תסמונת פרדר-וילי (בדם)

מטרת הבדיקה

זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת פרדר-וילי.

סקירה

תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), היא הפרעה גנטית המתבטאת במוגבלות שכלית התפתחותית או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעלולה להוביל למוות.

ההפרעה פוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם.

האבחנה נעשית על בסיס ממצאים קליניים ואישורה נעשה בבדיקת דם המיועדת לאיתור דגם המתילציה באזורים הרלוונטים בדנ"א. מעל 99% מהמקרים של התסמונת ניתנים לאבחון מולקולרי בדרך זו.

אודות הבדיקה

הבדיקה מתבצעת על דגימת דם שנלקחה מהווריד.

והינה ללא עלות בתיאום עם מעבדות מכבי.

הנחיות לבדיקה

לביצוע הבדיקה דרוש אישור של יועץ גנטי של מכבי. 
יש להגיע למעבדה עם הפניית היועץ הגנטי.

מועד קבלת תוצאות הבדיקה

תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך 40 ימי עבודה מיום ביצוע הבדיקה.

ניתן לצפות בתוצאות הבדיקה באתר מכבי Online, באפליקציית מכבי, או בעמדות מכבילי.