22 ינואר 2017 כ"ד טבת תשע"ז
מעודכן לתאריך  29.04.2014 

תסמונת דאון

(Down syndrome)

גורמים לתסמונת דאון

כרומוזום הוא אגד של
חומר תורשתי
(
DNA
) שמצוי בתאי הגוף ועל פיו תבואנה לידי ביטוי התכונות השונות, לרבות מין
היילוד
. לאדם יש 23 זוגות כרומוזומים (היינו 46) כאשר כרומוזום אחד בכול זוג נובע מהאם וכרומוזום שני נובע מהאב. תסמונת דאון נובעת ממצב בו אצל העובר יש בעיה בכרומוזום מספר 21.

מה תפקידו של כרומוזום 21

כרומוזום 21 הוא הכרומוזום הקטן ביותר בגוף שמכיל מעל 300 גנים שונים. (גנים הם יחידות של חומר תורשתי שכול אחד מהם אחראי על תכונה מסוימת בגוף). הגנים הכלולים בכרומוזום 21 קשורים להתפתחות הלב, המוח ולהתפתחות וויסות חילוף החומרים בגוף (הקצב בו הגוף מנצל אנרגיה).
הבעיה בכרומוזום 21 מובילה להתפתחות לא תקינה של איברים רבים בגוף.

סוגי הבעיות בכרומוזום 21

  • טריזומיה מלאה של כרומוזום 21 (full trisomy 21 Down’s syndrome) – זה הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת דאון שמתרחש ב-94% מהמקרים. טריזומיה מלאה פירושה שבכל תא בגוף קיים עותק נוסף, שלישי, של כרומוזום 21. 
  • פסיפס (מוזאיקה) של תסמונת דאון (mosaicism Down’s syndrome) –  זה הסוג הנדיר ביותר של תסמונת דאון שמתרחש ב- 2.5% מהמקרים. במקרים אלו חלק מהתאים בגוף, אך לא כולם, מכילים עותק נוסף, שלישי, של כרומוזום 21. הסימפטומים הנובעים ממקרה זה נוטים להיות קלים ומצומצמים ביחס לסוגים האחרים של תסמונת דאון. 
  • התקה של תסמונת דאון (translocation Down’s syndrome) – סוג זה נגרם כאשר חתיכה מכרומוזום 21 נדבקת לכרומוזום אחר בתא והוא מתרחש ב- 3.5% מהמקרים של תסמונת דאון. הסימפטומים דומים לאלו של טריזומיה מלאה.
 
בניגוד לטריזומיה מלאה, השיבוש הזה עלול לעבור בתורשה לעובר מהורה שנוצרה אצלו התקה, ואשר מכונה 'נשא של התקה'. החוקרים סבורים שאצל חלק מהאנשים לא יבואו לידי ביטוי סימפטומים בעקבות התקה, אך הם עלולים להעביר את
החומר התורשתי
הפגום לילדם ואצלו התופעות תבואנה לידי ביטוי. 
הסיכון להורשה של נשאות להתקה לצאצאים תלוי במין.
  • לגברים נשאים יש סיכון של 1 ל-35 להעביר נשאות להתקה לצאצא.
  • לנשים נשאיות יש סיכון של 1 ל-8 להעביר נשאות להתקה לצאצא.
 
יחד עם האמור, מרבית המקרים של התקה אינם נובעים מהורשה מהורה נשא.

גורמי סיכון

לא לחלוטין ברור מדוע עוברים מסוימים נוצרים עם בעיה בכרומוזום 21, אך זוהו מספר גורמי סיכון שמגבירים את הסבירות לכך, וכפועל יוצא ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון.

גיל האם

גיל האם (הגיל בו האישה נכנסת להריון) הוא גורם המשפיע על הסיכון ללידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון. הסיכון עולה ביחס ישר לגיל האישה:
  • לאישה בגילאי 15-29 יש סיכוי של 1 ל-1,500 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. 
  • לאישה בגילאי 30-34 יש סיכוי של 1 ל-800 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. 
  • לאישה בגילאי 35-39 יש סיכוי של 1 ל-385 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. 
  • לאישה בגילאי 40-44 יש סיכוי של 1 ל-106 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. 
  • לאישה מעל גיל 45 יש סיכוי של 1 ל-30 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
 
יחד עם זאת, כ-80% מהתינוקות הלוקים בתסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת לגיל 35, וזאת מכיוון שנשים בגילאים אלו מהוות את מרבית האוכלוסייה הפורייה.

גורמים סביבתיים

חלק מהחוקרים סבורים שגורמים סביבתיים מסוימים מגבירים את הסיכון ללידת ילדים הלוקים בתסמונת דאון. גורמים אלו כוללים:
  • חשיפה לזיהומים (לרבות לנגיפים) במהלך
    ההריון
  • עישון במהלך ההריון. 
  • חשיפה לקרינה. 
  • חשיפה לחומרי הדברה. 
  • מגורים ליד מתקנים לפינוי אשפה, כגון אתרי הטמנה או משרפות פסולת. 
  • שימוש בגלולות למניעת
    הריון
    .
 
קיימות מעט מאד ראיות התומכות בהשפעה (אם בכלל) של הגורמים הסביבתיים על הסיכון ללדת ילד הלוקה בתסמונת דאון. יש צורך במחקר נוסף על מנת לאשר או להפריך את הקשר בין גורמים סביבתיים והתפתחות של תסמונת דאון.
יחד עם זאת, הוכח שעישון מגביר את הסיכון ללידת עובר מת, הפלה ו
לידה
מוקדמת.