בדיקת סיסי שליה - בדיקות בהריון

Chorionic Villus Sampling

עדכון אחרון 28.04.22

הקדמה

מטרת בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שליה היא בדיקה שמטרתה איתור עוברים הלוקים בפגמים בחומר הגנטי. במהלך הבדיקה נלקחת דגימה של תאי השליה. הבדיקה מיועדת לנשים שעובריהן בסיכון גבוה ללקות במחלות תורשתיות לרבות תסמונת דאון או ניוון שרירים, ובמקרים הבאים:

    • אם ידועה תורשה משפחתית ללקות במחלה גנטית.
    • אם ידוע כי אחד מההורים נשא של מחלה גנטית.
    • נשים שגילן עולה על 35 שנים.
    • נשים שתוצאות הסקר הביוכימי שביצעו או תוצאות השקיפות העורפית מצביעות על סיכון גבוה ללידת עובר פגוע.


בדיקת סיסי שליה מהווה חלופה לבדיקת דיקור מי שפיר ויתרונה בכך שהיא מבוצעת בשבועות מוקדמים יותר של ההריון, בדרך כלל בשבועות 11-13 (דיקור מי שפיר יבוצע בדרך כלל החל מהשבוע ה- 16 להריון). במידה שמתגלה בעיה, אזי בשל השבוע המוקדם יחסית, ניתן לסיים את ההריון באמצעות גרידה ולא על ידי גרימת לידה מוקדמת.

מהם סיסי השליה?

בשלבי ההריון המוקדמים חלה חלוקת תאים עובריים לשני רכיבים: מאחד יתפתח העובר ואילו מהשני תתפתח השליה. סיסי השליה הם רכיבי שליה דמויי אצבעות באמצעותם מעוגנת השליה לדופן הרחם כדי לאפשר אספקת דם תקינה.

מאחר שסיסי השליה נוצרים בעקבות חלוקת הביצית המופרית המטען הגנטי שלהם זהה לזה של העובר ולכן בדיקה שלהם תשקף את מצבו הגנטי של העובר.

הסיכון בביצוע בדיקה זו גבוה יחסית ומספר ההפלות הנגרמות עקב בדיקת סיסי השליה עולה על מספר ההפלות הנגרמות עקב דיקור מי שפיר, הן בשל גיל ההריון בו מבוצעת הבדיקה והן בשל החדרת מחט או צנתר (קטטר) בעלי קוטר גדול יותר. מספר ההפלות הנגרמות בשל בדיקת סיסי שליה עומד על 1:100 עד ל-1:200, בעוד שבבדיקת מי שפיר מספר זה עומד על 1:800 עד 1:1000.

עם זאת יתכן כי שיעור ההפלות הגבוה המיוחס לבדיקה שגוי וכי מדובר בהפלות עצמוניות אשר היו מתרחשות ללא כל קשר לבדיקה, מאחר שמדובר בשבועות הריון מוקדמים בהם שיעור ההפלות העצמוניות גבוה מלכתחילה. מאחר שמדובר בבדיקה פולשנית יתכן זיהום לאחר הבדיקה אם כי שכיחות תופעה זו נמוכה ממקרה אחד בכל 1000 נבדקות.

הנחיות לנבדקת

מועד הבדיקה

בדיקה זו מבוצעת בשבועות 11-13 להריון. ביצוע הבדיקה בשלבי הריון מוקדמים יותר עלול לגרום לפגיעה בהתפתחות הגפיים של העובר ואף להגדיל את הסיכון להפלה.

הכנות לבדיקה

לא נדרשת הכנה מיוחדת לבדיקה.

כיצד מבוצעת בדיקת סיסי שליה

קיימות שתי צורות לביצוע הבדיקה. הצורה השכיחה ביותר היא באופן נרתיקי. במקרים שכיחים פחות תבוצע הבדיקה באמצעות דיקור הרחם דרך דופן הבטן. בשני האופנים תבוצע הבדיקה תחת בקרת אולטרה סאונד. נטילת הסיסים אינה פוגעת בעובר ומאחר שהבדיקה אינה חודרת לשק בו נמצא העובר, אין חשש לפגיעה ישירה בו.

ההחלטה על אופן ביצוע הבדיקה תיקבע על פי מיקום העובר ומיקום הסיסים שרוצים לדגום.

כאשר הבדיקה מבוצעת בגישה בטנית מוחדרת מחט הבדיקה דרך דופן הבטן על מנת לאפשר שאיבה של דגימת סיסים מהשליה. בגישה זו נדרשת מחט עבה יותר בהשוואה לצנתר המשמש בבדיקה הנרתיקית.

בגישה הנרתיקית יוחדר צנתר (קטטר) דרך צוואר הרחם אל הרחם, דרכו תבוצע שאיבת הסיסים. בעקבות בדיקה בגישה נרתיקית יתכן דימום (אצל כ- 10% מהנבדקות) ויתכנו התכווצויות בבטן התחתונה (דמוי כאב מחזור).

תיתכן תחושת אי נוחות במהלך ביצוע הבדיקה ולכן נהוג לבצעה תחת אלחוש מקומי. הבדיקה אורכת כ- 20 דקות.

במרבית המקרים יתקבלו התוצאות תוך כ- 10-14 יום.

לאחר הבדיקה

יש להישאר בהשגחה במשך כשעה לאחר הבדיקה כדי לוודא שלא מתפתח דימום כבד. לאחר מכן מומלץ לנוח בבית במשך יום או יומיים.

בעקבות הבדיקה יתכנו התכווצויות בבטן התחתונה ויתכן אף דימום קל.

 

יש לפנות לקבלת טיפול רפואי דחוף במקרים הבאים:

    • חום מעל 38 מעלות צלזיוס.
    • דימום כבד.
    • הפרשה נרתיקית כבדה או חריגה.

תוצאות

תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך 10-14 יום.

דגימת סיסי השליה שנשאבת נשלחת לבדיקה מעבדתית תחת מיקרוסקופ. כמות החומר הגנטי ומבנהו יבדקו ויסרקו על מנת לאתר פגמים וחריגות. אם ידועה נשאות למחלה תורשתית מסוימת תיבדק הדגימה עבור מחלה זו.

מידת הדיוק של הבדיקה היא כ- 99%. אף בדיקה זו אינה מסוגלת לשלול לחלוטין מומים מולדים בעובר ובכ- 1% מהמקרים תיתכנה תוצאות שאינן חד משמעיות. במקרה זה תופנה האישה ההרה לביצוע בדיקת מי שפיר בהמשך ההריון על מנת לאשר או לשלול את התוצאות.

במרבית המקרים תוצאת הבדיקה תהיה 'תקינה' אם כי יתכנו מקרים בהם על אף התוצאה התקינה ייוולד עובר פגוע.

תוצאה 'חיובית' בבדיקה זו משמעותה כי החומר הגנטי של העובר פגוע. כאשר מתקבלת תוצאה חיובית מופנית הנבדקת לייעוץ גנטי על מנת לדון באפשרויות העומדות לרשותה לרבות סיום ההריון או לידת עובר פגוע.

מקרים בהם יש לחזור על הבדיקה או לעבור בנוסף דיקור מי שפיר

ב- 2.5-4.8% מהמקרים עלולה הבדיקה להיכשל עקב סיבות כגון דגימה בלתי מספקת או זיהום של הדגימה על ידי תאים אימהיים. אחוז הכשלונות גבוה יותר בבדיקות המבוצעות בגישה נרתיקית. במקרים אלו תדרש בדיקה חוזרת או דיקור מי שפיר.

במקרים נדירים עלול להיות צורך בדיקור מי שפיר בנוסף לבדיקת סיסי השליה. הדיקור מומלץ בשני מצבים. הראשון, כאשר בדיקת סיסי שליה היתה תקינה אבל בשבוע ה-16 התקבלה תוצאה גבוהה של חלבון עוברי המעוררת חשד לפגם בתעלת העצבים. במקרה זה יבוצע הדיקור כדי למדוד את רמת החלבון העוברי במי השפיר.

מצב אחר בו יתעורר צורך לבצע דיקור מי שפיר בנוסף לבדיקת סיסי השליה הוא כאשר בדיקת סיסי השליה לא היתה תקינה וגילתה מצב של מוזאיקה (שינוי כרומוזומלי שנמצא רק בחלק מהתאים). מאחר שישנם מקרים בהם שינוי זה קיים רק בסיסי השליה ולא בכרומוזומי העובר יש צורך לבצע דיקור מי שפיר על מנת לוודא או לשלול את הממצא.