

הריפוי הגנטי

הריפוי הגנטי של סיסטיק פיברוזיס מתבסס על הוספת עותק בריא של הגן הפגום לתוך תאים מסוימים בריאות ובמערכת העיכול, שאלו האיברים הכי נפגעים מהמחלה.

הוספת העותקים הבריאים לתאים מתבצעת באמצעות "טילים מונחים" משני סוגים. סוג האחד הם נגיפים (וירוסים) אשר פיתחו יכולת לחדור לתאים ביעילות. הסוג השני הם חומרים שומניים המכונים ליפוזומים שמאפשרים החדרת הגנים דרך מעטפת התאים.

עד כה הצליחו החוקרים לבצע ריפוי גנטי שיעילותו מוגבלת למספר ימים בלבד. בסופו של דבר המטרה היא לפתח טיפול בעל יעילות ארוכת טווח.

האתגרים העיקריים הניצבים בפני החוקרים הם לפתח דרך יעילה להחדרת העותקים הבריאים של הגנים לתאים ולמשך זמן פעילות ארוך ככל האפשר.

תזונה מתאימה ופעילות גופנית עשויים להקל במידה ניכרת על הסימפטומים של המחלה. ההמלצות הבאות הן כלליות בלבד ויש לפעול לפי הנחיות הרופא המטפל.

תזונה

לתזונה המותאמת לחולי סיסטיק פיברוזיס יש חשיבות רבה בשמירה על משקל גוף תקין (ולא נמוך מדי) ובקבלת מרכיבי תזונה הנחוצים לתפקודו התקין של הגוף, לרבות מניעה של התפתחות זיהומים.

במצב של זיהום הגוף צורך יותר אנרגיה מאשר במצב רגיל ועל מנת שהחולה ילחם טוב יותר בזיהום, הוא זקוק למאגרי אנרגיה. חולים במחלה זקוקים לתפריט עתיר קלוריות ולאכול יותר מזון ממה שהגוף מסוגל לעכל. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שהריר הצמיגי המצטבר בגופם חוסם את דרכי הגישה של מלחי הלבלב, ובכך מונע או מפחית את היכולת לפרק מזון. לכל קבוצת גיל מומלץ תפריט ייחודי.

תוספי תזונה - משקאות עתירי קלוריות

במידה שהחולה לא מקבל את כמות הקלוריות הדרושה לתפקוד מיטבי הוא יקבל המלצה לשימוש בתוספי תזונה עתירי קלוריות המשווקים כמשקה.

חלק מהתוספים בעלי הריכוז הגבוה של קלוריות הם משקאות שיש לנטלם יחד עם אנזימי לבלב, דוגמת סקנדישייק (אבקה שמערבבים עם מים או חלב), אנשור, אנשור פלוס, נוטרן ונוטרן ג'וניור המיועד לילדים בגילאי 1-10.

חלק מהתוספים כוללים רכיבי מזון מפורקים שהגוף יכול לעכל ללא סיוע ולכן אין צורך ליטול יחד עימם אנזימי לבלב.

תינוקות

• תינוקות הלוקים במחלה יכולים להיות מוזנים על ידי הנקה או על ידי תחליפי חלב אם. רוב התחליפים מתאימים לתינוקות אלו.
• לפני שתינוק מתחיל באכילת מזונות מוצקים יש לתת לו תוספת של מלח נתרן (מלח רגיל) היות שבהנקה ובתחליפי החלב יש מעט מאוד נתרן. אצל החולים בסיסטיק פיברוזיס הזיעה מלוחה פי 5 בהשוואה לאנשים בריאים. מאחר שהחולים מאבדים כמויות גדולות של מלח באמצעות הזיעה הם עלולים להגיע למצב של התייבשות. תוספת המלח ניתנת רק עם הנחיית רופא ואין להוסיף מלח לתפריט התינוק במזון או במשקה ללא המלצת הרופא.
• יש להוסיף למזונם המוצק של תינוקות חולים ויטמינים מסוג A,D ו- E לשם השלמת החוסרים עקב האובדן שלהם בצואה. על פי רוב A+ D מגיעים בתמיסה משולבת ולויטמין E יש תמיסה נפרדת.
• יש להוסיף למזון אנזימי לבלב המסייעים בפירוקו במערכת העיכול. לרוב מגיעים התכשירים בצורה של גרנולות (כדוריות קטנות) אותן ניתן להוסיף למחית הפירות וראוי להאכיל את התינוק במזון זה בתחילתה של כל ארוחה. אין לתת גרנולות יבשות היות שהן עלולות לגרום לחנק. הכמות המומלצת של הגרנולות נקבעת על ידי הדיאטנית. כמות בלתי מספקת של אנזימי לבלב עלולה למנוע עלייה במשקל במידה הנדרשת.

ילדים

• לילדים החולים בסיסטיק פיברוזיס מומלצת דיאטה מגוונת תוך הקפדה על כמויות גדולות של חלבון ותפריט עתיר קלוריות. התפריט יכול לכלול כמויות גדולות של בשר, דגים, ביצים, לחם ופסטה.
• לרוב מדובר בילדים רזים המתקשים לעלות במשקל למרות שהם בעלי תאבון בריא. הסיבה לכך נובעת מהעובדה שהם מוציאים אנרגיה רבה הן בתהליך הנשימה והן במצבי דלקת, כך שמאזן האנרגיה שלהם שלילי. במידה שלילד אין תיאבון רב, יש לתת לו כמויות מזון קטנות לעיתים תכופות.
• לילדים המתקשים לעלות במשקל ניתנים תוספי תזונה בצורת תערובות להכנת שייקים של פירות או מילק שייק.
• יש לתת תוספי תזונה המכילים ויטמינים מסוג A,D,E על מנת לפצות על החוסרים בויטמינים אלו.
• מומלץ על מתן כמוסות של אנזימי לבלב בתחילת כל ארוחה, פרט לארוחה המכילה סוכרים בלבד דוגמת מיצי פרי, פירות וסוכריות. סוגי הכמוסות המשווקים בישראל הם קראון ופנקריאז.
• בימים חמים, כשהגוף מזיע יותר מהרגיל, מומלץ על מתן תוסף עתיר נתרן. הנתינה היא על פי החלטת הרופא המטפל בלבד ואין לתת תוסף נתרן ללא המלצת רופא.
• יש להקפיד על צחצוח שיניים לאחר כול ארוחה ועל ביקורים תדירים אצל רופא השיניים. ההמלצה נובעת מהעובדה שעל ילדים אלו נכפתה
• צריכה כבדה של מזונות העשירים בסוכרים מאחר שהם חייבים להעלות את כמות הקלוריות הזמינה עבורם.
• במקרה שהילד לא עולה במשקל למרות מתן תוספי התזונה ייתכן שיהיה צורך לאשפז אותו ולהאכילו באמצעות צינור האכלה, ישירות לקיבה או דרך האף לקיבה.
  
  

מבוגרים

• מבוגרים חולים זקוקים לכמות כפולה של חלבון בתפריט לעומת אנשים בריאים. חלבון מצוי בריכוז גבוה בבשר, בדגים ובביצים, באורז בתוספת קטניות (מג'דרה היא דוגמה לחלבון מלא) וכן בסויה. מומלץ להוסיף לתפריט שבין הארוחות חטיפים עתירי קלוריות כמו אגוזים.
• צמחונות אינה מומלצת לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס.
• מומלץ על נטילת כמוסות אנזימי לבלב בתחילת כל ארוחה.
• מומלץ על נטילת תוספי תזונה כמו מולטיויטמין לשם השלמת חוסרים בויטמינים מסוג A ,D ,E.
• במידה שהחולה סובל מזיהום או מחולי הוא עלול להזדקק להזנה באמצעות צינור האכלה. כאשר נדרשת האכלה שכזו לפרק זמן ארוך, עדיף להשתמש בצינור המגיע ישירות לקיבה דרך דופן קיר הבטן (גסטרוסטום).

פעילות גופנית

פעילות גופנית המתבצעת בקביעות מדי יום, מסייעת בהפחתה או במניעה של הפגיעה בריאות ומשפרת את חוזק הגוף ואת המסה שלו.
כל פעילות גופנית הגורמת לתנועה ולמאמץ נשימתי היא מתאימה. למשל הליכה, ריצה, טניס, כדורגל או משקולות. לפעילות נושאת משקל דוגמת הליכה נמרצת וריצה יש חשיבות רבה במניעה של תהליך דלדול העצם והתפתחות שברים אוסטיאופורוטים.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה רב מערכתית העלולה לגרום לסיבוכים רבים ולהתפתחות מחלות נוספות.

ילודים

10% מהתינוקות החולים בסיסטיק פיברוזיס נולדים עם חסימת מעיים קשה הידועה בשם מקוניום אילאוס אשר גורמת להם להיות חולים מאוד בימים הראשונים ללידתם. כל התינוקות (גם אלו ללא סיסטיק פיברוזיס) נולדים עם מקוניום במעיים שהוא חומר סמיך המופרש תוך יום עד יומיים לאחר הלידה.

אצל תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס החומר סמיך מדי וגורם לחסימת מעיים.

הטיפול במקרה הזה הוא ניתוח חירום לסילוק החומר הגורם לחסימה.

מבוגרים

סיסטיק פיברוזיס עלולה לגרום להתפתחות המחלות הבאות:

• סוכרת.
• אוסטיאופורוזיס.
• מחלת כבד.
• חוסר פוריות.

סוכרת

מחלת הסוכרת מתפתחת אצל חולי סיסטיק פיברוזיס כתוצאה מהרס התאים בלבלב המייצרים ומפרישים אינסולין שהוא ההורמון האחראי על ויסות רמות הסוכר בדם. ההצטברות הריר הצמיג בלבלב היא זו הגורמת לפגיעה בתאים אלו. הסוכרת מופיעה אצל חולי סיסטיק פיברוזיס לערך בגיל 20.

הסוכרת עלולה לנבוע גם ממצב של עמידות לאינסולין, כאשר הגוף לא מסוגל לנצל באופן תקין את האינסולין הקיים. המצב מתרחש בעיקר בעת זיהום או בעת טיפול בסטרואידים. במקרים רבים, אצל חולה זה רמות הסוכר בדם תקינות ורק בתקופות בהן הוא מקבל תרופות סטרואידיות או שהוא מפתח זיהום במערכת הנשימה, עולים ערכי הסוכר שלו.

הסימפטומים העיקריים לסוכרת כוללים תחושת צמא תמידית, השתנה מרובה (כולל בלילה) ועייפות קשה.

אוסטיאופורוזיס

מחלה המתאפיינת בירידה קבועה בצפיפות העצם אשר גורמת לה להיות דקה וחלשה עד כדי סכנת שבר. אנשים הלוקים בסיסטיק פיברוזיס סובלים מחוסר ספיגה של חלבון, ויטמינים ומינרלים, בכללם סידן וויטמין D שהם רכיבים חיוניים לבניית עצם בריאה בגיל צעיר ולשמירה על עצם חזקה בגיל מבוגר יותר.

כאשר החולה נוטל תרופות סטרואידיות לשם הקלה על הנשימה גדל הסיכון אצלו לפתח אוסיטאופורוזיס. אוסטיאופורוזיס היא מחלה "שקטה" ללא סימנים מקדימים ולכן מומלץ לבצע בדיקת צפיפות עצם ולהתחיל בטיפול מיידי במידה שהממצאים מעידים על קיומה. הטיפול יכלול תרופות, תזונה מתאימה הכוללת כמות נאותה של סידן, ויטמין D וחלבון. כמו כן יומלץ על פעילות גופנית נושאת משקל דוגמת ריצה, טניס, קפיצות ופעילות בעזרת תרגילי מעמס והתנגדות לחיזוק השרירים.

אי פוריות

חוסר פוריות היא בעייה אופיינית לנשים ולגברים הלוקים בסיסטיק פיברוזיס. אצל גברים חוסר הפוריות נובע מחסימה של הצינורות המובילים זרע אולם אין פגיעה ביכולת לקיים יחסי מין.

אצל נשים חוסר הפוריות נובע מנטיית הגוף להיות בתת משקל, דבר המשפיע על אי סדירות המחזור. אין השפעה על הביציות ולכן נשים אלו מסוגלות להרות וצריכות להשתמש באמצעי מניעה על מנת להמנע מהריון לא רצוי. גלולות למניעת הריון עלולות להשפיע לרעה על הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס כמו גם ההריון לכשעצמו. מומלץ לפנות לרופא המטפל לשם קבלת ייעוץ.

פגיעה בכבד

בקרב 8% מהחולים מתרחשת חסימה של הצינורות הזעירים שבכבד בעקבות הצטברות הריר הצמיג. כתוצאה מכך עלולה להיגרם פגיעה חמורה בתפקוד הכבד ולצורך בהשתלת כבד.