מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי מוטציה גנטית בפקטור 5 הגורמת לקרישות יתר.
סקירה
מנגנון הקרישה בדם כולל גורמי קרישה וחומרים בולמי קרישה המאזנים זה את זה. פקטור 5 (Factor V) הוא אחד מגורמי הקרישה שאחראיים על תהליך קרישת הדם. חלבון C הוא בולם קרישה אשר במצבו המשופעל נקשר לפקטור 5 ומעכב את פעולתו.
ידועה מוטציה בפקטור 5, אשר גורמת לשינוי מבני בפקטור 5 כך שחלבון C אינו יכול להקשר אליו ולעכבו. מוטציה זו נקראת פקטור 5 ליידן (Factor V Leiden) והיא גורמת לקרישות יתר.
מצב של קרישות יתר עלול לגרום לפקקת ורידים עמוקה, תסחיף ריאתי או אוטם שריר הלב.
בדיקה זו מזהה את המוטציה בפקטור 5. הבדיקה תבוצע רק לאחר בדיקת סקירה קודמת שנעשתה על ידי בדיקת תנגודת לחלבון C משופעל (APC-R). במידה שזוהתה תנגודת לחלבון C משופעל, אז יישקל ביצועה של הבדיקה לזיהוי המוטציה.
אודות הבדיקה
בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דם מהווריד.
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
- יש צורך בהפניית רופא המטולוג או באישור יועץ קרישה מחוזי.
- נדרש תיאום תור מראש.
- יש לברר במעבדה הקרובה היכן מתבצעת הבדיקה.
- הבדיקה אינה מבוצעת בשגרה ותתבצע ביוזמת המעבדה עפ"י בדיקת APCR.
