20 ינואר 2020 כ"ג טבת תש"פ
עדכון אחרון:  22.01.2019 

סמנים רכים

Soft sonographic markers
עדכון אחרון:  22.01.2019 

מהם סמנים רכים?

'סמנים רכים' הם שינויים קלים במבנה העובר, שמתגלים במהלך בדיקת אולטרסאונד בהריון כמו סקירת מערכות מוקדמת או מאוחרת.
בפני עצמם, הסמנים הרכים הם חסרי משמעות ואינם מצביעים על מום מולד, על כשל תפקודי או על כל סיבוך אחר אצל העובר. גם אם התגלו 'סמנים רכים' במהלך סקירת מערכות, עדיין במרבית המקרים ההריון יסתיים בלידת תינוק בריא.
עם זאת, נוכחותם של 'סמנים רכים' עלולה להצביע על סיכון גבוה יותר (בהשוואה לכלל ההריונות) לבעיה בחומר הגנטי של העובר. שילוב של שני סמנים רכים או יותר, מעלה באופן משמעותי את הסיכון לבעיה.
כאשר מתגלה 'סמן רך' יש צורך בביצוע סריקת מערכות קפדנית, על מנת לשלול את נוכחותם של סמנים רכים נוספים. כמו כן תופנה האישה ההרה לייעוץ גנטי, לביצוע אקו לב עובר ולדיקור מי שפיר, על מנת להעריך את מצב העובר.

אילו סמנים רכים יכולים להתגלות בסקירת מערכות?

סמנים רכים העלולים להתגלות במהלך סקירת המערכות כוללים:

מוקד אקוגני בלבד

מוקד אקוגני הוא אזור בו צפיפות החומר גבוהה יותר מזו של סביבתו, ולכן מחזיר את גלי הקול שנשלחים ממתמר האולטרה סאונד בצורה חזקה יותר מאשר סביבתו. מוקד אקוגני ייראה על המסך ככתם או נקודה לבנה ובהירה יותר מאשר האזור סביבו.
מוקד אקוגני בלב עלול להופיע בחדרים או בעליות של הלב. המוקד האקוגני עצמו חסר כל משמעות ואינו מצביע על פגם בתפקוד הלב. אצל כ-4-5 % מהעוברים הבריאים נמצא מוקד אקוגני בלב. עם זאת, קיימים מחקרים לפיהם נוכחות מוקד אקוגני בלב מגדילה כמעט פי שניים את הסיכון לעובר שלוקה בתסמונת דאון.

אגני כליה מורחבים או מוגדלים

אגני כליה מורחבים או מוגדלים הינם 'סמן רך' חסר משמעות, אלא אם אובחן מום בדרכי השתן. אצל כ- 2.5% מהעוברים הבריאים יאובחנו אגני כליה מורחבים. עם זאת, קיימים דיווחים לפיהם אגני כליה מורחבים שכיחים בקרב עוברים בעלי תסמונת דאון. 
אגני כליה מורחבים מחייבים המשך מעקב במהלך ההריון. אם קיימת חסימה בדרכי השתן של היילוד יחייב המצב קבלת טיפול אנטיביוטי לאחר הלידה והמשך מעקב על ידי אורולוג ונפרולוג (רופאים מומחים במערכת השתן ובמערכת הכליות, בהתאמה).

עורק טבורי בודד

חבל הטבור מחבר בין העובר לשליה, באמצעות שני עורקים ווריד אחד. אצל אחת מכל 100-200 נשים הרות שנושאות עובר בריא, חבל הטבור יכיל עורק בודד. בהריונות מרובי עוברים הסיכון לעורק טבורי בודד עולה פי 3-4.
לעורק טבורי בודד אין כל משמעות והוא אינו מצביע על מומים בעובר, אך מחקרים מעלים כי ב- 20% מהמקרים בהם נמצא עורק טבורי בודד התגלו ממצאים חריגים נוספים.
לפיכך כאשר מאובחן עורק טבורי בודד מומלץ לבצע בדיקות נוספות על מנת לשלול מומים אצל העובר. אלו יכולות לכלול אקו לב עוברי, ייעוץ גנטי וסריקת אולטרה סאונד לניטור גדילת העובר. בהתאם לממצאים יוחלט על ביצוע דיקור מי שפיר.

מעי אקוגני 

מוקד אקוגני הוא אזור בו צפיפות החומר גבוהה יותר מזו של סביבתו, ולכן מחזיר את גלי הקול שנשלחים ממתמר האולטרה סאונד בצורה חזקה יותר מאשר סביבתו. מוקד אקוגני ייראה על המסך ככתם או נקודה לבנה ובהירה יותר מאשר האזור סביבו.
מעי אקוגני הוא ממצא שכיח אצל עוברים הלוקים בפגמים בחומר הגנטי, בציסטיק פיברוזיס, בזיהומים תוך רחמיים (בעיקר CMV), הרפס ,אדמת ,וריצלה וטוקסופלזמוזיס, במומי מעיים מולדים ובעיכוב בגדילה התוך רחמית.
ממצא של מעי אקוגני, בשילוב עם רמות גבוהות של החלבון העוברי alpha-fetoprotein וכן של hCG (נמדדים בבדיקת תבחין משולש - 'חלבון עוברי'), עלול להצביע על סיכון מוגבר לחולי ולתמותה סמוך למועד הלידה ולכן מחייב מעקב קפדני.

ציסטות בחדרי המוח (ציסטות בכורואיד פלקסוס)

ציסטה היא צבר של נוזל בקוטר של כ- 3 מילימטרים. במקרה זה מדובר בהצטברות נוזל באזור המוח, שייראה ככתמים שחורים על גבי מסך האולטרה סאונד. שכיחותן של ציסטות בחדרי המוח של עוברים היא כ- 1%. אין משמעות הממצא שלעובר נגרם נזק מוחי והרוב המכריע של העוברים ייוולד בריא לחלוטין.
עם זאת, ידוע קשר סטטיסטי בין ציסטות בחדרי המוח ותסמונת גנטית בשם 'תסמונת אדוורדס' (מכונה גם 'טריזומיה 18'). על מנת לשלול אפשרות שהעובר לוקה בתסמונת אדוורדס יש לבצע דיקור מי שפיר.

עצם ירך(femur)  קצרה, או עצם זרוע (humerus) קצרה  

משמעותה של 'עצם קצרה' היא שאורך העצם שנמדד באולטרה סאונד קצר מהאורך הצפוי בהתאם לגיל ההריון. כאשר נמדדת עצם שאורכה קטן באופן משמעותי מהמקובל, יש לבצע מדידה מדוקדקת של כל עצמות העובר, על מנת לשלול מחלה של גדילת עצמות ( skeletal dysplasia)  או גמדות (achondroplasty).
עצם ירך קצרה עלולה לרמז על האטה בגדילה התוך רחמית, ולכן יומלץ על המשך מעקב באמצעות אולטרה סאונד לצורך ניטור קפדני של קצב גדילת העובר.
כמו כן ידוע על קשר סטטיסטי בין עצמות ירך ועצמות זרוע קצרות, לבין סיכון מוגבר ללקות בתסמונת דאון. על מנת לשלול פגם בחומר הגנטי יש לבצע דיקור מי שפיר.