כרומוזום הינו מבנה זעיר הנמצא בגרעין התא ונושא את החומר הגנטי, שצורתו כשל חוט. פגם כרומוזומלי הוא הפרעה או מחלה הנובעת מפגיעה בחומר התורשתי.
כאשר אחד מההורים נושא כרומוזום פגום עלול הפגם לעבור בתורשה. לחילופין, עלול הפגם להיווצר בעקבות שינויים בחומר הגנטי (מוטציות). פגם כרומוזומלי עלול להיגרם גם על ידי גורמים סביבתיים.
פגמים כרומוזומליים נחלקים לשני סוגים:
- מספר לא תקין של כרומוזומים בתאי הגוף (ריבוי או מיעוט). דוגמאות לכך כוללות את תסמונת דאון (עודף של כרומוזום מספר 21) ותסמונת טרנר (מחסור בכרומוזום X).
- מבנה לא תקין של כרומוזום מסוים. לדוגמא, תסמונת ה- X השביר.
לעיתים עלול אדם להיות נשא של ליקויים כרומוזומליים מבניים מאוזנים כגון טרנסלוקציות (translocations) או אינברסיות (inversions). במקרים אלו האדם עצמו אינו סובל מהפרעה כלשהי אך צאצאיו עלולים לחלות או למות אם ירשו את הכרומוזום הפגום.
הפרעות כרומוזומליות עלולות לגרום לפגיעות חמורות בהתפתחות ובתפקוד האדם הנושא אותן. חלק ניכר מההפלות הטבעיות נגרמות עקב פגם כרומוזומלי אצל העובר.
