מבט כללי
מחלת ICCA הינה מחלה גנטית המתפתחת לאחר הלידה וכוללת ניוון מוחי המוביל לפגיעה נוירולוגית נרחבת כולל פיגור שכלי חמור, פרכוסים, טונוס שרירים מוגבר והחזרים ערים, וירידה משמעותית בהיקפי הראש. הפגם נמצא בגן MED17, ונשאותו שכיחה באוכלוסיה יהודית ממוצא קווקזי.
אודות הבדיקה
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
למידע נוסף אודות בדיקת ICCA
