28 מרץ 2017 א' ניסן תשע"ז
מעודכן לתאריך  03.08.2011  באדיבות ה 

מחלות כליה פוליציסטיות - מידע רפואי

PKD

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית

ADPKD

מבוא ל-ADPKD

מחלת
כליה
פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD) היא מחלה גנטית שבמהלכה מתפתחות בשתי הכליות ציסטות ובשל כך נגרמת להן פגיעה בתפקוד התקין עד כדי השבתתן.
ציסטה היא מעין שק או חלל המלא בנוזל. השם "פוליציסטית" מתייחס לקיומן של ציסטות רבות (פולי פירושו הרבה).
הכליות ממוקמות בחלק האחורי של חלל הבטן משני צידי
עמוד השדרה
. באופן נורמלי אורכן של הכליות הוא כ-11 ס"מ ובעת המחלה הן גדלות באופן ניכר. לכליות שני תפקידים חיוניים עיקריים:
  • להיפטר מתוצרי פסולת המצויים בדם באמצעות סינונם משם והפרשתם מהגוף באמצעות השתן.
  • לשמור על מאזן תקין של מים ומלחים בגוף על-ידי ויסות הרמה שלהם בדם.
 

מחלת
כליות
פוליציסטית תורשתית

הסוג הנפוץ ביותר של מחלת כליות פוליציסטית הוא האוטוזומלי דומיננטי. הסימפטומים מתפתחים לאט, בדרך כלל לאורך שנים רבות והם מופיעים בעיקר אצל מבוגרים בגילאי 30-60. המחלה היא כמעט תמיד מחלה תורשתית.

עד כמה נפוצה המחלה?

90% מהמקרים של מחלות כליה פוליציסטיות הן מהסוג האוטוזומלי דומיננטי וסוג זה הוא הכי נפוץ מבין המחלות התורשתיות המביאות להתפתחות מחלת כליות חמורה. כ-90% מהאנשים החולים במחלה יורשים אותה מאחד מהוריהם.
כ- 1 מתוך 500 עד 1000 אנשים חולה במחלה. בארה"ב ישנם כ-600,000 חולים ובשאר העולם מוערך מספרם ב- 12 מיליון. המחלה פוגעת הן בנשים והן בגברים. מחקרים מלמדים שהסימפטומים שלה עלולים להיות מעט חמורים יותר בגברים מאשר בנשים.

מחלת כליות פוליציסטית שאינה תורשתית

המחלה עלולה להתפתח גם כאשר אין רקע משפחתי קודם. במקרה זה היא מכונה מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית שאינה תורשתית. כ-10% מכלל המקרים של המחלה הם על רקע שאינו תורשתי.