מבט כללי
פורפיריה הוא שם כללי לקבוצת הפרעות בחילוף החומרים בגוף הגורמות להצטברות של חומרים הנקראים פורפירינים. אף שפורפירינים קיימים בגוף באופן תקין, ההצטברות שלהם אינה תקינה. פורפיריה נגרמת לרוב עקב מוטציה גנטית, היינו, פגם בגן שקשור לתהליך חילוף החומרים. המוטציה עלולה לעבור בתורשה מדור לדור.
ידועים מספר מופעים של פורפיריה. במרבית המקרים המערכות שנפגעות הן מערכת העצבים, העור או שתיהן.
פורפיריה היא מחלה נדירה. בנוסף, חלק גדול מהסימפטומים של פורפיריה דומים לסימפטומים של מצבים רפואיים אחרים, שכיחים יותר. לפיכך, לעתים קשה לאבחן את המחלה.
במקרה של חשד לפורפיריה יפנה הרופא את המטופל לביצוע הבדיקות הבאות:
- בדיקת שתן - במקרים של פורפיריה חריפה הריכוזים בשתן של חומרים מסויימים עולים. החומרים העיקריים הם פורפובילינוגן וחומצה דלתא אמינולוולינית. הריכוז בשתן של פורפירינים אחרים עלול לעלות גם כן.
- בדיקות דם - במקרה של פורפיריה עורית יכולה בדיקת דם להצביע על עלייה של ריכוז הפורפירינים בדם.
- דגימת צואה - בבדיקה זו ניתן פעמים רבות לגלות עלייה בריכוז של פורפירינים שריכוזם היה תקין בשתן. בדיקה זו יכולה לסייע בקביעת סוג הפורפיריה.
אודות הבדיקה
בדיקת מעבדה שמתבצעת על דגימת צואה טרייה.
הנחיות ומידע
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
- לביצוע הבדיקה נדרשת הפניית רופא.
- יש לבקש מהרופא טופס עם מידע קליני ותרופתי.
- יש להגיע למעבדה עם ההפניה והטופס מהרופא, לקבלת דף הנחיות וערכה לאיסוף הדגימה.
- יש לאסוף את הדגימה רק במיכל הנקי שניתן במעבדה או במרפאה.
- יש למסור את הדגימה למעבדה ביום נטילתה או למחרת בבוקר. במקרה שנמסרה יום למחרת, יש לשמור את הדגימה במקרר עד 24 שעות.
