מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת ווקר ורבורג.
סקירה
מחלת קוקיין הינה מחלה גנטית המופיעה בלידה או בשנה השנייה לחיים וכוללת פיגור שכלי, ראש קטן, רגישות לשמש, מאפייני זקנה מתקדמת והופעת חירשות וירידה בראייה.
אודות הבדיקה
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
