מבט כללי
הבדיקה מיועדת לאיתור מוקופוליסכרידים בשתן במקרים של חשד לאחת מההפרעות התורשתיות המתבטאות בפגמים בקבוצת אנזימים האמורים לפרק מוקופוליסכרידים. מחלות אלו מאופיינות בד"כ בנמיכות קומה, צמיחה חריגה של עצמות הגפיים, שעירות ותווי פנים גסים עם פה פעור, שפתיים עבות ואף פחוס. רמות המוקופוליסכרידים בשתן במחלות אלו יהיו גבוהות ויגיעו להפרשה יומית של 100 עד 300 מ"ג.
אודות הבדיקה
בדיקת מעבדה שמתבצעת על דגימת שתן טרייה.
הנחיות ומידע
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
- לביצוע הבדיקה נדרשת הפניית רופא.
- יש להגיע למעבדה עם ההפניה.
- מומלץ לאסוף דגימה מהשתן הראשון של הבוקר.
- יש לאסוף את הדגימה רק במיכל הנקי שניתן במעבדה.
- יש לנקות היטב את אזור מתן השתן לפני נטילת הדגימה.
- יש להקפיד להטיל את תחילת הזרם לאסלה ולאחר מכן להטיל את המשך הזרם למיכל האיסוף.
- יש להעביר את הדגימה למעבדה ביום נטילתה.
