24 מאי 2017 כ"ח אייר תשע"ז
מעודכן לתאריך  29.04.2014 

תסמונת דאון - מידע רפואי

Down syndrome

מבוא לתסמונת דאון

תסמונת דאון היא הפרעה תורשתית (גנטית) על שם ג'ון לנגדון דאון, הרופא שזיהה לראשונה את המחלה בשנת 1866.
תסמונת דאון משפיעה על ההתפתחות הגופנית התקינה של תינוקות וגורמת להפרעות למידה קלות עד בינוניות. התסמונת מתפתחת עוד בהיות העובר ברחם, ומשפיעה על האדם לאורך כל חייו.
ילדים שנולדים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר לפתח מחלות נוספות, חלקן עלולות להיות מסכנות חיים:
  • מומי לב מולדים – מונח כולל המתאר סדרה של מומים מולדים המשפיעים על הלב.
  • הפרעות שמיעה וראייה.
  • מחלת אלצהיימר
    – צורה של
    שיטיון
    (
    דמנציה
    ). שיטיון הוא הידרדרות ביכולות השכליות (מנטליות), לרבות זיכרון והיגיון, שלרוב מופיע אצל מבוגרים מעל גיל 65.


שכיחות

על פי נתוני משרד הבריאות, אחד מכל 600 יילודים בישראל יסבול מתסמונת דאון. בשנת 2002 אובחנה התסמונת ב-221 הריונות במגזר היהודי ומתוכם נולדו 93 ילדים עם התסמונת. במגזר הלא יהודי אובחנו 53 עוברים עם תסמונת דאון ומתוכם נולדו 38 עם התסמונת.
תסמונת דאון מופיעה בכל הקבוצות האתניות בצורה שווה. יש שכיחות מעט מוגברת (כ-15% יותר) של בנים הלוקים בתסמונת לעומת בנות.
גורמי הסיכון לתסמונת אינם ברורים, אך גורם הסיכון המשמעותי ביותר הוא גיל האישה בעת
הלידה
. ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך עולה הסיכון של התינוק לסבול מתסמונת דאון. הסיכון הגבוה ביותר (1 ל-30) קיים אצל נשים מעל גיל 45.

בדיקת סקר ובדיקות אבחנתיות בעת
ההריון

בדיקות סקר הנערכות במהלך ההריון מסוגלות לזהות נשים שנמצאות בסיכון ללדת תינוק הלוקה בתסמונת דאון. במידה שבדיקות הסקר מעלות חשד לתסמונת דאון אצל העובר, יישקל ביצוע בדיקות אבחנתיות (
מי שפיר
וסיסי שליה). בכול מקרה של חשד לתסמונת דאון ניתן לבקש ייעוץ שמטרתו לאפשר לאישה לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.

תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון

תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת תלויה בבעיות הרפואיות הנוספות שעלולות להתפתח.
שנת החיים הראשונה היא מהותית לגבי סיכויי השרידות. כ-15% מהילדים הלוקים בתסמונת ימותו בטרם ימלאו להם שנה, לרוב כתוצאה מסיבוך של מום מולד בלב. לאחר גיל שנה סיכויי ההישרדות משתפרים בצורה משמעותית.
תוחלת החיים של הלוקה בתסמונת דאון היא כ- 50 שנים, וסביר שבעקבות השיפור בטיפול מספר זה יעלה בעתיד.
אישיותו של כל ילד הלוקה בתסמונת שונה, וחשוב לא לבצע הכללות. בצד הבעיות היומיומיות איתן נאלצים הלוקים להתמודד הם אנשים חמים, עדינים ושמחים.