בדיקה מטבולית לאבחון CDG ע"י אלקטרופורזה של טרנספרין

מבט כללי

סדרה של מפגעים מטבוליים גנטיים משפיעים על אחד השלבים ברצף הגליקוזילציה של שרשרות סוכריות. אלו ידועים בשם CDG (Congenital Disorders of Glycosylation). ניתן לעתים למצוא CDG במפגעים של פיגור התפתחותי, היפוטוניה, ממצאי MRI לא תקינים, היפוגליקמיה, ואנטרופתיה הכרוכה באיבוד חלבון. יש שונות ניכרת בחומרה של סוג מפגעים זה שיכולים להתבטא ב-hydrops fetalis אך גם בפגמים חמורים יותר הנגררים לגיל המבוגר. בתת הסוג Ib של CDG אין פגיעה באינטליגנציה, ולעומתו תת הסוג Ia יופיע בכל המקרים עם פיגור התפתחותי, אי-תפקוד בלתי מוסבר של הכבד, הצטברות בלתי סדירה של שומן תת-עורי, אפיזודות דמויות שבץ-מוחי, או היפוגליקמיה בלתי מוסברת, ותרחישים של שלשולים כרוניים. כאשר יש חשד ל-CDG-1a או CDG-1b, מתבצעת בדיקה אנזימטית של פעילות phosphomanno mutase וכן של phosphomannose isomerase. בעוד שבמצב תקין היחס בין mono-oligosaccharide ל-di-oligosaccharide של טרנספרין אינו עולה על 0.1, הרי שעליה ביחס האמור מרמזת למפגע תורשתי של גליקוזילציה (CDG).

הנחיות ומידע

• הבדיקה היא בחינם.
• הבדיקה תתבצע במעבדות מכבי.
• כדי לבצע את הבדיקה נדרשת הפניית רופא.
• לפני ביצוע הבדיקה לא נדרשת הכנה מיוחדת.

תוצאות

מועד קבלת תוצאות הבדיקה

תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך 35 ימי עבודה מיום ביצוע הבדיקה.

ניתן לצפות בתוצאות הבדיקה באתר מכבי Online, באפליקציית מכבי, או בעמדות מכבילי.