מבט כללי
הקריוטיפ מייצג את מערכת הכרומוזומים בגוף המסודרים בזוגות של 22 כרומוזומים וכן זוג נוסף של כרומוזומי המין.
בבדיקה הכרומוזומים נצבעים ומסודרים בזוגות.
בדיקת הקריוטיפ בדם מאפשרת לזהות פגמים שונים בסידור הכרומוזומים כגון טרנסלוקציה, טריזומיה ומונוזומיה. לדוגמה: טריזומיה בכרומוזום 21 משמעותה תסמונת דאון, כרומוזום X אחד וחוסר בכרומוזום Y משמעותו תסמונת טרנר.
אודות הבדיקה
בדיקת דם הבודקת את הכרומוזומים.
הבדיקה מבוצעת בעיקר כשיש סיכון להפרעה כרומוזומלית, לבירור סיבות להפלות ולהפרעות בפוריות, וכן במקרים שיש בהם אינדיקציה אנדוקרינולוגית, כגון קומה נמוכה אצל בנות או שינויים בהתפתחות המינית.
הנחיות ומידע
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי המורשות לגנטיקה
- נדרשת הפניית רופא מכבי או ייעוץ של יועץ גנטי מבית חולים
הפניה של רופא מכבי
בהתאם למקרה:
- הפלה, אירועים של הפלות חוזרות, הפרעות פוריות - רופא נשים / רופא פריון / יועץ גנטי
- נמיכות קומה אצל בנות, שינויים בהתפתחות המינית - אנדוקרינולוג / יועץ גנטי
- רופא מכבי (שאינו יועץ גנטי) מעביר בקשה לאישור מקדים.
- התשובה מתקבלת עד 7 ימי עבודה מעת הגשת הבקשה.
- הרופא מעדכן את החבר על סטטוס הבקשה.
- לאחר קבלת האישור יש לתאם תור לבדיקה באמצעות המוקד הטלפוני *3555
יש להגיע לבדיקה עם ההפניה / טופס הייעוץ.
הפניה של יועץ גנטי בבית חולים
- הבדיקה תבוצע במעבדות מכבי המורשות לגנטיקה.
- לצורך קבלת התחייבות לבדיקה יש להעביר למכבי את סיכום הייעוץ.
- הבקשה תטופל בתוך 5 ימי עבודה.
- ההתחייבות לבדיקה מופקת באופן אוטומטי לאחר קבלת האישור. החבר יקבל על כך מסרון. אפשר לצפות בהתחייבות באתר מכבי Online, באפליקציית מכבי ובעמדות מכבי-לי.
- לאחר קבלת האישור יש לתאם תור לבדיקה באמצעות המוקד הטלפוני *3555
- יש להגיע לבדיקה עם התחייבות וטופס הייעוץ.
