סקירה רפואית
בדיקות סקר גנטי: מבט כללי
מטרת בדיקת סקר גנטי
בדיקות הסקר מבוצעות באמצעות נטילת דגימות דם ומטרתן לבדוק נשאות למחלות גנטיות רבות. תחילה נבדקת דגימת האישה ובמידה ותמצא נשאות לאחת המוטציות ייבדק דם בן הזוג.
יש לציין כי בארץ קיימות בדיקות מורחבות לנשאות של מחלות תורשתיות, העושות שימוש בשבב גנטי. הבדיקות מיועדות לזוגות המעוניינים להרחיב בירור נשאות לפאנל גדול של גנים, האחראים למחלות קשות ושכיחות, גם ללא סיפור משפחתי של מחלה תורשתית כלשהי. בדיקות אלו מבוצעות באופן פרטי במכונים הגנטיים של בתי החולים.
הנחיות לנבדקת
מועד הבדיקה
ניתן לבצע את בדיקות הסקר הגנטי טרם הכניסה להריון וגם במהלך ההריון. במהלך ההריון יש לבצע בדיקות אלו בדחיפות, מוקדם ככל שניתן.
הכנות לבדיקה
- לא נדרשת הפניית רופא
- לפני הבדיקה אין צורך בצום או בכל הכנה אחרת
- נדרש לתאום תור במעבדות מכבי בעזרת המוקד הטלפוני 3555*
- שני בני הזוג נדרשים להגיע יחד לתור שנקבע
- טרם ביצוע הבדיקה יש למלא דף הסבר וטופס הסכמה לביצוע בדיקת הסקר הגנטי האחיד
- יש למלא טופס לבדיקת סקר גנטי, להדפיסו ולהביאו למרכז הרפואי במועד הבדיקה (לקיחת דם)
לאחר הבדיקה
אין מניעה לשוב לשגרה לאחר ביצוע בדיקה זו.
