מבט כללי
מחלת SLO היא מחלה רב מערכתית. במחלה יש פגם ביצירה התקינה של הכולסטרול וזאת עקב מחסור באנזים הנקרא 7DHCR.
בחלק מהמקרים הפגיעה קיימת כבר בחיים העובריים, ואלו לא שורדים (הפלה טבעית).
בחלק מהמקרים קיימת פגיעה רב מערכתית הכוללת מומים במבנה המח, מומים בכליות ובלב, מום במערכת המין בזכרים (פין קטן, היפוספדיאס), מומים באצבעות, מבנה פנים דיסמורפי, פגיעה בגדילה (IUGR/FTT) ופגיעה מנטלית כולל סיכון לאוטיזים. לא תמיד קיימת כל התמונה הקלינית שתוארה לעיל ולפעמים הביטוי היחידי הנו הפגיעה המנטלית.
המחלה מועברת בהורשה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
המחלה נדירה, אך יחסית שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים. שכיחות הנשאים עומדת על סביב 1:40-45.
יש לציין כי לפי זה שכיחות החולים בקרב יהודים אשכנזים הייתה אמורה לעמוד על סביב 1:8000 ילודים. כאמור נראה, שבחלק מהמקרים (יתכן שבקרוב ל 50% מהמקרים) עוברים אלו לא שורדים ובחלק עקב העדר סימנים נלווים (זולת פיגור שכלי) האבחנה לא נעשית.
לאור חומרת המחלה ושכיחותה מומלץ לבצע בדיקת נשאות לגילוי זוגות בסיכון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי. באוכלוסייה זו הבדיקה נמצאת בסל הבריאות ומתבצעת ללא תשלום.
אודות הבדיקה
זוהי בדיקת מעבדה שמטרתה לבדוק האם ישנה נשאות סמויה של מחלה גנטית שעלולה לעבור בתורשה לעובר. מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הכניסה להריון ועד לשבוע ה-13 להריון, גם אם אין במשפחה מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.
הבדיקה תתבצע על דגימה שנלקחת מדם האם. במידה שתאותר נשאות למחלה כלשהי ייבדק גם דמו של האב.
