מבט כללי
מה מטרת בדיקת הסקר הביוכימי בשליש הראשון?
סקר ביוכימי בשליש הראשון מבוצע באמצעות בדיקת דם שמטרתה לאתר עוברים הנמצאים בסיכון גבוה ללקות בתסמונות גנטיות לרבות תסמונת דאון. יתרונה של בדיקת הסקר בכך שאינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או את העובר. עם זאת מדובר בבדיקה שתוצאותיה סטטיסטיות בלבד ואינן שוללות באופן מוחלט לידת עובר פגוע.
המדדים בבדיקת סקר ביוכימי בשליש הראשון
במסגרת בדיקת הסקר הביוכימי בשליש הראשון מכומתת רמתם של שלושה מדדים: PAPP-A, free B-hCG ואסטריול ומשוקללת עם תוצאות בדיקת השקיפות העורפית. נהוג לבצע בדיקה זו סמוך למועד ביצוע בדיקת השקיפות העורפית (אך לא יאוחר מהשבוע ה 13+6 להריון).
שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרה סאונד המבוצעת בשבועות 11-13 להריון במהלכה נמדד עובי פס הנוזל בעורפו של העובר כאמצעי להערכת הסיכון ללידת תינוק הלוקה בתסמונות גנטיות. יעילות בדיקת השקיפות העורפית לאיתור עוברים הלוקים בתסמונת דאון היא כ- 50-70%.
Pregnancy Associated Plasma Protein A) PAPP-A) הוא חלבון המיוצר על ידי השליה. בהריון עם עובר הלוקה בתסמונת דאון רמתו כמחצית מזו שנמדדת בהריון עם עובר תקין. ידוע אף כי רמה נמוכה של הורמון זה קשורה בתסמונות גנטיות נוספות כגון טריזומיה 18 (המכונה גם תסמונת אדוורדס).
הורמון נוסף המיוצר ומופרש על ידי השליה הואFree B-hCG . בהריון עם עובר הלוקה בתסמונת דאון רמתו גבוהה פי שתיים בהשוואה לרמתו בהריון עם עובר תקין.
שקלול תוצאות שלושת המדדים עם גיל האם מכונה 'הבדיקה המחוברת' (Combined Test). יעילותה של בדיקה זו בגילוי עוברים הלוקים בתסמונת דאון היא כ- 60%.
כאשר מוסיפים לשקלול את תוצאת השקיפות העורפית, לקבלת תוצאת סקר השליש הראשון, עולים אחוזי הגילוי של הבדיקה לכדי 85%. אף תוצאה זו מבוטאת כסיכון סטטיסטי ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון.
הנחיות לנבדקת
מועד הבדיקה
הבדיקה מבוצעת בשבועות 11-13 להריון, סמוך למועד ביצוע בדיקת השקיפות העורפית.
הכנות לבדיקה
לא נדרשת הכנה מיוחדת לבדיקה.
לאחר הבדיקה
אין מניעה לשוב לשגרה לאחר ביצוע בדיקה זו.
בדיקות נוספות לשיפור אמינות בדיקות הסקר הביוכימי
בשנים האחרונות נוספו בדיקות חדשות שמטרתן להעלות את אמינות תוצאות בדיקת הסקר. בשליש השני להריון נהוג לבצע את התבחין המשולש המכונה גם 'חלבון עוברי'. במסגרת התבחין המשולש מבוצע שקלול נוסף של ערכי ההורמון אסטריול (E3), של החלבון (Alpha Feto Protein (AFP ושל hCG בדם האם. באמצעות שקלול זה ניתן לאתר כ- 60% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון.
בהמשך ההריון ניתן לבצע סקר ביוכימי משולב (Integrated Test) בין תוצאות סקר השליש הראשון לתוצאותיו של התבחין המרובע המבוצע בשליש השני (בשבועות 16-19 להריון). התבחין המרובע הוא שקלול תוצאות התבחין המשולש עם ערך ההורמון אינהיבין. באמצעות הסקר הביוכימי המשולב ניתן לאתר כ- 95% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון.
סקר השליש הראשון אינו מחליף את בדיקת התבחין המשולש בשליש השני להריון מאחר שבדיקה זו מספקת מידע נוסף לגבי מומים במערכת העצבים ובעמוד השדרה של העובר.
