מבט כללי
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
מטרת הבדיקה
- בירור רמה גבוהה של הומוציסטאין.
- בירור נטייה לקרישות יתר.
סקירה
בדיקה זו מזהה מוטציה תורשתית באנזים MTHFR.
MTHFR הוא אנזים חיוני לנטרול הומוציסטאין בגוף. פגם באנזים עלול לגרום לעלייה ברמת הומוציסטאין בדם. על פי רוב מדובר בעלייה מתונה.
הומוציסטאין היא חומצה אמינית, שהיא יחידה בסיסית אורגנית של חלבון. רמה גבוהה במיוחד של הומוציסטאין בגוף עלולה לגרום לקרישות יתר של הדם.
רמה גבוהה של הומוציסטאין יכולה להיווצר גם מחוסרי תזונה, כגון חוסר בוויטמינים B6, B12 או חוסר בחומצה פולית.
בדיקת MTHFR תבוצע כאשר נמדדת רמת הומוציסטאין גבוה למרות רמות תקינות של ויטמין B12 וחומצה פולית.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
הנחיות לבדיקה
- לביצוע הבדיקה יש צורך בהפניית רופא.
- הבדיקה מבוצעת באישור המטולוג או יועץ קרישה.
