בדיקת דם NIPT - בדיקת דנ"א עוברי

בדיקת NIPT מסוגלת לזהות תסמונת דאון בוודאות העולה על 99% וכן תסמונות אחרות. הבדיקה מומלצת בעיקר לנשים הרות הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות אצל העובר. בעלות הרובד הביטוחי 'מכבי שלי' זכאיות להחזר על הבדיקה בהתאם לתקנון 'מכבי שלי'.

נשים הרות מוטרדות מהשאלה אם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר, שהיא בדיקה פולשנית שאינה חפה מסיכון להפלה. מבחינה רפואית ההמלצה לבצע בדיקת מי שפיר מתבססת על התוצאות של בדיקות סקר שנותנות יכולת להעריך את מידת הסיכון להימצאות הפרעות אצל העובר, דוגמת תסמונת דאון.

בדיקות הסקר הללו אינן מספקות מענה חד משמעי או מדויק לחלוטין. מחד, כ-5% מהנשים שמקבלות בבדיקות הסקר תשובה אודות סיכון גבוה נושאות עובר תקין ומאידך רק 70%-90% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון אכן מתגלים בבדיקות הסקר.

בשנת 2007, שתי קבוצות חוקרים שונות, האחת בראשות פרופ' לו מהונג קונג והשנייה בראשות פרופ' סטפן קווייק מאוניברסיטת סטנפורד בארה"ב, הצליחו לזהות באמצעות בדיקת דם של האישה ההרה הפרעות במספר הכרומוזומים בעובר. הם עשו זאת באמצעות ספירה של מקטעי דנ"א חופשיים (שברי כרומוזומים הנושאים את הקוד הגנטי) של העובר, שהופרשו מהשלייה לדם האם.

הדבר הזה התאפשר לאור העובדה שהחל מהשבוע ה -10 להריון מהווה דנ"א חופשי ממקור עוברי כ- 10% מכלל הדנ"א החופשי בדם האם. במצב בו הרכב הכרומוזומים של העובר תקין (23 זוגות בכל תא), נשמר בדם האם יחס קבוע בין כמות מקטעי הדנ"א מכול כרומוזום של העובר.

כאשר יש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס הזה לא ישמר. אם למשל העובר לוקה בטריזומיה 21 (תסמונת דאון, מצב בו במקום זוג כרומוזומים מסוג 21 יש לעובר שלושה כרומוזומי 21) ישתחררו לדם האם יותר מקטעי דנ"א עובריים מכרומוזום 21.

תוצאות המחקר תורגמו עד מהרה לבדיקת סקר בלתי פולשנית (דגימת דם רגילה) המכונה בדיקת NIPT שהיא בעלת רמת אמינות גבוהה יותר מבדיקות הסקר האחרות. דגימת הדם של האם מוכנסת למכשיר המסוגל לבצע בדיקת רצף וכמות של מקטעי הדנ"א שבה, ואשר פרשנותה הממוחשבת נותנת תמונת מצב הנוגעת לתקינות המבנה הכרומוזומלי של העובר.

בדיקות NIPT מסוגלות לזהות תסמונת דאון בוודאות העולה על 99% וכן תסמונות אחרות דוגמת תסמונת אדווארדס (נובעת מעודף כרומוזום מס' 18) ותסמונת פטאו (נובעת מעודף כרומוזום מס' 13) שמשמעותן סיכון לפגיעות חמורות בתפקוד המוטורי והשכלי ולעתים אף סיכון לתמותה מוקדמת.

הבדיקה מסוגלת לזהות גם הפרעות הנובעות משיבוש במספר כרומוזומי המין, לרבות תסמונת טרנר (מחסור בכרומוזום X אצל נקבות) או תסמונת קליינפלטר (עודף כרומוזום X אצל זכרים) שעלולות להתבטא בליקויי פריון ולעתים בקשיי למידה.

אף כי בדיקות NIPT נחשבות מהימנות מאד, עדיין הן אינן אבחנתיות (דוגמת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה) אלא מהוות בדיקות סקר בלבד. כאשר מתקבלת תוצאה חריגה יש צורך לאמת אותה בעזרת בדיקה אבחנתית דוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

בדיקות NIPT מוצעות כיום לנשים הרות שלהן עובר יחיד ולתאומים הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות (מהסוג הנבדק בבדיקה זו) אצל העובר, החל מהשבוע ה- 10 להריון.

גורמי הסיכון כוללים:

• גיל 35 ומעלה.
• גילוי סמנים 'רכים' בסריקת אולטרה סאונד שעלולים להצביע על הפרעה כרומוזומלית אצל העובר (דוגמת מוקד אקוגני, הרחבת אגני כליה, ציסטות צוואריות, שני כלי דם בחבל טבור).
• עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות מהסוג הנבדק בבדיקות NIPT.
• בדיקת סקר בשליש הראשון או השני (חלבון עוברי, שקיפות עורפית) המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוג הנבדק בבדיקות NIPT.
• אחד ההורים הוא נשא של חריגה כרומוזומלית הנקראת 'טרנסלוקציה רוברטסונית' בכרומוזומים 13 או 21.

כדי לערוך בדיקה מסוג NIPT יש להביא הפניה מהרופא המטפל. אפשר לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה-10 להריון.

נטילת דגימת הדם לצורך ביצוע הבדיקה תבוצע בבית האישה או בכל מקום שתבחר. 

ברוב המקרים, תוצאות הבדיקה מועברות לרופא המטפל תוך 7-10 ימי עבודה. במידת הצורך התוצאות יועברו גם ליועץ גנטי.

כאשר בוחרים לבצע את הבדיקה וכוללים בה את האפשרות לבדיקת כרומוזומי המין, תוצאות הבדיקה יציינו את מין העובר. במידה שהנבדקת אינה מעוניינת להיחשף למין העובר יש לציין זאת בפני הרופא המטפל טרם קבלת ההפניה לביצוע הבדיקה. אם לא נבחרה האפשרות לבדיקת כרומוזומי המין הרי מין העובר לא ידווח.