מבט כללי
חסר באנזים G6PD הוא מחלה תורשתית רצסיבית בעלת תאחיזה לכרומוזום X בה יש חסר באנשים גלוקוז 6 פוספט דהידרוגנז.
חסר באנזים מקשה על התאים האדומים להתמודד עם נזקי חמצון ומביא להתפרקותם (המוליזה). ההמוליזה יכולה כהופעת אנמיה עם חולשה קיצונית והופעת צהבת ושתן כהה. במרבית המקרים התופעה מתרחשת עקב זיהום, תרופות או אכילת פול.
החסר נפוץ במדינות הים התיכון וביהודים בקרב יוצאי כורדיסטן, מרוקו ועיראק.
הבדיקה לאימות האבחנה מודדת את רמת האנזים בכדוריות הדם האדומות, אך יכולה להתבצע רק 2-3 שבועות לאחר התקף של אנמיה המוליטית.
אודות הבדיקה
בדיקת מעבדה המתבצעת על דגימת דם שנלקחה מהווריד.
הנחיות ומידע
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
- לביצוע הבדיקה נדרשת הפניית רופא.
- יש להגיע למעבדה עם ההפניה.
