בדיקת מי שפיר: המדריך השלם

מי שפיר הם הנוזלים המקיפים את העובר ברחם ומכילים תאים הנושאים את החומר הגנטי שלו. בדיקת מי שפיר נעזרת בדגימה מאותם מים כדי לאבחן מומים כרומוזומליים בעובר ולספק מידע חשוב על בריאותו.

מהי בדיקת מי שפיר?

העובר שלך גדל ברחם בתוך שק השפיר המכיל את מי השפיר שנוצרים בתחילת ההריון ומקורם בהפרשות העובר. מים אלה משמשים כבולם הזעזועים של העובר וממלאים תפקיד חשוב בהתפתחותו. מי השפיר מכילים גם תאי עור הנושרים מן העובר, כמו גם תאים ממערכת העיכול והנשימה שלו, אשר נושאים את הכרומוזומים שבהם מצוי החומר הגנטי שלו. דגימה מאותם תאים עובריים מאפשרת לקבל מידע גנטי לגבי העובר ולאתר מומים או מחלות גנטיות.

מתי עושים בדיקת מי שפיר?

הבדיקה, הכוללת דיקור לצורך קבלת דגימה ממי השפיר, מתבצעת לאחר השבוע ה-16 של ההריון, אך לא מאוחר משבוע 22 ו-6 ימים. במקרים מיוחדים, בהתאם לצורך ולאחר המלצת יועץ גנטי, ניתן לבצע את הבדיקה גם בשלב מאוחר יותר, אפילו בשליש האחרון של ההריון. הבדיקה אינה נעשית לפני שבוע 16 להריון בגלל סיכון גבוה יותר לסיבוכים. אם יש צורך בבדיקת העובר בשלב מוקדם יותר של ההריון, ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה בשבועות 11-13.

מה בודקים בבדיקת מי שפיר?

בבדיקת מי שפיר נבדקים הכרומוזומים של העובר (DNA) בשיטה שנקראת "צ'יפ גנטי" כדי לזהות את כל המצבים שבהם יש חוסר או עודף של כרומוזום או קטע מכרומוזום. הבדיקה אינה מספקת מידע לגבי מומים שאינם כרומוזומליים, כמו מומים אנטומיים, וכן אינה בודקת באופן שגרתי מחלות גנטיות ספציפיות, אלא אם כן ידועה נשאות גנטית של ההורים במחלה מסוימת. כלומר, מתבצעות רק בדיקות רלוונטיות, בהתאם לסיכון הספציפי של לידת תינוק עם מחלה מסוימת (לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס או תסמונת ה-X-שביר).

בעת ביצוע הבדיקה, ניתן לבקש שמירה של התאים למקרה שבו יהיה צורך בבירור נוסף בהמשך וכדי להימנע מדיקור נוסף. שמירת תאים כרוכה בדרך כלל בתשלום נוסף.
בנוסף, בדיקת מי השפיר בוחנת גם את כרומוזומי המין, וכך תוכלי לקבל תשובה חד-משמעית לגבי מינו של העובר.​

למי מומלצת הבדיקה?

בדיקת מי השפיר מומלצת ב-3 מקרים עיקריים:

• נשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי התוצאות שהתקבלו בבדיקות הסינון
• כאשר מתגלים ממצאים בלתי תקינים באולטרסאונד והגנטיקאי ממליץ על המשך בירור
• כאשר קיים סיכון יתר למחלה תורשתית כפי שנקבע בייעוץ הגנטי המקדים

כיצד מתבצעת הבדיקה?

בדיקת מי שפיר מתבצעת תחת בקרת אולטרסאונד, וזאת כדי לקבוע את מיקומו המדויק של העובר ולבחור את המקום המתאים להחדרת המחט.

לפני החדרת המחט, אזור הבטן מחוטא באופן יסודי כדי למנוע זיהומים. לאחר חיטוי העור, מחדירים מחט דקה וארוכה דרך דופן הבטן והרחם, לתוך שק השפיר, ושואבים כ־25 סמ"ק נוזל. הבדיקה נמשכת דקות ספורות בלבד כאשר לכל אורכה, הרופא המבצע צופה באופן רציף במסך האולטרסאונד כדי להימנע מפגיעה בעובר. החדרת המחט עלולה לגרום לתחושת צריבה מקומית ולעתים אף לכאב חד, אך ברוב המקרים מדובר באי נוחות קלה ונסבלת. חלק מהנשים מדווחות על תחושת לחץ בבטן התחתונה עם הוצאת המחט מדופן הבטן.

במקרים נדירים יחסית (אצל כ-8 מכל 100 נשים), כמות מי השפיר שתישאב תהיה נמוכה מהנדרש ולכן תידרש החדרה חוזרת של המחט. חשוב להבין שכמות מי השפיר בזמן שבו מתבצע הדיקור היא כ-250 סמ"ק ולכן, שאיבה של כמות זניחה כמו 25 סמ"ק אינה משפיעה על העובר והוא בדרך כלל ישלים את הכמות החסרה תוך מספר שעות.

מה קורה לאחר הבדיקה ואילו סימנים אמורים להדליק נורה אדומה?

לאחר הבדיקה, מומלץ להימנע מקיום יחסי מין למשך כ-72 שעות, להרבות במנוחה ולהימנע מעבודה מאומצת במשך 48 שעות. אם לאחר הדיקור מופיעים חום, כאבי בטן​, ירידת מים​, דימום לדני (נרתיקי) משמעותי או התכווצויות תכופות וכואבות, גשי מיד לחדר המיון הגינקולוגי הקרוב אלייך.

מתי מתקבלות תשובות?

תוצאה שלילית היא התוצאה הרצויה בבדיקה ומשמעותה שהחומר הגנטי של העובר אינו פגוע. מידת הדיוק של הבדיקה היא כ-99%, אם כי גם במקרה זה לא ניתן לשלול לחלוטין תסמונות גנטיות שאינן נבדקות, מומים מולדים או לידת תינוק פגוע. אם מתקבלת תוצאה חיובית, יועבר הטיפול במקרה לייעוץ גנטי כדי לבחון את האפשרויות העומדות בפנייך.
תוצאות הבדיקה יתקבלו כעבור שבועיים-שלושה, תלוי בקצב גדילת תאי העובר במעבדה. מכיוון שהיום מבצעים בדיקת צ'יפ גנטי, ולא את בדיקת הקריוטיפ ה״מסורתית״, התשובות יכולה להתקבל מהר יותר, לעיתים גם תוך 7 עד 10 ימים.

בדיקת פיש

קיימת אפשרות, בתוספת תשלום, לקבל תשובה מהירה חלקית בתוך כ־48 שעות באמצעות בדיקה מיוחדת הנקראת פיש (FISH). בדיקה זו בודקת מספר כרומוזומים עיקריים, ביניהם כרומוזום 21, שתוספת שלו (3 כרמוזומי 21, במקום שניים) אחראית לתסמונת דאון. בדיקה זו מומלצת כאשר יש חשד גבוה לבעיה וכאשר לזמן ההמתנה עד לקבלת התשובה הסופית יש משמעות, כמו בבדיקה שנעשית בסמוך למועד הלידה או בסמוך לגיל החיות (שבוע 24).

מהן הסכנות העיקריות של הבדיקה?

בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון נמוך לאובדן ההריון (הפלה) - עד כרבע אחוז מהמקרים (1:400).
הסיבות הגורמות להפלה במקרה זה הן לרוב ירידת מים או זיהום ברחם. במקרים נדירים, זיהום ברחם עלול להסתיים באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר - במוות של האישה.​

מה קורה במקרה של תוצאות בדיקה לא ברורות?

לעיתים נדירות התאים לא גדלים כלל, או שמספרם אינו מספיק כדי להסיק מסקנות ברורות. במקרים אלו, על האישה ההרה לקבל החלטה אם לבצע בדיקה חוזרת או להסתפק בתוצאות הבדיקות הבלתי ישירות, כמו בדיקת חלבון עוברי וסקירת מערכות מאוחרת.
במקרה של תוצאות בדיקה שאינן חד-משמעיות, כמו במקרה שבו אותרה בעיה כרומוזומלית שמשמעותה לגבי עתיד בריאותו של התינוק אינה ברורה, ההחלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו עלולה להיות קשה.

מה עושים אם מתגלה מום או מחלה אצל העובר?

ההחלטה על גורל ההריון נתונה אך ורק בידי האישה ההרה ובן/ בת זוגה. בחלק מהמקרים יחליטו ההורים להפסיק את ההריון, אך במקרים רבים אחרים יבחרו דווקא להמשיך אותו. הצוות הרפואי יוכל לסייע ולתמוך בכל החלטה שתתקבל. אם התקבלה החלטה על הפסקת הריון בין שבוע 19-21, יהיה צריך לבצע לידה מוקדמת בבית החולים.

האם יש בדיקה אחרת שאפשר לבצע במקום בדיקת מי שפיר?

בדיקת הדם NIPT היא בדיקת דם שאפשר לבצע החל מהשבוע ה־10 להריון, ובאמצעותה ניתן לאתר DNA עוברי חופשי בדם האם ולזהות עוברים עם סיכון גבוה להפרעה כרומוזומלית בכרומוזומים 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 וטריזומיה 13, או עם הפרעה בכרומוזומי המין (X ו־Y). מדובר אומנם בבדיקת סקר בעלת אמינות גבוהה, אבל היא לא מהווה תחליף מלא למי שפיר, שכן לא ניתן לזהות בה את כל ההפרעות הגנטיות שניתן לזהות בבדיקת מי שפיר.

מימון הבדיקה: הזכויות שלך כחברת מכבי

את ביצוע הבדיקה תממן האישה ההרה, מלבד במקרים הבאים:

• גיל 32 ומעלה בעת הכניסה להריון וכניסה להריון אחרי תאריך 14.03.24
• חברות "מכבי שלי" אשר בעת ביצוע הבדיקה יהיו מעל גיל 32

במקרים אלה, תוכלי לבצע את הבדיקה בבתי החולים הציבוריים שבהסכם או בבתי החולים של אסותא בקביעת תור מראש. אין צורך בהפניית רופא או בהמלצת יועץ גנטי ולא נדרשת התחייבות. יש להגיע לבדיקה עם תעודת זהות ותוצאות של בדיקת סוג דם.

כדאי לדעת - דיקור מי שפיר היא תחליף לבדיקת סיסי שליה. במסגרת "מכבי שלי" אפשר לעבור רק אחת מ-2 הבדיקות.