מבט כללי
קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה דלקתית תורשתית המתאפיינת בהתקפים בהם מערכת החיסון של הגוף מתלקחת ללא גורם חיצוני המאופיינים בחום, כאבי בטן וכאבי פרקים. המחלה עוברת בתורשה משני הורים עם מוטציה גנטית בגן MEFV. כיום מוכרות מעל ל-130 מוטציות שונות בגן זה העלולות להוביל למחלה.
הבדיקה בודקת את הגן MEFV לנוכחות 9-11 המוטציות השכיחות ביותר הגורמות לכ-90-95% מהמקרים.
אודות הבדיקה
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית.
הבדיקה מבוצעת בהפניית רופא מומחה או יועץ גנטי, במקרה של חשד למחלה גנטית או במקרה של חשד למחלה במשפחה או אצל בן או בת הזוג.
