מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן הגורם לחוסר מולד של אלפא 1 אנטיטריפסין.
סקירה
חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין היא מחלה תורשתית. המחלה פוגעת בעיקר ברקמת הכבד והריאות.
האנזים אלפא 1 אנטיטריפסין (A1AT) נושא תפקיד בהגנה על תאים בגוף מפני פירוק.
חוסר באנזים בדם עלול לגרום למחלת כבד קשה כבר בגיל צעיר, או להתפתחות מחלת ריאות קשה בגיל מאוחר יותר. המחלה יכולה להיות קלה יחסית עבור חלק גדול מהחולים, אשר אצלם לא יופיעו בעיות רפואיות משמעותיות.
מידת החומרה של המחלה ניתנת לניבוי לפי סוג הפגם הגנטי.
בדיקת שני הפגמים העיקריים, המכונים צורות S ו-Z, מאפשרת לזהות את רוב נשאי הגן. מומלץ לבדוק רק את צורה Z, מכיוון שנשאי הצורה S ילקו בגרסה הקלה של המחלה, אם בכלל.
בישראל המחלה מופיעה אצל יהודים ממוצא אשכנזי וספרדי.
הורשת הגן לצאצאים
מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא זה לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת המוטציה מצורה Z יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
