29 מרץ 2017 ב' ניסן תשע"ז
מעודכן לתאריך  03.08.2011  באדיבות ה 

מחלות כליה פוליציסטיות - מידע רפואי

PKD

מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית

ADPKD

אבחון של ADPKD

מחלת
כליה
פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית מאובחנת בדרך כלל בגילאים 30-50 מאחר והסימפטומים שלה לרוב אינם מתפתחים בשלבים המוקדמים שלה. לעיתים המחלה מאובחנת אצל האדם הנבדק לאחר שבן משפחה אחר שלו אובחן כחולה קודם לכן.
אם אובחנתם כחולים במחלה, רופא המשפחה כנראה יפנה אתכם לרופא מומחה למחלות כליה (נפרולוג).

תהליך האבחון

בזמן האבחון רופא המשפחה ישאל אתכם אודות הסימפטומים שלכם ועל ההיסטוריה הרפואית של משפחתכם.
אם הכליות שלכם מוגדלות רופא המשפחה יהיה מסוגל להרגיש זאת בבדיקה על ידי מישוש הבטן שלכם.

בדיקות דם ושתן

רופא המשפחה יבדוק אם לחץ הדם שלכם גבוה מהנורמלי. עשויות להיות בדיקות נוספות כדוגמת:
  • בדיקות
    שתן
    -כדי לבדוק המצאות של דם או חלבון בשתן
  • בדיקות דם- כדי לבדוק באיזו יעילות הכליות מסננות תוצרי פסולת מהדם.
 

בדיקת דם מסוג GFR

הרופא עשוי לבצע בדיקת דם הנקראת קצב סינון כלייתי (Glomerular Filtration Rate =GFR).
בדיקה זו מודדת כמה מיליליטרים של תוצרי פסולת הכליות שלכם יכולות לסנן במשך דקה. רופאים משתמשים בשינויים ב-GFR כדי להעריך את מידת הנזק לכליות. הבדיקה משווה את רמת תוצרי הפסולת בדם עם רמתם בדגימות שתן שלכם.

סריקות

בדרך כלל ניתן לאבחן מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית במבוגרים על ידי שימוש בסריקות אולטרה-סאונד המראות כל ציסטה בכליות שלכם או באיברים אחרים כמו
הכבד
. לפיכך הרופא עשוי להפנות אתכם לצילומי אולטראסאונד.
לצורך אבחון, בנוסף להתחשבות בסימפטומים שלכם, הרופא יקח גם בחשבון את גילכם ואת מספר הציסטות הקיימות. נתון זה יעזור להם להעריך עד כמה המחלה התקדמה ומה מידת הנזק לכליות.
במקרים מסוימים הרופא יפנה אתכם לסריקת CT (
טומוגרפיה ממוחשבת
) שהיא יותר מפורטת מאשר אולטרה-סאונד.
אם יש לכם היסטוריה משפחתית של
מפרצת
(אנוריזמה) במוח רופאים מסויימים עשויים להמליץ לכם לעשות סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית). למידע נוסף אודות מפרצות במוח ראו סעיף סיבוכים.

סיקור (screening) של בני משפחה נוספים

אם בן משפחה אחד מאובחן כחולה במחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית קרובי משפחה שלו שהם מבוגרים יכולים לבחור להבדק לאפשרות שהם נושאים את המחלה. זה כולל אחים ואחיות שייתכן וירשו את הגן למחלה גם אם אין להם סימפטומים.
הסיקור לא נעשה בדרך כלל לפני גיל 20 מאחר ותוצאות שליליות שגויות עלולות לקרות מתחת לגיל זה. תוצאה שלילית שגויה היא תוצאה המראה באופן שגוי שלאדם אין את המחלה אליה הוא נבדק.
סיקור של מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית נעשה באמצעות אולטרה-סאונד. במרבית המקרים, עבור אנשים בני 30 ומעלה, אולטרה-סאונד מאבחן בהצלחה את המצאות המחלה.
הרופא עשוי להמליץ לבני משפחה אחרים, כולל כאלה שמתחת לגיל 20, לבדוק את לחץ הדם שלהם באופן סדיר.

בדיקות גנטיות

ברוב המקרים ניתן לאבחן מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית כמתואר למעלה.
לעיתים, בדיקות גנטיות יכולות לגלות את הגנים המשובשים הגורמים ל-ADPKD. הבעיה היא שגנים אלו הם גדולים ומורכבים ועובדה זו הופכת את הבדיקה גנטית לדבר מאוד מסובך.
לדוגמא, מחקרים זיהו בסביבות 200 מוטציות שונות בגן PKD1 ויותר מ-50 מוטציות בגן PKD2.
במקרים מסוימים לא ניתן לזהות את הגנים המשובשים.
למרות זאת יש מצבים בהם הרופא עשוי לחשוב שבדיקה גנטית נחוצה. מצבים אלה כוללים לדוגמא:
  • תורם כליה פוטנציאלי לקרוב משפחה החולה במחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית.
  • כאשר בעקבות היסטוריה משפחתית של מחלת כליה פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית יש סיכון ממשי שהעובר ילקה במחלה.
 
ניתן עקרונית לבדוק נוכחות של המחלה בזמן
ההריון
באמצעות בדיקת דם או דגימת
סיסי שליה
(CVS) אלא שנדיר למצוא סימפטומים בתינוקות שטרם נולדו. אנא התייעצו עם הרופא שלכם.