חומצה אמינולוולינית – איסוף שתן במשך 24 שעות

מטרת הבדיקה

בדיקה זו תבוצע במקרים הבאים:

• אבחון פורפיריה.
• הערכת מקרים קלים של הרעלת עופרת אצל ילדים, כשאין סימפטומים ברורים.

סקירה

חומצה אמינולוולינית חיונית לתהליך הייצור של חומר הנקרא הם (בלעז, heme), הנמצא בכדוריות הדם. הם הוא מרכיב חשוב בחלבון שנקרא המוגלובין, שתפקידו לשאת את החמצן מהריאות אל כול האיברים והרקמות בגוף.

הגוף מייצר הם מחומרים שנקראים פורפירינים. מדובר בתהליך רב שלבי, כאשר בכל שלב פועל אנזים (חלבון שתפקידו לזרז תהליכים כימיים) מסויים. בסיום כל שלבי התהליך מתקבל הם.

אצל חולים בפורפיריה קיים פגם בחומר הגנטי המכיל את המידע התורשתי הדרוש ליצירת הם. פגם זה עלול להתבטא בחסר של אחד או יותר מהאנזימים החיוניים לתהליך שגורם להצטברות פורפירינים בגוף ללא יצירת הם. הצטברות פורפירינים גורמת נזקים למערכות שונות בגוף.

הביטוי השכיח ביותר של פורפיריה גורם להצטברות פורפירינים בכבד ולפגיעה כבדית עקב כך. סימפטומים אופייניים למצב זה כוללים כאב בטן, עצירות, סימפטומים הקשורים לשרירים ולעיתים גם סימפטומים פסיכיאטריים.

במהלך התקף של המחלה ניתן למדוד בדם ובשתן כמות גבוהה מהרגיל של חומצה אמינולוולינית, של פורפירינים ושל פורפובילינוגן.

במקרה של הרעלת עופרת נגרמת הפרעה בתהליך יצירת ההם מחומצה אמינולוולינית המתבטא ברמות גבוהות של החומצה בדם ובשתן.

גורמים שעלולים להסיט את תוצאות הבדיקה

נטילת תרופות מסוימות עלולה לגרום לרמה גבוהה של חומצה אמינולוולינית. תרופות אלו כוללות:

• אנטיביוטיקה ממשפחת הפניצילין.
• בארביטוראטים (לדוגמה, פנובארביטל). משפחת תרופות שמשמשת בעיקר לטיפול באפילפסיה.
• גריזאופולבין (גריפולין פורטה). תרופה המשמשת לטיפול בזיהומים פטרייתיים.

אודות הבדיקה

בבדיקה זו מתבקש הנבדק לאסוף את כל כמות השתן שהפריש במשך 24 שעות.

הכנות לבדיקה

לא נדרשת הכנה מיוחדת.

משך הבדיקה

24 שעות.

הנחיות לנבדק בעת ביצוע הבדיקה

• יש לבצע את האיסוף רק במיכל נקי הניתן במעבדה או בתחנת האיסוף.
• את השתן הראשון בבוקר יש להטיל לאסלה ולהתחיל את האיסוף רק לאחר מכן. יש לאסוף לתוך המיכל את כל השתן במשך כל היום והלילה (במהלך 24 שעות). את מנת השתן הראשון בבוקר למחרת יש לאסוף גם כן לכלי האיסוף. בכך מסתיים האיסוף.
• במשך כל תהליך האיסוף יש לשמור את מיכל השתן בקירור.
• יש להביא את מיכל השתן למעבדה מיד לאחר סיום תהליך האיסוף, כשהוא סגור היטב.

ערכים תקינים

נמצאים בטווח התקני.

ערכים שאינם תקינים

ערכים גבוהים מהרמה התקנית.

הסבר לתוצאות

ערך גבוה (שאינו תקין) ייתכן במצבים הבאים:

• פורפיריה. במהלך התקף של המחלה מצטברת חומצה אמינולוולינית בדם ובשתן.
• הרעלת עופרת. הרעלה ארוכת טווח גורמת פעמים רבות לרמה גבוהה של החומצה בדם ובשתן.
• מחלות כבד כרוניות הנגרמות עקב צריכת אלכוהול מופרזת.
• חמצת סוכרתית (סיבוך של סוכרת סוג 1).