מבט כללי
מטרת הבדיקה
הבדיקה מיועדת למדידת רמות האנזים 11-deoxycortisol.
סקירה
הבדיקה מתבצעת לאבחנה במקרים של חשש לחסר של hydroxylase-11, כמו גם אבחנה מבדלת בין 11β-hydroxylase 1 deficiency או CYP11B1, לבין 11β-hydroxylase 2 או CYP11B2, וכן לאבחון של glucocorticoid-responsive hyperaldosteronism.
כן משמשת בדיקה זו להערכה של היפרפלזיה מולדת של האדרנל בבדיקות סקר של יילודים, כאשר העלייה ברמת hydroxyprogesterone-17 מתונה, ומרמזת לחסר של hydroxylase-11. מדידת קורטיקוסטרון עשויה לסייע לאשש את האבחון של המפגע המאוד נדיר של חסר אלדוסטרון, הנובע מחסר פעילות האנזים corticosterone methyl oxidase (הידוע גם כ-hydroxylase-18), כאשר היחס בין corticosterone לבין hydroxycorticosterone-18 יכול להיות מוגבר.
אודות הבדיקה
בדיקת מעבדה שמתבצעת על דגימת דם שנלקחה מהווריד.
הנחיות ומידע
- הבדיקה היא בחינם.
- הבדיקה מתבצעת במעבדות מכבי.
- לביצוע הבדיקה נדרשת הפניית רופא.
- יש להגיע למעבדה עם ההפניה.
