מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן למחלת גושה.
סקירה
מחלת גושה היא מחלה תורשתית, הנובעת מחוסר באנזים האחראי על פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים.
המחלה גורמת להגדלה ניכרת של הטחול והכבד, ירידה במספר טסיות הדם ולעיתים גם לפגיעה בעצמות. בקרב חלק ניכר מהחולים, בעיקר אלו ממוצא אשכנזי, השפעות המחלה יהיו קלות מאוד. מידת החומרה ניתנת לחיזוי לפי סוג הפגם בגן אותו בודקים.
שכיחות הנשאים של הגן הגורם למחלה גבוהה במיוחד בקרב יהודים אשכנזים. 95% הנשאים מקרב אוכלוסיה זו יזוהו באמצעות בדיקה זו. בקרב נבדקים שאינם ממוצא אשכנזי, המחלה נדירה והבדיקה מזהה רק 50% מהנשאים.
הורשת הגן לצאצאים
הבדיקה אינה מומלצת כבדיקת סקר, אך מוצעת כאפשרות לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא אשכנזי.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
הבדיקה מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה תבוצע רק עבור מצב של חשד למחלה בצירוף ייעוץ גנטי או במצב של בן זוג של נשא בצירוף מכתב הנשאות של בן הזוג. במקרים אלו בלבד לקיחת הדם תבוצע במעבדות מורשות, לאחר מילוי שאלון הנבדק/ת.
- לאור דחיפות הבדיקה (במיוחד אם האישה בהריון) יש לקבוע תור ישירות מול המעבדה הסניפית ולא דרך זימון תורים.
- יש לבצע את הבדיקה רק במעבדות המבצעות לקיחת דגימות גנטיק. לבירור יש לפנות ל-5333*.
