מבט כללי
מטרת הבדיקה
זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת ג'וברטס.
סקירה
תסמונת ג'וברט גורמת לאיחור בהתפתחות עם פגיעה במערכת העצבית ומתבטאת בטונוס שרירים ירוד ("שרירים רפויים"), הליכה מאוחרת ולא יציבה (אטקסיה) וכן בתנועות עיניים בלתי רצוניות. לחולים יכולים להיות גם סימנים של פגיעה ברשתית העיניים ו/או בכליות.
נשאותה שכיחה בקרב יהודים אשכנזים, ומומלץ לבדוק את נשאותה בזוגות כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי.
אודות הבדיקה
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
