מבט כללי
מחלת PCCA (Progressive cerebral and cerebellar atrophy) היא מחלה גנטית חמורה המתבטאת בפיגור שכלי, היקף ראש קטן (מיקרוצפליה), טונוס שרירים מוגבר (נוקשות) ולעתים התכווצויות ואפילפסיה.
המחלה הינה מחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר קיים סיכון לילד החולה במחלה התורשתית הקשה רק כאשר שני הוריו נשאים של אותו גן בלתי תקין.
מחלת PCCA1 נפוצה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי ומחלת PCCA2 נפוצה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי.
המחלה שכיחה בקרב יהודים יוצאי מרוקו ויוצאי עיראק ולאור שכיחותה מומלץ לבצע בדיקת נשאות למחלה כאשר שני בני הזוג ממוצא ממרוקו או שמוצאם מעיראק ולזוגות שאחד מבני הזו ממוצא עיראקי והשני ממוצא מרוקאי.
אודות הבדיקה
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
