סקר ביוכימי בשליש השני

מטרת הבדיקה

סקר ביוכימי בשליש השני מבוצע באמצעות בדיקת דם שמטרתה לאתר עוברים הנמצאים בסיכון גבוה ללקות בתסמונות גנטיות לרבות תסמונת דאון. יתרונה של בדיקת הסקר בכך שאינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או את העובר. עם זאת מדובר בבדיקה שתוצאותיה סטטיסטיות בלבד ואינן שוללות באופן מוחלט לידת עובר פגוע.

בדיקת הסקר הבסיסית המבוצעת בשליש השני מכונה התבחין המשולש או 'חלבון עוברי'. התבחין קובע את הסיכון לתסמונת דאון על-ידי שקלול גיל האישה (ככל שגיל האישה עולה, כך גדל הסיכון) ורמתם של שלושה מרכיבים בדם האישה המופרשים בעת הריון:

• ההורמון אסטריול (E3).
• חלבון עוברי (AFP, alpha feto protein).
• הפפטיד hCG.

הנחיות לנבדקת

מועד הבדיקה

הבדיקה מבוצעת בשבועות 16-19 להריון.

הכנות לבדיקה

בהגיעך למעבדה, נא הביאי עימך את תוצאות בדיקת האולטראסאונד הראשון/סקירת מערכות מוקדמת וכן נתוני משקל גוף ותאריך מחזור אחרון.

במקרה של מחזור לא סדיר והיעדר אולטראסאונד - יש לצרף מכתב מהרופא המטפל , הקובע את גיל ההריון בעת ביצוע הבדיקה.

בהריונות שלאחר טיפול - לציין את סוג הטיפול. הבדיקה כרוכה בהשתתפות עצמית. במהלך הבדיקה יהיה עלייך למלא שאלון.

מועד קבלת התשובות – עד 10 ימי עבודה

לאחר הבדיקה

אין מניעה לשוב לשגרה לאחר ביצוע בדיקה זו.

תוצאות הבדיקה ומשמעותן

באמצעות בדיקה זו ניתן לזהות כ- 60% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון. מסקנות הבדיקה מתבססות על ההסתברות הסטטיסטית לכך שעוברה של אישה בגיל מסוים, עם רמות מסוימות בדם של המרכיבים שצוינו, יהיה בקבוצת סיכון.

תוצאות בדיקות הסקר הביוכימי מחזקות או מחלישות את הסיכון הסטטיסטי הקיים ללידת תינוק עם תסמונת דאון, בהתאם לגיל האם. עם זאת תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי לא מצביעות על עובר פגוע בתסמונת דאון, אלא מלמדות על הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק כזה בלבד.

לדוגמא, אם הסיכון בגיל 19 ללידת תינוק פגוע הוא 1:2300 (כתלות בגיל בלבד), ואילו בעקבות תוצאות הסקר הביוכימי הסיכון המשוקלל (גיל+סמנים ביוכימיים) הוא 1:380, הרי שבמקרה זה, רמת הסיכון של אם בת 19 ללידת תינוק פגוע זהים לאלו של אישה הרה בת 35.

אין משמעות הדבר כי בת ה- 19 עומדת ללדת תינוק פגוע בתסמונת דאון, אלא רק שבעקבות ממצאי הבדיקה, רמת הסיכון שלה ללידת תינוק פגוע עלו, כאילו היתה בת 35. מאידך, במקרה ההפוך, תוצאות הסקר הביוכימי עשויות לשפר את רמת הסיכון של אישה בת 38, שגילה בלבד מצביע על סיכון של כ- 1:170 ללידת תינוק פגוע.

הציון המשוקלל של תוצאות הסקר הביוכימי וגיל האישה, עשויים לשפר את רמת הסיכון, לדוגמה, לכדי 1:500, בדומה לסיכון של אישה בת 34 ללידת תינוק פגום (על סמך גיל בלבד). במקרה זה, תוצאות הסקר הביוכימי מחזקות באופן חיובי את התוצאה המשוקללת, לקבלת אינדיקציה סטטיסטית טובה יותר.

בשני המקרים לא ניתן לקבוע בוודאות כי העובר תקין מבחינה כרומוזומלית, שוב, מאחר שמדובר בתוצאה סטטיסטית בלבד. גם כשמתקבלת תוצאה של 1:5000, עדיין קיים סיכון, הגם שמזערי, ללידת תינוק אחד מכל 5000 שיהיה פגוע בתסמונת דאון.

התבחין המרובע (Quadruple Screen Test)

זוהי בדיקת דם שכוללת את שלושת מרכיבי התבחין המשולש בתוספת בדיקה של רמת החלבון Inhibin A בדם האם. רמות גבוהות של אינהיבין מהוות סמן מחשיד לתסמונת דאון. תוספת המרכיב הרביעי לבדיקה משפרת את אחוזי הגילוי של תסמונת דאון לכ- 75%, בהשוואה ל- 60% באמצעות התבחין המשולש בלבד.

הבדיקה המשולבת (Integrated Test)

בדיקה זו משקללת את כלל בדיקות הסקר. בשבועות 11-13+6 יש לבצע שקיפות עורפית ואת הסקר הביוכימי בשליש הראשון . בשבועות 16-19 להריון יש לבצע את התבחין המשולש או את התבחין המרובע. לכשיתקבלו כל התוצאות, הן ישוקללו לכלל תוצאה סטטיסטית אחת, תוך התחשבות בגיל האישה ההרה, ותתקבל תוצאה יחידה.

אחוזי הגילוי של הבדיקה המשולבת הם כ- 92% אם בוצע התבחין המשולש וכ- 94% אם בוצע התבחין המרובע, ויתרונה הגדול והמשמעותי הוא בכך שהיא מספקת תשובה אחת ויחידה שמשקללת את כלל הבדיקות שביצעה האישה ההרה.

במקרה של סיכון העולה על 1:380 יומלץ לאישה ההרה לפנות לייעוץ גנטי על מנת לשקול לבצע דיקור מי שפיר .