בדיקות גנטיות שלא במסגרת הריון

מי זכאי?

חברים בעלי חשד למחלה, או במקרה של נשאות למחלה במשפחתו של החבר/ה או אצל בן/ת זוגו.

מה הזכאות?

בדיקות גנטיות למחלות הבאות, בהתאם להפניית רופא מומחה או יועץ גנטי

• קדחת ים תיכונית משפחתית (Familial Mediterranean Fever - FMF) - מחלה תורשתית שהביטוי העיקרי שלה הוא התקפי חום וכאבים. הבדיקה הגנטית מהווה רק כלי עזר לאבחנת המחלה, בעוד האבחנה למחלה הינה קלינית.
• מחלת גושה (GAUCHER) - מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים האחראי לפירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים.
• קונקסין (CONNEXIN) - בדיקה לאיתור נשאות לליקוי גנטי בשמיעה. הפגמים בגנים קונקסין-26 ו- קונקסין-30 הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-40% ממקרי החירשות המולדת התורשתית.
• TMC1- בדיקה לאיתור נשאות לליקוי גנטי בשמיעה.
• Alpha 1 Antitrypsin - חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין הוא מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר ברקמת הכבד והריאות.
• BRCA - בדיקה לאיתור נשאות לסרטן השד וסרטן השחלות.

כמה זה עולה?

במעבדות מכבי

ללא עלות.

בבית חולים ציבורי

39 ₪ השתתפות עצמית רבעונית.

איפה ניתן השירות?

מה עליך לעשות?

לביצוע הבירור והבדיקה במכבי

• לקבוע תור לייעוץ גנטי אצל רופא/ת מכבי.
• אם במהלך הייעוץ נמצאת בשייכות לקבוצת סיכון גבוה, תתקבל הפניה לבדיקות.
• לקבוע תור לבדיקות במעבדות מכבי באמצעות מכבי ללא הפסקה: 3555*. עליך להגיע לבדיקות עם הפנית הרופא/ה המטפל/ת והפנית היועץ/ת הגנטי/ת.
• תוצאות הבדיקות יועברו ליועץ/ת הגנטי/ת, ובאחריותו/ה ליצור איתך קשר.

לביצוע הבירור והבדיקה בבית חולים ציבורי

• לבקש הפניה לבדיקות מהרופא/ה המטפל/ת.
• לקבוע תור לייעוץ גנטי בבית החולים.
• אם במהלך הייעוץ נמצאת בשייכות לקבוצת סיכון גבוה, תתקבל הפניה לבדיקות.
• עליך להעביר את הפנית היועץ/ת הגנטי/ת למשרד המרכז הרפואי של מכבי לצורך אישור וקבלת טופס התחייבות. אפשר להעביר אותה באמצעות אתר מכבי Online, באמצעות אפליקציית מכבי, במייל, בפקס או להגיע למרכז הרפואי ולמסור אותה ישירות.
• לאחר קבלת התחייבות, עליך לקבוע תור לבדיקות בבית חולים. לבדיקות יש להגיע עם הפנית הרופא/ה המטפל/ת, עם הפניית היועץ/ת הגנטי/ת ועם טופס התחייבות.
• תוצאות הבדיקות יועברו ליועץ/ת הגנטי/ת, ובאחריותו/ה ליצור איתך קשר.