מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת על שם אשר.
סקירה
תסמונת אשר היא תסמונת תורשתית, שמאפייניה הם פגיעה בשמיעה, בראייה ובמערכת האחראית על שיווי המשקל. ילדים הלוקים בתסמונת נולדים חירשים. ההפרעה בראייה מתפתחת בדרך כלל במהלך העשור השני לחיי החולים ומחמירה עם הזמן. ילדים הלוקים בתסמונת אינם מפתחים יכולת דיבור.
המחלה שכיחה באוכלוסיית היהודים ממוצא אשכנזי. הבדיקה מזהה חלק ניכר מנשאי המחלה מקרב אוכלוסייה זו.
הורשת הגן לצאצאים
מומלץ לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא אשכנזי לשקול את ביצוע הבדיקה.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
