מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן האחראי למחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה.
סקירה
אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT) היא מחלה תורשתית הפוגעת במספר רב של מערכות. המחלה גורמת לאי יציבות בהליכה, המכונה אטקסיה (Ataxia). בנוסף, חולי AT מפתחים כשל של מערכת החיסון ומופיעה אצלם נטייה מוגברת לפתח זיהומים, בעיקר כאלו הנגרמים על ידי נגיפים ופטריות. המחלה מגבירה את הסיכון להופעת גידולים, במיוחד עקב חשיפה לקרינה.
שכיחות הנשאים של הגן הגורם למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי, במיוחד יוצאי מרוקו וצאצאיהם.
בדיקה זו מזהה מוטציה ייחודית של הגן, הקיימת אצל נבדקים ממוצא צפון אפריקאי. בקרב אוכלוסיה זו, הבדיקה מזהה 97% מתוך הנשאים.
הורשת הגן לצאצאים
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. במידה שנמצא כי אחד מבני הזוג נושא את הגן הפגום, ייבדק גם בן הזוג השני.
זוגות הנמצאים בסיכון גבוה להעברת הגן יכולים לבצע בכל היריון בדיקה במי שפיר, על מנת לקבוע אם העובר חולה.
אודות הבדיקה
הבדיקה מבוצעת באמצעות נטילת דגימות דם מהווריד ומטרתה לבדוק נשאות סמויה של מחלה גנטית באנשים שאין במשפחתם חולים במחלה גנטית זו.
הבדיקה תבוצע מדם האם ובמידה שתאותר נשאות למחלה מסוימת יבדק אף דמו של האב.
הנחיות לבדיקה
- כבדיקת סקר הבדיקה מבוצעת למטופלות בעלות מכבי שלי או מכבי זהב בלבד.
- יש לתאם תור במכבי ללא הפסקה 3555*
- אם מדובר על בדיקה עבור בן/ת זוג יש להביא את מכתב הנשאות של בן/ת הזוג (המשמש כהפניה לבדיקה).
- במהלך הבדיקה תידרש/י למלא שאלון.
